Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)

¿Que es Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que generalmente se presenta con Síntomas cuando un individuo afectado alcanza la edad adulta temprana.

Actualmente, se cree que la afección afecta a 200 familias de todo el mundo, hasta la fecha.

El dolor severo de brazos y hombros, que puede durar desde unos pocos minutos hasta varios días, es la característica principal de esta rara enfermedad.

Este Síndrome también se conoce como:
Amiotrofia; Neurálgico hereditario; Con predilección por la neuropatía del plexo braquial del plexo braquial; Neuritis hereditaria por amiotrofia neurálgica con predilección braquial; Parsonage y Turner de Napb Síndrome Parsonage-Turner Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

Más de la mitad de todos los casos del síndrome son el resultado de mutaciones en el gen SEPT9 que se puede encontrar en el cromosoma 17. Los casos restantes identificados no tienen aún un gen específico identificado responsable de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

El dolor severo en el brazo y el hombro es el principal Síntoma del Síndrome. Este dolor puede durar días o semanas seguidas y provoca una atrofia muscular que empeora con el tiempo.

El Síndrome es causado por mutaciones genéticas, pero varios factores ambientales, físicos y emocionales pueden desencadenarlo. Estos factores incluyen estrés, parto, ejercicio excesivo, cirugía, estrés emocional, resfriados e infecciones.

Algunas personas con el Síndrome tienen algunas de las siguientes características faciales distintas: asimetría facial, dedos palmeados, ojos colocados muy juntos, baja estatura y exceso de pliegues de piel en los brazos y el cuello.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estatura baja, Hiporreflexia, Hipotelorismo, Puente nasal deprimido, Insuficiencia respiratoria, Cara redonda, Alteración del sueño, Ptosis, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Degeneración axonal, Hendidura bucal, Paladar hendido, Atrofia del músculo esquelético, Acrocianosis, Blefarofimosis, Artralgia, Ojo hundido, Episodio , Anomalía EMG, Asimetría facial, Anomalía de Sprengel, Herencia autosómica dominante, Neuropatía periférica, Polineuropatía, Parestesia, Deterioro neurológico del habla, Boca estrecha, Debilidad muscular, Orejas de implantación baja

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Amyotrophy, Hereditary Neuralgic (HNA)?

La prueba inicial de amiotrofia, síndrome neurálgico hereditario, puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre amiotrofia neurálgica hereditaria

Syndrome Overview:
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is characterized by sudden attacks of severe pain in the upper limbs followed by muscle wasting/atrophy. Some families have characteristic facial features that include hypotelorism and cleft palate. Heterozygous mutations in the SEPT9 gene cause the autosomal dominant disorder, but there is evidence of genetic heterogeneity.

Clinical Description:
Brachial plexus neuritis exists in both a sporadic (more common) and familial form, and it seems likely that only the familial form has dysmorphic features.

The neurological condition is characterized by episodes of pain, mostly in the upper arm, followed by weakness and sometimes wasting. Sensory changes coexist with the weakness, but recovery over weeks is usually full. Occasionally the lower cranial nerves are involved.

In approximately half of patients, nerves outside the brachial plexus are involved during an attack, including the lumbosacral plexus, phrenic nerve and recurrent laryngeal nerve (van Alfen et al., 2006).

In addition to muscle weakness and wasting, clinical manifestations can include vocal cord paralysis and respiratory distress.

EMG shows evidence of axonal interruption in muscles supplied by the nerves involved. SAPs and MAPs may be reduced in distal segments of clinically affected nerves. There is no evidence of a generalized neuropathic process.

The dysmorphic features include a small mouth, hypotelorism and often small, upslanting palpebral fissures. Other dysmorphic features include short stature, partial syndactyly, cleft uvula or cleft palate, and excessive skin folds on the neck and arms.

Note that Schilbach-Rott syndrome presents with a very similar facial appearance.

Differentiation from familial recurrent pressure palsy, which is inherited in the same way, can be problematic, as in some families the condition might be provoked by trauma.

In the family reported by Erikson (1974), all three affected members had a cleft palate.

Airaksinen et al., (1985) reported 13 affected members from three generations of a family and provided a good review of the literature.

Orstavik et al., (1997) reported an affected mother and son.

One patient presented with a vocal cord paralysis (To and Traquina, 1999).

Watts et al., (2002) suggest a founder effect in the American population.

Laccone et al., (2008) reported a family that was remarkable in terms of the facial dysmorphology (blepharophimosis, ptosis, upslanting, short palpebral fissures and cleft palate/uvula).

van Alfen (2011) reviewed the syndrome, differential diagnosis, associated factors and treatment. Tjoumakaris et al., (2012) also include epidemiology and MR images.

The names of Parsonage and Turner are associated with this condition.

Age of Onset:
Onset ranges from infancy to adulthood. The median age of onset is 28 years (van Alfen et al., 2006).

Specific Mutations:
This condition maps to 17q24-25 (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997; Wehnert et al., 1997), but there is evidence of heterogeneity (Pellegrino et al., 1996; Stogbauer et al., 1997). The locus was refined to 17q25 (Meuleman et al., 1999).

Note above the two clinical phenotypes and the fact that the non-classic type did not map to 17q24 (van Alfen et al., 2000).

The mutated gene, SEPT9, has now been found (Kuhlenbaumer et al., 2005). Septins are implicated in the formation of the cytoskeleton, cell division and tumorigenesis.

Leshinsky-Silver et al., (2013) described six patients from a family with heterozygous R88W mutation in the SEPT9 gene. Clinical characteristics in the proband included severe inspiratory stridor, tachypnea, choking, feeding problems and paradoxical diaphragmatic movements at birth. Recurrent bilateral paralysis of the vocal cords, recurrent brachial weakness and nerve paralysis, mild hypotelorism, neck and arm skin folds, and hypotonia were additional features. Other family members exhibited relapsing-remitting episodes of pain and arm weakness without any involvement of the vocal cords or the diaphragm.

Chuk et al., (2016) reported a 5-year-old male patient with a de novo missense mutation in the SEPT9 gene and neuralgic amyotrophy in the right upper limb after an episode of gastroenteritis. He underwent treatment with intravenous immunoglobulin. Pain was diminished in six hours, and 12 months later, he had full recovery of function and muscular bulk.

* This information is courtesy of the L M D.

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