Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

¿Que es Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Tambien conocido como Síndrome Andersen-Tawil esta muy raro Síndromegenético se ha diagnosticado en solo 200 personas en todo el mundo, hasta la fecha.

El principal Síntoma del Síndrome es una parálisis periódica acompañada de debilidad muscular. Estos Síntomas son progresivos y pueden empeorar con el tiempo.

Este Síndrome también se conoce como:
Andersen, SíndromeAndersen-tawil Síndrome; Ats, Síndrome QT largot 7; Parálisis periódica Lqt7 - Parálisis periódica sensible al potasio, tipo cardiodisrítmico sensible al potasio

¿Qué causan los cambios genéticos Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Se cree que alrededor del 60% de los casos son causados por mutaciones en el gen KCNJ2, y estos se conocen como casos de tipo 1.

Los casos restantes tienen una causa genética desconocida y se conocen como Tipo 2.

Se han identificado hasta 22 genes en pacientes con síndrome de QT largo.

Se hereda con un patrón autosómico dominante. Algunos casos son el resultado de una nueva mutación.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Los principales Síntomas de la afección son la parálisis periódica con debilidad muscular que, según las investigaciones, generalmente se desencadena por el ejercicio o períodos prolongados de descanso. Esta debilidad muscular puede aumentar con el tiempo.

Las afecciones que afectan al corazón y, en particular, al ritmo cardíaco también son Síntomasgraves. del Síndrome. Estos incluyen arritmia ventricular que afecta el ritmo de las cámaras inferiores del corazón y Síndrome QT largo. que produce latidos cardíacos irregulares que pueden causar dolor, desmayos y en casos más graves la muerte.

Rasgos faciales asociados con el Síndrome incluyen una mandíbula inferior pequeña y anomalías dentales. Las orejas de implantación baja y los ojos muy espaciados son otras característica. Al igual que la fusión de los dedos de los pies 2o y 3o 

Otras condiciones físicas pueden incluir estatura baja y escoliosis de la columna.

Posibles rasgos / características clínicas:
Senos frontales prominentes, síncope, intervalo QT prolongado, metacarpiano corto, metatarsiano corto, escoliosis, hueso largo delgado, cara triangular, mano pequeña, bermellón del labio superior delgado, microcefalia, aleteo escapular, palma corta, ramas mandibulares cortas, orejas de implantación baja, Laxitud articular, Discapacidad específica del aprendizaje, Fosa preauricular, Clinodactilia del 5 dedo, Asimetría facial, Clinodactilia del 5 dedo del pie, Aplanamiento del malar, Erupción tardía de los dientes permanentes, Maduración esquelética tardía, Braquidactilia, Herencia autosómica dominante Palpitaciones, persistencia de los dientes temporales, paresia hipopotasémica periódica, sindactilia del dedo del pie, oligodoncia, ectopia ventricular bidireccional, blefarofimosis, paladar hendido, muesca antegonial de la mandíbula, nariz bulbosa, falange corta del dedo, paladar alto, frente ancha, hipertelorismo, anormalidad del crecimiento, hipoplasia del maxilar, hipoplasia del esmalte dental, pie corto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Andersonj-Tawil pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Andersen Cardiodysrhythmic Periodic Paralysis

Andersen et al., (1971) reported a 6-year-old boy with cardiac extrasystoles, episodes of muscular weakness and distinctive dysmorphic features. There was short stature, scaphocephaly, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micrognathia, ptosis and low-set ears. A central defect of the hard and soft palate was noticed at birth along with a large cranium that was reported to be soft with incomplete mineralisation. Wormian bones were noted at 7 years. Other dysmorphic features included short tapered fingers with 5th finger clinodactyly, single palmar creases, and cryptorchidism. Djurhuus et al., (1998) reported a follow up of the patient at the age of 26 years. The main problem had been hypokalaemic paralysis, treatment with terbutaline had been partially successful. However the patient died after a sudden attack of respiratory arrest.
Tawil et al., (1994) reported a dominant pedigree where affected members had similar features. There was short stature, low-set ears, a hypoplastic mandible, clinodactyly and scoliosis. A further unrelated case was reported to have slight hypertelorism, slight unilateral ptosis, and clinodactyly. They demonstrated potassium hypersensitivity. Muscle weakness was proximal, with a raised CPK and a hyperkalemic challenge-induced profound weakness. There was no linkage to the Romano-Ward locus on chromosome 11. A muscle biopsy, in the patient reported by Pouget et al., (2004) revealed tubular aggregates. Her father was mildly affected.
A further dominant pedigree was reported by Canun et al., (1999), ten individuals were affected in three generations. Affected individuals were noted to have a broad forehead, malar hypoplasia and (from the photographs) down-slanting palpebral fissures. Five out of eight individuals studied did not have the long QTc suggesting variable expression. Mutations in the KCNJ2 gene were reported by Plaster et al., (2001). Andelfinger et al., (2002) reported a KCNJ2 mis-sence mutation in a large dominant family and Takahashi et al., (2005) in a single case. Some affected individuals had dysmorphic features such as hypertelorism, a small mandible, skin syndactyly of toes 2-3, clinodactyly, and cleft palate. Some individuals had scoliosis. Unilateral dysplastic kidney, bicuspid aortic valve, coarctation of the aorta, and pulmonary stenosis were also occasional features. A prospective study on a cohort of 10 patients (Yoon et al., 2006), revealed a much broader spectrum of dysmorphic features which included persistent primary dentition, oligodontia, long dental roots, narrow upper and lower dental arches and a 'characteristic' face (broad forehead, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, short palpebral fissures, small jaw, thin upper lip and a triangular appearance).
Note that the dysmorphic features might be extremely subtle or absent (Bendahhou et al., 2007). These authors reported 2 families with periodic paralysis and cardiac abnormalities.
Ardissone et al. (2016) described a family with Andersen-Tawil syndrome showing variable features in different family members. None of the affected members of the family exhibited the classic triad; some patients presented only episodic muscle stiffness, while others only had cardiac manifestations (arrhythmias, long QT syndrome with ventricular extrasystoles, hypokalemic periodic paralysis). Identifiable dysmorphic features were broad forehead, hypoplastic mandible and low-set ears.

* This information is courtesy of the L M D.

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