Paula y Bobby
Padres de Lillie
Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)
¿Que es Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Ghadami et al., (2004) informaron de dos familias iraníes no emparentadas con anosmia congénita. Se encontró que dos hermanos reportados por Karstensen et al., (2015) tenían mutaciones CNGA2 ligadas al cromosoma X.
Sailani et al., (2017) describieron a seis pacientes varones de una familia con anosmia congénita aislada debido a una mutación hemicigótica que trunca la proteína en el gen CNAG2. Todos los pacientes tenían solo anosmia congénita.
Sinónimos de síndrome
Anosmia - Anosmia familiar, congénita
¿Qué causan los cambios genéticos Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Genes, ubicaciones y modos de herencia
TENM1, Xq25: recesivo ligado a X
CNGA2, Xq28 - Recesivo ligado a X
¿Cuales son los principales síntomas de Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
Posibles rasgos / características clínicas
Herencia autosómica dominante, anosmia
¿Cómo se hace la prueba a alguien? Anosmia, Isolated Congenital (ANIC)?
La prueba inicial de anosmia, congénita aislada puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
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¿Qué es FDNA Telehealth?
FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.
Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.
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