Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

¿Que es Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

También conocida como artrogriposis, distal, tipo 8, esta condición genética muy rara se ha identificado en solo 50 personas hasta la fecha.

La síndrome es parte de un grupo de trastornos que se presentan con múltiples contracturas congénitas, que dificultan que las personas muevan partes específicas de su cuerpo.

Esto síndrome también se conoce como:
Pterigión múltiple Síndrome; Pterigión autosómico dominante Síndrome; Múltiple, autosómico dominante

¿Qué causan los cambios genéticos Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Las mutaciones en el gen CHRNG son responsables de causar el síndrome. Se hereda principalmente con un patrón autosómico recesivo, pero ha habido casos de transmisión con un patrón autosómico dominante.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Dos mayores síntomas generalmente presente antes del nacimiento: membranas de la piel entre las articulaciones y falta de movimiento muscular.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una mandíbula pequeña, surco nasolabial largo, ojos inclinados hacia abajo, pliegues epicánticos, párpados caídos, orejas de implantación baja y paladar hendido.

La condición también se presenta con baja estatura, defectos en las vértebras, contracturas de las articulaciones, membranas del cuello, dedos permanentemente doblados, membranas entre los dedos y el pie zambo.

También son frecuentes la curvatura de la columna y las anomalías esqueléticas. Todas estas características físicas también pueden afectar el movimiento.

Posibles rasgos / características clínicas:
Paladar hendido, Estatura baja, Hemivertebras, Contractura de cadera, Contractura en flexión del codo, Craneosinostosis, Artrogriposis múltiple congénita, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Herencia autosómica dominante, Cuello corto, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Contractura en flexión de rodilla, Pterigiosis múltiple, Camptodactilia , Espondilolistesis, Fusión vertebral, Ptosis

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de pterigión múltiple pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Arthrogryposis, Distal, Type 8 (DA8)

Frias et al., (1973) described a family with an autosomal dominant form of multiple pterygium syndrome. The family described by Kawira et al., (1985) may be similar. The features are ptosis, an antimongoloid eye slant, pterygia of the neck, knees and elbows, camptodactyly and scoliosis. Radiographs may reveal vertebral anomalies such as vertebral fusion or hemivertebrae, fusion of carpals and tarsals and pelvic dysplasia.
McKeown and Harris (1988) reported a similar family where a mother and three children were affected. The most severely affected member had features of classical multiple pterygium syndrome, but other family members had milder features of the condition including ptosis, posteriorly rotated ears, webbing of the neck, axilla, elbow, or knees, and vertebral anomalies. Short stature and mental retardation appeared to be a feature of the condition in this family. A mildly affected father and his daughter were reported by Prontera et al., (2006). It was uncertain whether this was dominant or whether he was an expressing heterozygote of recessive disease.
Members from 3 families with dominant multiple ptrygium syndrome were found to have mutations in MYH3 (Chong et al., 2015). Mutations were in the tail domain whereas MYH3 mutations known to cause DA1, 2A and 2B occur in the head and neck domain

* This information is courtesy of the L M D.
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