Aspartylglucosaminuria (AGU)

¿Qué es la aspartilglucosaminuria?

La aspartilglucosaminuria es un trastorno genético progresivo.

Niños nacidos con el síndrome son saludables al nacer, y síntomas generalmente se desarrollan a partir de los 2 años o más.

Síntomas tienden a empeorar con el inicio de la pubertad.


Esto síndrome también se conoce como:
Deficiencia de Aga AGU Deficiencia de aspartilglucosaminidasa; Aspartilglucosaminuria Glicoasparaginasa; Deficiencia de glicosilasparaginasa

¿Qué cambio genético causa la aspartilglucosaminuria?

Esta rara enfermedad es el resultado de un defecto en el gen AGA que proporciona las instrucciones para producir la enzima aspartilglucosaminidasa.

Como enfermedad de almacenamiento lisosomal, el tejido neurológico, esquelético y conectivo se ve afectado.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

cuales son los principales síntomas de la aspartilglucosaminuria?

Síntomas de El síndrome suele presentarse después de la infancia y a partir de los 2-3 años. Los niños que parecían estar desarrollándose típicamente pueden comenzar a experimentar retrasos en el habla que conducen a una eventual pérdida del habla ya aprendida. La disminución de la capacidad cognitiva es una de las principales síntoma y este declive empeora con la edad del individuo.

Características físicas del síndrome incluyen ojos muy espaciados, orejas pequeñas, labios carnosos, nariz corta y ancha, rostro cuadrado, cabeza grande y mejillas redondeadas.

Otras posibles condiciones de salud relacionadas con la síndrome incluyen convulsiones, hipermovilidad, osteoporosis e infecciones respiratorias.

Posibles rasgos / características clínicas:
Pes plano, otitis media, fractura patológica, pectus carinatum, platispondila, convulsiones, herencia autosómica recesiva, boca ancha, diarrea, regresión del desarrollo, limitación de la movilidad articular, maduración esquelética tardía, hiperostosis craneofacial, rasgos faciales toscos, disostosis múltiple, aspartilglucosaminuria, umbilglucosaminuria hernia, espasticidad, bermellón grueso del labio inferior, microcefalia, escoliosis, calvaria engrosada, espondilolistesis, espondilólisis, alteración del sueño, linfocitos vacuolados, esplenomegalia, infecciones respiratorias recurrentes, artritis, anormalidad del movimiento, anormalidad del metabolismo / homeostasis externa, anormalidad del oído, Anomalía del cúbito, anomalía de la lengua, cara ancha, braquicefalia, cataratas, caries dentales, angioqueratoma corporis diffusum, acné, atrofia cerebral, voz ronca, hernia, baja estatura, hepatomegalia, senos frontales hipoplásicos, malabsorción, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje , Sobrecrecimiento gingival, Pico del cuerpo vertebral ies, puente nasal deprimido

¿Cómo se hace la prueba de aspartilglucosaminuria a alguien?

La prueba inicial para el Aspartylglucosaminuria (AGU) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre la aspartilglucosaminuria

This condition needs to be considered in the differential diagnosis of the mucopolysaccharidoses and the mucolipidoses. Liver and cardiac involvement do occur but are uncommon; angiokeratoma corporis diffusum has been described. Arvio et al., (1993) summarised the early clinical symptoms in this condition. They note that recurrent respiratory infections are characteristic, as are umbilical and inguinal hernias, delayed speech, attention deficits, clumsiness and aggressive behaviour. The early facial features are described as ""a sagging face with a low bridge of the nose and a big mouth"". Arvio et al., (1999) point out that mucosal overgrowth (gum hypertrophy) and angiofibromas of the face are common features. Arvio et al., (2004) review the facial dysmorphology.
The vast majority of cases have been described in Finland, but a handful of patients have no Finnish ancestry.
This lysosomal storage disorder is first suspected by finding vacuolated lymphocytes in the blood and oligosaccharides in the urine, and can be confirmed by thin layer chromotography of urine and enzymology.
Engelen et al., (1992) localized the gene to 4q33-q35 by demonstrating hemizygous enzyme levels in a girl deleted for that chromosomal region. Mutations in the gene have been reported (Ikonen et al., 1993; Peltola et al., 1994; Peltola et al., 1996; Laitinen et al., 1997). In Finland one point mutation is responsible for 98% of abnormal alleles, but in non-Finnish cases there are a number of different mutations (Park et al., 1993).
Arvio and Mononen in 2016 reviewed clinical features of aspartylglucosaminuria. Overgrowth and macrocephaly were the most common features until five years old; around 16-19 years short stature was apparent. Some females were obese. At puberty, early menarche in females and macroorchidism in males was present. Cognition and motor skills were frequently normal at two years, but deteriorated thereafter; affected individuals were profoundly delayed at 45 years. Abnormal facial features evolved with time including broad mandible, short broad nose, large tongue, broad dental arches, gingival overgrowth, full cheeks, periorbital fullness coarsening of face and thick and full lips. Skin abnormalities were facial erythema, piezogenic papules in heels, facial seborrhea, facial angiofibromas, facial rosacea, depigmentation spots and loose skin. Connective tissue abnormalities included hernia, pes planovalgus, clubfoot, tapered fingers, lordosis, bulging abdomen, genu valgum, thoracic deformity, and contractures of fingers and elbows. Other abnormalities included hypotonia, respiratory infections, diarrhea, benign subcutaneous tumors, rheumatoid arthritis, psychosis, seizures, confusion, osteoporosis, bursitis, abscesses, fistulas, anemia and cardiac insufficiency. Typical brain MRI abnormalities were cerebral and cerebellar atrophy.

* This information is courtesy of the L M D

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