Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

¿Que es Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Esta rara enfermedad es un trastorno genético del desarrollo identificado por primera vez en 2013.

Es una afección poco común y en 2018 solo hubo 200 casos diagnosticados en todo el mundo.

El síndrome se presenta con discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, que afecta a casi todas las áreas del desarrollo en un individuo afectado.

¿Qué causan los cambios genéticos Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Las mutaciones en el gen ASXL3 son responsables de causar el síndrome. La mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo y la investigación hasta la fecha no sugiere que la condición sea hereditaria.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Los síntomas pueden variar entre individuos, pero las principales características del síndrome incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, incluido retraso motor grueso y desarrollo de movilidad restringida.

Alrededor de la mitad de los niños diagnosticados con la afección también son diagnosticados como autistas o con rasgos autistas. Muchas personas desarrollarán desde muy poco o ningún habla.

Las convulsiones, las infecciones frecuentes y los problemas para dormir también son síntomas comunes, aunque el momento exacto, la separación y la frecuencia variarán entre las personas.

Los rasgos faciales únicos de la afección incluyen un estrabismo en los ojos que generalmente se diagnostica y corrige en la infancia, ojos muy espaciados, ojos inclinados hacia abajo y cejas delgadas. También son comunes un paladar arqueado alto, sobremordida y mandíbula pequeña. Al igual que una nariz pequeña, frente alta y orejas bajas.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Bainbridge-Ropers pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Bainbridge-Ropers syndrome (BRPS)

Kuechler et al., (2016) described six unrelated patients with Bainbridge–Ropers syndrome. The authors identified heterozygous de novo mutations in the ASXL3 gene. The patients presented with feeding difficulties (two of them needed a gastric tube and two failed to thrive), motor developmental delay, intellectual disability, severe speech and speech comprehension impairment, poor eye contact, facial dysmorphic features, hypotonia of the trunk and hypertonia of the extremities and hands abnormalities (clenched fists at infancy, ulnar deviation, long and slender fingers). Facial features included long face, temporal narrowing, prominent forehead, arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, strabismus, prominent columella, small alae nasi, anteverted nares, high and narrow palate, downturned corners of the mouth, open mouth appearance and reduced facial expression. Less common features included vomiting in infancy, seizures, hirsutism and skeletal abnormalities (pectus carinatum/excavatum, kyphoscoliosis, limited extension of elbows, flat feet). Brain MRI varied between patients and included hypoplasia of cerebellar vermis or corpus callosum, slightly dilated lateral ventricles and mild white matter volume loss.
Balasubramanian et al., (2017) described 12 unrelated patients with de novo truncating mutations in the ASXL3 gene. Characteristic features were higher incidence of cesarean section due to breech presentation (9/12), relative microcephaly (7/12), significant feeding difficulties, high-arched palate, strabismus (7/12), significant hypotonia (11/12), Marfanoid habitus with arachnodactyly, tall stature, pes planus and scoliosis (3/12), severe intellectual disability with poor or absent speech and autistic traits (9/12). Facial dysmorphism included downslanting palpebral fissures (10/12; two had upslanting palpebral fissures), long tubular nose with a prominent nasal bridge, broad nasal tip with low columella, wide mouth with everted lower lip, narrow head shape with prominent forehead, hypertelorism, ‘pencilled’ and/or high-arched eyebrows and crowded teeth. Seizures were seen only in 3/12 patients. Brain MRI showed only non-specific features.
Hori et al., (2017) described an additional patient (5-year-old female) with severe developmental delay, feeding problems, short stature, autism, sleep disturbance, and a heterozygous de novo splicing mutation in the ASXL3 gene. Dysmorphic features included prominent forehead, thick eyebrows, long lashes, exotropia, depressed nasal bridge, thin upper lip vermillion, hirsutism, microcephaly, bilateral camptodactyly of third, fourth and fifth fingers, deep palmar creases, and small hands and feet.
Bacrot et. al. (2018) described a 30 week-old female fetus with prenatal diagnosis of arthrogryposis due to a novel heterozygous protein-truncating mutation in the ASXL3 gene. Unusual clinical characteristics were pontocerebellar hypoplasia type 1 with neuronal loss in pons, olivary nuclei with mild gliosis, and anterior horn cell degeneration.

* This information is courtesy of the L M D.
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