Barber-Say syndrome

¿Que es Barber-Say syndrome?

Esta rara enfermedad es una afección congénita con menos de 20 pacientes diagnosticados en todo el mundo, hasta la fecha.

Su característica más común es el crecimiento excesivo de vello, especialmente en la espalda de las personas afectadas. La síndrome También se presenta con rasgos faciales únicos, piel fina y sordera.

Esto síndrome también se conoce como:
Peluquero-Say síndrome Hipertricosis; Piel atrófica, ectropión y macrostomía

¿Qué causan los cambios genéticos Barber-Say syndrome?

Las mutaciones en el gen TWIST2 son responsables de la afección. Existe cierto debate e investigación en curso sobre cómo se hereda la mutación, aunque la investigación sugiere alguna evidencia de herencia en un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Barber-Say syndrome?

El crecimiento excesivo del cabello es una característica importante de la afección. Como es piel débil y fina, y retraso en la erupción de los dientes. Los individuos pueden no prosperar. La sordera también es común.

Características faciales y físicas únicas del síndrome incluyen párpados vueltos hacia afuera, cejas ausentes y ojos muy separados. Una boca grande y ancha también son características comunes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Telecanto, ceja escasa y fina, herencia autosómica dominante, boca ancha, escroto en chal, borde bermellón fino, morfología anormal de las pestañas, aplasia / hipoplasia de los pezones, aplasia / hipoplasia de la ceja, aplasia mamaria, nariz bulbosa, anomalía del pabellón auricular, Piel hiperextensible, Paladar alto, Anormalidad auditiva, Alas nasales subdesarrolladas, Pezones hipoplásicos, Deficiencia auditiva, Hipertricosis, Hipertelorismo, Orejas de implantación baja, Prognatia mandibular, Piel redundante, Narinas antevertidas, Discapacidad intelectual, Anormalidad de los genitales externos masculinos, Anormalidad externa femenina genitales, micrognatia, piel seca, malformación del oído externo, atresia del conducto auditivo externo, cutis laxa, erupción tardía de los dientes, atrofia dérmica, ectropión

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Barber-Say syndrome?

La prueba inicial para Barber-Say syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Barber-Say syndrome

The girl reported by Barber et al., (1982) was striking in appearance, due mainly to ectropions and generalised lax skin. She was hirsute and had malformed pinnae, a small jaw, marked telecanthus and a very thin upper lip. Her skin at 3 years was atrophic, her hair dark and coarse and she was short. Her broad bulbous nose and wrinkled lax skin gave an appearance of premature ageing. Her IQ was borderline normal. Other useful diagnostic features were tortuous narrow external auditory canals and a harsh quality to the voice. A skin biopsy showed changes of senility with dermal atrophy. There are many similarities to ablepharon-macrostomia syndrome (qv), however, eyelids are absent in that condition and there is congenital alopecia with later development of only sparse and thin hair. It should be noted that Pellegrino et al., (1996) reported a case of ablepharon macrostomia with a complex rearrangement of the long arm of chromosome 18. Cesarino et al., (1988), David et al., (1991) and Martinez Santana et al., (1993) reported further cases and reviewed the literature. Sod et al., (1997) reported a possible milder case without ectropion. A further case was reported by Mazzanti et al., (1998). Dinulos and Pagon (1999) reported a convincingly affected mother and son. The mother also had a cleft palate and the son was noted to have a shawl scrotum. Roche et al., (2010) reported a father and daughter.
Note the patient reported by Haensel et al., (2009) with microblepharon and conductive hearing loss. These authors noted the similarities to 'ablepharon macrostomia syndrome' - see elsewhere.
A case reported by Suga et al., (2014) had a micro-penis and ambiguous genitalia. There were also yellow-White plaques in the subretinal area.
Mutations have now been found in this syndrome and in Barber-Say syndrome in TWIST2 (Marchegiani et al., (2015). The 2 syndromes differ in that in ablepharon-macrostomia in lysine at residue 75 was common, whereas in Barber-Say a glutamine or alanine was the cause.
Singh et al. (2016) described a family (a father and a daughter) with Barber-Say syndrome and reviewed the literature on the previously reported cases. The father was mosaic for a previously reported mutation, E75Q, in TWIST2. Clinical features were marked hypertrichosis, redundant skin, ocular telecanthus, eyelid ectropion, microblepharon, sparse eyebrows, bulbous nose, macrostomia, abnormal ears, and hypoplastic nipples. The father showed milder phenotype with macrostomia, coarse facial features and large bulbous nose. The clinical characteristics of previously reported 42 patients included hypertrichosis in 41, redundant skin in 39, telecanthus in 37, abnormal ears in 37, hypoplastic or absent nipples in 29, eyelid ectropion in 27, sparse eyebrows in 27 and microblepharon in 9 patients. All patients presented with abnormal bulbous nose and macrostomia.

* This information is courtesy of the L M D.
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