Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

¿Que es Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

A veces denominado Gorlin síndrome, El nevo de células basales es una condición genética que pone a las personas afectadas en un posible mayor riesgo de cáncer.

Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de ser diagnosticadas con carcinoma de células basales (la forma más común de cáncer de piel) durante la pubertad.

Definición de características del síndrome incluyen problemas con la piel, los sistemas endocrino y nervioso, los ojos y los huesos.

Esto síndrome también se conoce como:
Nevo de células basales síndrome BCNS; Gorlin Síndrome; Gorlin-goltz Síndrome; Nevos múltiples de células basales, queratoquistes odontogénicos y anomalías esqueléticas NBCCS Carcinoma nevoide de células basales Síndrome; Nbccs

¿Qué causan los cambios genéticos Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Las mutaciones en los genes PTCH, PTCH2, PTCH1 y SUFU son responsables del síndrome.

Las mutaciones en estos genes afectan el erizo sónico y la señalización SMO que controlan el crecimiento celular. Se cree que esta alteración es responsable de causar los cánceres asociados con esta afección.

El síndrome se puede heredar con un patrón autosómico dominante, pero muchos casos son el resultado de una mutación de novo o nueva.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

Carcinomas y cánceres de células basales, así como tumores no dematológicos.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza grande y una cara tosca, cejas arqueadas altas, ojos muy separados y un puente nasal ancho. También puede haber labio leporino o paladar hendido.

Otras características físicas del síndrome incluyen anomalías esqueléticas, como costillas fusionadas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, ovarios poliquísticos, polidactilia, polidactilia de la mano, nevo melanocítico, fosas plantares, quiste orbitario, osteólisis, nistagmo, protuberancia parietal, fosas palmar, queratodermia palmoplantar, fibroma ovárico, neoplasia ovárica, quiste renal hendido, epidermis , Paladar hendido, Rasgos faciales toscos, Anomalía de Sprengel, Deficiencia auditiva conductiva, Retraso motor, Braquidactilia, Criptorquidia, Sindactilia de los dedos, Proptosis, Telecanto, Protuberancia frontal, Acrocordones, Anomalía pilonidal sacrococcígea, Expresividad variable, Defecto de segmentación vertebral, Escolidatosis, Espina bifurcada occulta, espina bífida, fusión vertebral, pólipos estomacales hamartomatosos, costillas supernumerarias, acuñamiento vertebral, macrocefalia, sarcoma, estrabismo, hombros inclinados hacia abajo, úlcera en la piel, heterogénea, osificación irregular de los huesos de la mano, cifoescoliosis, queratoquistes odontogénicos de la mandíbula, iris , Discapacidad intelectual, Prognatia mandibular, Neoplasia de piel, Estatura alta

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)?

La prueba inicial para el síndrome de Gorlin puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Basal Cell Nevus syndrome (BCNS)

The facial features can be characteristic with macrocephaly, frontal and temporo-parietal bossing, and prominent supraorbital ridges. The jaw is prognathic, the nasal root is broad and there might be telecanthus or even true hypertelorism. The multiple nevoid basal cell carcinomas appear after puberty, especially on the face and neck, but also on the trunk and elsewhere. Ulceration is common. Other skin lesions include pits (punctate lesions) on the palmar and plantar areas (rarely palmar basal cell carcinomas occur- Cabo et al., 2007) , cysts and comedones (Baselga et al., 1996). Pivnick et al., (1996) and Pilaete et al., (2012) reported cases with a midline nasal dermoid cyst. Bifid, fused, partially missing, or anteriorly splayed ribs occur in about 60% of cases. Kyphoscoliosis occurs in 30-40%. Spina bifida occulta occurs in about 60%. Short metacarpals, pre or postaxial polydactyly (Acharya et al., 2013), syndactyly of the 2nd and 3rd fingers, and Sprengel deformity are also seen less commonly. Thumb hypoplasia was reported by Kansal et al., 2007). Multiple cysts of the jaw develop during the first decade of life. These are odontogenic keratocysts. Eighty-five percent of cases will have developed these cysts by the age of 40 (Gorlin, 1987). Dural calcification, mild mental retardation, agenesis of the corpus callosum, medulloblastomas, ovarian fibromas, cardiac fibromas, lymphomesenteric cysts and hypogonadism (males have a female hair distribution) all occur (Evans et al., 1993). A case with a rhabdomyoma (they found five other cases in the literature) was reported by Watson et al., (2004). The empty sella syndrome occurred in four patients reported by Takanashi et al., (2000). Ophthalmological abnormalities such as squint or cataract also occur, with colobomata and microphthalmia being rarer associations (Manners et al., 1996). Ragge et al., (2005) found a mutation in a child with an orbital cyst, microphthalmos and a medulloblastoma. The tumour was detected by chance, when an MRI of the eye was performed. Hogge et al., (1994) reported a fetus detected with macrocephaly and ventriculomegaly by fetal ultrasound. Note the two cases of radiation-induced brain tumours after radiotherapy for medulloblastomas (Choudry et al., 2007). Ameloblastomas have also been reported (Eslami et al., 2008).
Farndon et al., (1992) and Reis et al., (1992) reported linkage to markers at 9q22-9q31. Gailani et al., (1992) and Bonifas et al., (1994) demonstrated loss of heterozygosity for 9q31 markers in basal cell carcinomas from individuals with this condition, and in isolated tumours. Levanat et al., (1996) reported a similar phenomenon in jaw cysts from patients. The radiological features of Gorlin syndrome are well reviewed by Kimonis et al., (2004).
Johnson et al., (1996) and Hahn et al., (1996) identified mutations in a gene coding for a transmembrane protein with homology to the Drosophila patched (ptc) gene product which acts in opposition to the Hedgehog signalling protein. Stone et al., (1996) presented evidence suggesting that patched is the receptor for sonic hedgehog. Gailani et al., (1996) found mutations in the ptc gene in a third of sporadic basal cell carcinomas by SSCP analysis. Petrikovsky et al., (1996) reported a case diagnosed prenatally both by DNA analysis and ultrasound. Wicking et al., (1997) found no genotype/phenotype correlation and showed that most mutations led to premature chain termination. Further mutations were reported by Lench et al., (1997) and by Veenstra-Knol et al., (2005). Chromosomal deletions of 9q21.33-q31 have been reported (Boonen et al., 2009, Yamamoto et al., 2009). Note that PTCH1 mutations are found in many sporadic tumours including breast cancer. The two patients reported by Yamamoto et al., (2009) both developed rare tumours.
Villavicencio et al., (2000) provide a good review of the Sonic hedgehog-patched-Gli pathway. Bale and Yu (2001) also review the Hedgehog pathway and the association with basal cell carcinomas. SUFU is a negative regulator of SHH signaling and mutations in this gene have also been found to result in Gorlin syndrome (Pastorino et al., 2009). The proband had in addition a medulloblastoma.
Note, Nagao et al., (2011) that mutations might not be found using PCR-based direct sequencing of the exons. In five families in which this was negative, entire PTCH1 deletions were found using high-resolution array-based comparative genomic hybridization technology. Heterozygous tandem duplication within the PTCH1 gene also results in Gorlin syndrome (Kosaki et al., 2012).
Evans et al. (2017) described clinical and genetic characteristics of 182 patients with basal cell nevus syndrome. PTCH1 pathogenic variants were found in 126 patients and SUFU mutations in nine; in 46 patients no mutations could be identified. Range of age of diagnosis was between 0.3 and 81 years. Clinical characteristics of 182 patients included jaw cysts (95 patients), more than ten basal cell nevi (86), palmar pits (132), meningioma (4), falx calcification (108), bifid ribs (72), skeletal anomalies (100), medulloblastoma (6), ovarian fibroma (11), cardiac fibroma (2) and cleft lip/palate (7). Patients with SUFU mutations were more likely to have medulloblastoma, meningioma or ovarian fibroma, but were less likely to develop a jaw cyst.
Shiohama et al. (2017) described nine patients (seven boys and two girls) from unrelated families with nevoid basal cell carcinoma syndrome and mutations in PTCH1 gene. Comparing patients' brain MRI to normal controls, individuals with Gorlin syndrome showed relative macrocephaly in 7/9 cases. The sizes of the cerebrum, cerebellum, and cerebral ventricles were larger in children with Gorlin syndrome than in control children. Anteroposterior deformation of the pons was observed in the brainstems of children with nevoid basal cell carcinoma syndrome.

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