Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)

¿Que es Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética y psicomotora que afecta los ojos y el cerebro.

Identificado por primera vez en Brasil, lleva el nombre de los investigadores en Israel que ampliaron la comprensión de la enfermedad.

Los principales síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual, convulsiones, defectos cardíacos y problemas en los ojos.

¿Qué causan los cambios genéticos Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

Las mutaciones en el gen MED25 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

La discapacidad intelectual es un síntoma importante de la enfermedad. Otras condiciones de salud relacionadas con el síndrome incluyen convulsiones y defectos cardíacos.

El síndrome afecta los ojos de las personas y estas características únicas pueden incluir ojos muy separados, párpados superiores caídos, entrecerrar los ojos y cejas ralas. Las cataratas también son un problema.

Otras características físicas de la afección pueden incluir paladar hendido, cabello escaso, cabeza pequeña, piel delgada y surco nasolabial corto.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Basel Vanagaite Smirin Yosef syndrome (BVSYS)?

La prueba inicial para el síndrome del síndrome de Basel Vanagaite Smirin Yosef puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish