Basilicata-Akhtar syndrome

¿Que es Basilicata-Akhtar syndrome?

Es una enfermedad rara que se presenta con un retraso del desarrollo global más allá de la infancia, limitado a cero habla, problemas de alimentación y bajo tono muscular (hipotonía). Afecta a hombres y mujeres de manera similar.

Esta síndrome también se conoce como:
Basilicata-Akhtar syndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Basilicata-Akhtar syndrome?

Las mutaciones en el gen MSL3 provocan la síndrome.

Se hereda con un patrón dominante ligado al cromosoma X.

¿Cuales son los principales síntomas de Basilicata-Akhtar syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen el retraso global del desarrollo, que se extiende más allá de la infancia. Esto también se presenta con un habla limitada a cero, y muchas personas afectadas pueden caminar, pero también con una marcha inestable. Las anomalías del comportamiento también son comunes con síndrome, al igual que la discapacidad intelectual.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen un surco nasolabial liso, comisuras de la boca hacia abajo, ojos hundidos, orejas hundidas con discapacidad auditiva en algunos casos, un labio superior en forma de tienda, una cresta nasal ancha y un cuello corto.

El síndrome también puede afectar las extremidades, con hiperflexibilidad en las extremidades inferiores, y un pie corto y ancho en algunos casos.

El tono muscular bajo generalizado (hipotonía) y la espasticidad progresiva también son síntomas del síndrome.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Basilicata-Akhtar syndrome?

La prueba inicial para Basilicata-Akhtar syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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