Biotinidase Deficiency

¿Que es Biotinidase Deficiency?

Esta rara enfermedad es una condición en la que la biotina no se produce en cantidades suficientes. La biotina es responsable de descomponer las grasas, los carbohidratos y las proteínas en el cuerpo y una deficiencia puede causar una serie de síntomas.

Principal síntomas de El síndrome incluyen, tono muscular bajo, discapacidad intelectual y problemas de piel y cabello.

Esto síndrome también se conoce como:
Biotinidase Deficiency Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

¿Qué causan los cambios genéticos Biotinidase Deficiency?

Las mutaciones en el gen BTD son responsables de la afección. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Biotinidase Deficiency?

Síntomas puede variar dependiendo del tipo de síndrome que se desarrolla. Hay dos tipos: parcial y profundo. El tipo profundo desencadena más graves síntomas.

Características comunes del síndrome incluyen ataxia, que causa problemas con el movimiento y la movilidad. El tono muscular débil también es una característica de la afección.

El retraso en el desarrollo, los problemas respiratorios, la pérdida de audición y visión, así como el retraso en el desarrollo, pueden afectar a las personas con síndrome.

Otras características físicas incluyen erupciones cutáneas, pérdida de cabello y cándida, infecciones por hongos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertonía, Hepatomegalia, Deficiencia auditiva, Incoordinación, Hiperamonemia, Retraso global del desarrollo, Herencia autosómica recesiva, Erupción cutánea, Pérdida visual, Dermatitis seborreica, Defecto del campo visual, Convulsiones, Atrofia óptica, Aciduria orgánica, Deficiencia auditiva neurosensorial, Atrofia cerebral difusa, Cerebelo difuso atrofia, diarrea, dificultades para alimentarse en la infancia, conjuntivitis, piel seca, letargo, miopía, anomalía inflamatoria del ojo, taquipnea, cetoacidosis metabólica, debilidad muscular, hipotonía muscular, alopecia, ataxia, anomalía de la pigmentación retiniana, apnea, aplasia / hipoplasia de el cerebelo, úlcera cutánea, infecciones cutáneas recurrentes, esplenomegalia, insuficiencia respiratoria, vómitos, disminución de la conciencia / confusión

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Biotinidase Deficiency?

La prueba inicial para Biotinidase Deficiency puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Biotinidase Deficiency

The late form of multiple carboxylase deficiency is caused by Biotinidase Deficiency and shows some dysmorphic features. Onset is in infancy or early childhood with neurological symptoms such as seizures, hypotonia (sometimes spasticity - Rathi and Rathi, 2009, Komur et al., 2011), deafness, ataxia, optic atrophy, and developmental delay. Cutaneous features include alopecia, skin rashes, a tendency to fungal infections and conjunctivitis. Untreated infants have keto-lactic acidosis and organic aciduria secondary to deficiency of at least three biotin-deficient enzymes (propionyl CoA carboxylase, beta-methylcrotonyl CoA carboxylase and pyruvate carboxylase). Treatment is effective with pharmacological doses of biotin. Burlina et al., (1990) reported a child with some features of Coffin-Siris syndrome who responded to oral biotin therapy. Haagerup et al., (1997) reported two infants who presented early in life at 3 and 2 weeks respectively. One had seizures and hypertonia, and the other hypotonia and seizures together with dry skin and hair loss. There was complete response to biotin but one child developed moderate hearing loss later. Ramaekers et al., (1992) reported an unusual case of a 10-year-old boy who presented with optic atrophy at ten years of age. A spastic paraparesis and motor neuropathy developed over the subsequent five years. The gene maps to 3p25 (Cole et al., 1994). Pomponio et al., (1995) identified a mutational hotspot in the biotinidase gene. Fifty percent of children with profound Biotinidase Deficiency have a 7-bp deletion coupled with a 3-bp insertion in at least one of their alleles. Further mutations in the biotinidase gene were reported by Pomponio et al., (1996, 1997). Dupuis et al., (1996) found six different point mutations in nine patients with multiple carboxylase deficiency. The condition is common in Turkey where many novel mutations have been reported (Pompino et al., 2000). It is also common in Samoan neonates, where it is responsible for a low birth weight, subependymal cysts and a poor outcome (Wilson et al., 2005). Genetic studies are important to identify homozygotes who are at risk of developing signs later in life (Baykal et al., 2005). Spinal cord demyelination occurred in 3 Chinese patients (Yang et al., 2007).
Holocarboxylase synthetase deficiency also results in multiple carboxylase deficiency. Onset of clinical features is early, usually in the neonatal period with feeding and breathing difficulties, hypotonia, seizures, lethargy, and sometimes coma. Hyperamonaemia and organic aciduria may be present. A skin rash and alopecia can be part of the condition. Suzuki et al., (1994) isolated the holocarboxylase synthetase (biotinidase) gene and mapped it to 21q22 by FISH analysis. The mutational spectrum of holocarboxylase synthetase deficiency is discussed by Yang et al., (2001). Swango et al., (1998) showed that partial Biotinidase Deficiency is usually due to a D444H mutation in one allele of the biotinidase gene in combination with a mutation that results in profound Biotinidase Deficiency in the other allele. Wolf et al., (1997) reported two adults with profound Biotinidase Deficiency who apparently had no clinical abnormalities. Wolf et al., (1998) reported four cases of delayed onset of Biotinidase Deficiency. Onset was between 8 and 10 years. Symptoms were motor weakness, spastic paresis, loss of visual acuity and scotoma. An atypical case with onset at 8 years (acidosis) was reported by Sakamoto et al., (2000).
Children with partial Biotinidase Deficiency (10-30% of the norm) only have symptoms when stressed. The vast majority have the D444H mutation (Swango et al., 1998). This finding was confirmed by Muhl et al., (2001) who found that, for other mutations, it was not clearly predictable whether an untreated patient would develop symptoms or not, although it seemed that patients with activities of the enzyme lower than 1% are at a high risk for developing symptoms of the disease early in life.
Shoaib et al. (2016) described a three years old male patient with severe diffuse eczematous rash, restlessness and progressive mental deterioration for two years. He also had alopecia, metabolic acidosis, respiratory problems, difficulty in visualizing nearby object and hearing difficulty. Neurological manifestations included marked irritability and ataxia.
Deschamps et al. (2017) reported two male patients with adult onset Biotinidase Deficiency. The first patient was 18 years old and manifested with bilateral progressive painless visual loss, and severe, predominantly motor, axonal polyneuropathy. The second patient admitted with bilateral optic neuropathy and progressive scotomas in both eyes at age 25 years.
Borsatto et al. (2017) reviewed 72 Brazilian individuals with low biotinidase activity. The most common symptoms were visual disturbances, neurological manifestations, and skin lesions. The age at onset of clinical manifestations ranged from one day to ten years. Thirty-nine different BTD genotypes, including three novel variants, were found in the entire group of patients. Some patients who presented with the same genotype had different biochemical phenotypes. The authors concluded that biotinidase activity increased with age and that prematurity and neonatal jaundice might had decreased biotinidase activity.

* This information is courtesy of the L M D.
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