Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

¿Que es Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

También conocido como impresión KCNK9 síndrome, esta rara condición genética se ha diagnosticado actualmente en solo 19 personas en todo el mundo, hasta la fecha.

El retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y los rasgos faciales únicos son los principales síntomas de El síndrome.

Esto síndrome también se conoce como:
Retraso mental Birk-Barel síndrome; Birk-barel Síndrome Retraso mental con hipotonía y dismorfismo facial

¿Qué causan los cambios genéticos Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Las mutaciones en el gen KCNK9 son responsables del síndrome. La afección se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque se cree que hasta un 20% de los casos son mutaciones nuevas o de novo.

Debido a la impronta genómica, solo el gen KCNK9 de la madre está activo, el transmitido por el padre está inactivo, lo que significa que el padre no puede transmitir la enfermedad.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

Síntomas de El síndrome puede presentarse desde la infancia. Bebés con el síndrome son a menudo letárgicos, tienen un llanto débil y se mueven mucho menos que el promedio.

Algunos bebés con la afección, debido a la debilidad facial, sufren problemas de alimentación, generalmente relacionados con la capacidad de tragar, y esto conduce a una falla para prosperar y crecer adecuadamente.

Grave síntomas asociado con el síndrome incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y desarrollo limitado del habla.

Las características faciales únicas de la afección incluyen labio cuidado, mandíbula inferior pequeña y paladar hendido. Cejas de forma anormal, un labio que apunta hacia afuera y una cara larga que se estrecha en la sien son características de la síndrome.

Otras condiciones físicas relacionadas con la síndrome incluyen cuello largo, pecho estrecho, escoliosis. y contracturas o flexión permanente de las articulaciones.

Posibles rasgos / características clínicas:
Ceja ancha, herencia autosómica dominante, hoyuelo sacro, ceja muy arqueada, paladar alto, hipotonía muscular, frente estrecha, discapacidad intelectual, paladar blando hendido submucoso, surco nasolabial corto, ceja gruesa, disfagia, dificultades de alimentación en la infancia, forma facial anormal

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome?

La prueba inicial para el síndrome de Birk Barel puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Birk-Barel Mental Retardation Dysmorphism syndrome

An Israeli Arab family had many members with a mental retardation syndrome (Barel et al., 2008). Clinically the most outstanding features were severe feeding difficulties in infancy and dysphagia (and a dysphonic speech) later. Many had a submucous cleft. They had long faces and prominent lips. they had an open mouth appearance. All had long thin necks, trunk and feet. The condition was maternally transmitted and a mutation in the maternal copy of KCNK9 at 8q24 was identified. This is an imprinted gene.
Four new patients with heterozygous mutations in the KCNK9 gene were described by Graham et. al. (2016). Clinical characteristics included restricted facial movements, short philtrum, tented upper lip, retromicrognathia, and cleft palate.

This information is courtesy of the L M D.
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