Blepharonasofacial Malformation syndrome

¿Que es Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Tambien conocido bajo Pashayan síndrome, solo hay 3 casos de esta afección genética diagnosticados en todo el mundo, hasta la fecha.

Esta rara enfermedad se define por sus rasgos faciales únicos, que incluyen una cara con forma de máscara, y por una discapacidad intelectual grave.

Esto síndrome también se conoce como:
Pashayan Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Blepharonasofacial Malformation syndrome?

Estos aún no se han identificado, ya que aún se están realizando investigaciones sobre esta condición increíblemente rara. Se cree que se hereda con un patrón autosómico dominante y posiblemente un patrón dominante ligado al cromosoma X.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Blepharonasofacial Malformation syndrome?

La síndrome hace que los individuos tengan una cara similar a una máscara que les impide mostrar emociones. Esto se debe a la debilidad de los músculos faciales.

Otros rasgos faciales únicos del síndrome incluyen un puente nasal ancho y una nariz plana y voluminosa. Es posible que las orejas tampoco se desarrollen correctamente. Los individuos también tienen conductos lagrimales o lagrimales bloqueados.

La discapacidad intelectual grave es una de las principales síntoma de El síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, atrofia óptica, labio leporino no en la línea media, discapacidad auditiva, hernia de la pared abdominal, deterioro cognitivo, alas nasales subdesarrolladas, hiperreflexia, telecanto, número reducido de dientes, distonía de torsión, facies enmascaradas, línea de implantación posterior baja, Philtrum largo, Discapacidad intelectual, Hipermovilidad articular, Ceja lateral escasa, Blefarofimosis, Anormalidad de la voz, Morfología anormal de las pestañas, Anomalía del lagrimeo, Piel engrosada, Cutis laxa, Criptorquidia, Paladar hendido, Epicanto, Sindactilia de los dedos, Malformación del oído externo, Parálisis facial

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Blepharonasofacial Malformation syndrome?

La prueba inicial para Blepharonasofacial Malformation syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Blepharonasofacial Malformation syndrome

A mother and three of her male offspring are described with similar features. The face was striking in that there was a marked telecanthus (but not true hypertelorism, although this is surprising from the photographs) an antimongoloid eye slant and a lower lid deficiency on the medial side with absence of eyelashes. The nose was fleshy and there was a prominent nasal bridge. The mid-face was hypoplastic, the upper lip was trapezoid in shape, and in one member the lower lip was thick. The affected boys had an awkward gait due to dystonia and they had an expressionless face suggesting an extra-pyramidal component to the syndrome. They were mentally handicapped, as was mother, but only mildly so. There was joint laxity and mild skin syndactyly in the hands.
A further affected mother and son were reported by Allanson (2002). The facies were said to be expressionless and the facial skin thickened. The author noted a similarity to the family reported under Sommer (1983) (qv) who had been shown to carry a PAX3 mutation. Sachdev et al., (2013) reported 2 sibs (mother was mildly affected) with this condion. Both had sensorineural deafness, both had pits of the posterior aspect of the helix and both had thick facial skin. The authors discuss overlap with Nablus mask-like syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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