Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

¿Que es Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Esta rara enfermedad es una condición del desarrollo generalmente reconocible al nacer debido a sus características faciales únicas relacionadas principalmente con los ojos.

Hay dos tipos de enfermedad, tipo 1 y tipo 2.

Esto síndrome también se conoce como:
BPES Komoto's síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Los cambios en el gen FOXL2 en el cromosoma 3 son responsables de causar el síndrome.

La enfermedad puede heredarse de forma autosómica recesiva, autosómica dominante o ser una mutación de novo en una familia.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.


Dominante autosómico
En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

Las principales características del síndrome están presentes al nacer e incluyen lo siguiente:

Ojos estrechos
Párpados caídos
Ojos muy abiertos
Un pliegue hacia arriba de la piel en la parte interna de los párpados inferiores.

El formulario Type 1 del síndrome incluye insuficiencia ovárica prematura, así como estos cuatro principales síntomas. El tipo 2 no incluye la insuficiencia ovárica prematura.

Posibles rasgos / características clínicas:
Infertilidad femenina, Oreja ahuecada, Disminución de la fertilidad, Microcórnea, Epicanthus, Epicanthus inversus, Aumento del nivel de gonadotropina circulante, Telecanthus, Sinophrys, Ptosis, Insuficiencia ovárica prematura, Estrabismo, Nistagmo, Herencia autosómica dominante, Hipermetropía, Puente nasal deprimido, Lacrimógeno alto , Anomalía de la mama, Morfología anormal del cabello, Blefarofimosis, Amenorrea, Puente nasal ancho, Microftalmia, Miopía

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)?

La prueba inicial para el Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)

In this condition there is a reduced horizontal diameter of the palpebral fissures, droopy eyelids and a fold of skin which runs from the lower lids inwards and upwards (epicanthus inversus). Telecanthus is found in the majority of patients and the eye-lid skin is smooth. The nasal bridge is flat and the ears might be simple, protruding or cup-shaped. Intelligence is mostly normal although mild mental retardation has been reported. There is an increased frequency of menstrual irregularity and infertility in females and some authors designate this as type I, in families where there is transmission by males only. In type II transmission is through both sexes. It should be noted that early motor milestones might erroneously be thought to be delayed because of hypotonia and backwards head tilt. Cunniff et al., (1998) examined 22 individuals with blepharophimosis and found that 14 had the BPES syndrome. A boy, with a family history of BPES, reported by Lee (1995) had in addition a colobomatous microphthalmia (iris in both eyes and retina and optic disc in 1). Merks et al., (2005) described a boy with molecularly proven BPES who had a mild developmental delay and developed a childhood cancer (Burkitt lymphoma). Vincent et al., (2005) reported a case (with a FOXL2 mutation) who in addition also had Duane anomaly.
Fukushima et al., (1990, 1991) suggested the abnormal gene might be situated at 3q23 because of the phenotype associated with deletions in this region. Further possible patients with similar deletions were reported by Fujita et al., (1992), Ishikiriyama and Goto (1993), and Fryns et al., (1993) who review other cases. Jewett et al., (1993) reported a further case with chromosome deletion on 3q and suggested that the critical region was the interphase between band 3q22.3 and 3q23. They provide a good review of deletion cases from the literature. Boccone et al., (1994) reported a case with a balanced (3;7)(q23;q32) translocation. Warburg et al., (1995) reported a 31-year-old male with ocular features of BPES, but with other dysmorphic features and a deletion of 3p25.3-ter. Wolstenholme et al., (1994) reported a 25-week fetus with blepharophimosis and a diaphragmatic hernia who had a 3q21-23 deletion. Noda et al., (1998) reported a two year old with a 3q21-23 deletion. Two further cases with 3q deletions were reported by Costa et al., (1998) and another by de Ru et al., (2005). This latter patient was mildly mentally retarded. Cai et al., (1997) reported a child with features of the condition who had a 3q26-qter duplication.
Small et al., (1995), Amati et al., (1995) and Harrar et al., (1995) demonstrated linkage to markers at 3q22-q23 in BPES type II families. Amati et al., (1996) showed that two families segregating for BPES type I also showed linkage to 3q22-q23. It has been suggested that there is genetic heterogeneity as Maw et al., (1996) linked the gene to 7p13-p21 in a large Indian family. From the illustrations shown of this family however ocular features seem to be very subtle in some affected individuals and epicanthus inversus (or even blepharophimosis) was not obvious. Indeed, Dollfus et al., (2001) reported a TWIST mutation in this family. De Heer et al., (2004), reported a similar family with many features of BPES. Two had a craniosynostosis, and they also turned out to have TWIST mutations as found in Saethre-Chotzen syndrome. Lawson et al., (1995) reported further molecular studies on deletion cases.
Crisponi et al., (2001) demonstrated mutations in the FOXL2 gene encoding a putative winged helix/forkhead transcription factor. Truncating mutations were found in type I families and mutations causing larger proteins in type II families. The gene was found to be expressed in the developing mouse eyelids and adult ovarian follicles. Further mutations and genotype/phenotype correlations were reported by De Baere et al., (2001), Bell et al., (2002), Ramirez-Castro et al., (2002) and De Baere et al., (2003). De Baere et al., (2003) provided evidence for a mutational hotspot at a poly-alanine expansion. Beysen et al., (2005) found extragenic deletions indicating long-range cis-regulatory elements regulating FOXL2 expression.
A 4-generation Indian family (consanguineous) reported by Nallathambi et al., (2007) appeared at first to be simply, autosomal dominant. One member had ovarian failure. However, further studies showed that heterozygotes were unaffeted and those affected were homozygous for a polyalanine expansion in FOXL2.
Ninety two FOXL2 mutations (34 were novel) were reported by Beysen et al., (2008). In the absence of FOX2 mutations check KAT6B (see under Ohdo syndrome) - Yu et al., (2014)


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