Bloom syndrome (BLM)

¿Que es Bloom syndrome (BLM)?

Florecer síndrome es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por rasgos faciales únicos.

Otras características definitorias del síndrome incluyen crecimiento anormal, sensibilidad al sol con telangiectasias (vasos sanguíneos pequeños dilatados en la piel), anomalías en la pigmentación y predisposición a la malignidad de la piel.

Más de de los casos conocidos involucran a personas de ascendencia judía asquenazí.

Esto síndrome también se conoce como:
Bs; Bls

¿Qué causan los cambios genéticos Bloom syndrome (BLM)?

El síndrome está causado por mutaciones en el gen RECQL3.

Es un trastorno autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Bloom syndrome (BLM)?

Individuos con el síndrome Experimente la sensibilidad al sol. Esto a menudo conduce a un parche permanente de piel enrojecida en forma de mariposa en la nariz y las mejillas.
La hiperpigmentación o hipopigmentación también puede aparecer en otras partes del cuerpo, incluidas las que no están expuestas al sol.

Las características faciales y físicas incluyen una cara larga y estrecha, una mandíbula inferior pequeña y una nariz y orejas prominentes. Individuos con el síndrome Suelen tener una voz aguda y una estatura muy baja.

Otras condiciones de salud incluyen un mayor riesgo de diabetes y EPOC, así como una incidencia mucho mayor de cáncer. Individuos con el síndrome pueden sufrir más de un tipo de cáncer en el transcurso de su vida.

Los varones que padecen la síndrome son infértiles y las mujeres experimentan una reducción de la fertilidad y una menopausia precoz.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertricosis, Baja estatura, Ictiosis, Parches cutáneos hipopigmentados, Hipoplasia del hueso cigomático, Tono alto de voz, Hiperhidrosis, Neoplasia del tracto gastrointestinal, Deterioro cognitivo, Retraso del crecimiento posnatal, Herencia autosómica recesiva, Polidactilia manual, Fotosensibilidad cutánea, Oído protuberante , Hoyuelo sacro, Sindactilia, Linfoma, Cara estrecha, Micrognatia, Leucemia, Anormalidad de la estabilidad cromosómica, Discapacidad intelectual, leve, Retraso del crecimiento intrauterino, Hiperpigmentación irregular, Discapacidad específica del aprendizaje, Neoplasia de la piel, Nariz corta, Azoospermia, Anormalidad del pabellón auricular , Mancha café con leche, Bronquiectasia, Agenesia del incisivo lateral superior, Leucemia aguda, Enfermedad pulmonar crónica, Dolicocefalia, Diarrea, Nariz prominente, Clinodactilia del 5 dedo, Aplanamiento del malar, Maduración esquelética tardía, Criptorquidia, Disminución de la circulación IgM total, Disminución del nivel de IgG circulante, Disminución del nivel de IgA circulante, Disminución fertilidad ased en hembras

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Bloom syndrome (BLM)?

La prueba inicial para el síndrome de Bloom puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Bloom syndrome (BLM)

The cardinal skin lesions suggested by Bloom are telangiectatic erythematous lesions, appearing on the face in infancy, especially over the butterfly areas, but occasionally also over the dorsa of the hands and feet. These areas are sun-sensitive, made worse by exposure. The other cardinal feature is short stature, mostly pre-natal in onset but persisting into childhood and adulthood. Most individuals remain below 148 cms in height. The skin lesions sometimes become scarred, atrophic and depigmented and the eye-lashes might fall out. The lateral incisors can be absent and mild retardation has been reported. Males are infertile with azoospermia, although females can be fertile. Whereas most patients are Jewish in origin this is not exclusively the case, and a number of Japanese children have been reported. Oddoux et al., (1999) estimated the prevalence of heterozygotes amonst the Ashkenazi Jewish population to be one in 231. Frequent sister chromatid exchanges are the rule and this has been used for prenatal diagnosis (Howell and Davies, 1994). Malignancy, especially lymphomas or leukaemia, might develop. The average age of manifestation of leukaemias is 22 years and of solid tumours 35 years (German, 1983). Berger et al., (1996) reported a case who developed a Wilms' tumour at the age of four years. These authors found three other cases in the literature.
Webster et al., (1992) reported a girl with some features of Bloom syndrome who died at 19 years from pneumonia, immunodeficiency and a lymphoma-like illness. Point mutations were demonstrated in both DNA ligase I alleles. Although there are clinical similarities, DNA ligase I mutations have not been demonstrated in Bloom syndrome.
Sahn et al., (1997) reported a confusing case where there were telangiectasia of the conjunctiva. There were also erythematous scaly, lichenoid plaques on the dorsum of the hand. Sister chromatid exchange was increased, but so was chromosome breakage when cells were exposed to diepoxybutane.

GENETICS
The gene has been mapped to 15q26.1 (German et al., 1994; Ellis et al., 1994). Ellis et al., (1995) isolated the gene. It codes for a 1417 amino acid peptide with homology to the RecQ helicases. Shahrabani-Gargir et al., (1998) reported a common mutation amongst Ashkenazi Jews of Polish origins. Ellis et at., (1998) characterised a common 6-bp deletion and 7-bp insertion mutation at position 2281 in Ashkenazi Jewish populations. This mutation was present on 58 of 60 chromosomes, but only in about 5% on non-Jewish patients. The carrier frequency for the common allele in Ashkenazi Jewish populations is about 1% (Roa et al., 1999).
Ellis et al., (1995) studied the phenomenon of mosaicism for low sister-chromatid exchange cells in lymphoblastoid lines from Bloom patients. These usually occur where patients are doubly heterozygous for different mutations and are thought to be due to intragenic somatic recombination. Foucault et al., (1997) reported further mutations.
Woodage et al., (1994) reported a case with features of both Prader-Willi and Bloom syndromes. The patient was found to have maternal uniparental disomy for chromosome 15. Woods (1998) and Auerbach and Verlander (1997) provide good reviews of DNA repair defects. Mohaghegh and Hickson (2001) review the role of DNA helicases in cancer predisposition and premature ageing disorders. Gilbert (2001) reviews the options for carrier screening in Ashkenazi Jewish populations.
Gruber et al., (2002) presents evidence that Bloom heterozygosity increases the risk of colorectal cancer. In a survey of 134 persons on the Bloom syndrome registry, mutations were found in 125 (German et al., 2007).
Suspitsin et al. (2017) described two unrelated patients with Bloom syndrome. One patient developed medulloblastoma. The patients lacked increased skin sensitivity to ultraviolet irradiation.

* This information is courtesy of the L M D.
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