Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

¿Que es Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que, por la forma en que se hereda, afecta principalmente al sexo masculino.

Hay 40 casos registrados hasta la fecha, pero se cree que este número es mayor.

El principal síntomas de El síndrome incluyen rasgos faciales únicos y discapacidad intelectual.

Esto síndrome también se conoce como:
Borjeson Síndrome; Borj Retraso mental, epilepsia y trastornos endocrinos Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Borjeson-forssman-lehmann; Mrxsbfl

¿Qué causan los cambios genéticos Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Los cambios en el gen PHF en el cromosoma X son responsables del síndrome. Como afección recesiva ligada al cromosoma X, afecta principalmente a los hombres.

Sin embargo, se ha registrado que las mujeres presentan algunas de las características de la afección, aunque en general son solo portadoras.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

La síntomas puede variar ampliamente entre individuos e incluso dentro de individuos de la misma familia. Existe alguna evidencia que sugiere que en algunos individuos síntomas puede volverse más leve con la edad.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cara tosca, párpados caídos, ojos hundidos, lóbulos de las orejas grandes y carnosos. Los problemas con el nervio óptico y el tejido conectivo pueden causar cataratas e hipermetropía en adultos con la afección.

Otro síntomas de El síndrome incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

La obesidad, las convulsiones y la incapacidad de los testículos y los ovarios para producir hormonas también son síntomas. Esto a su vez conduce a una baja estatura.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Cantidad anormal de cabello, Dedos de los pies muy espaciados, Cambios vertebrales similares a Scheuermann, Macrocefalia, Microcefalia, Obesidad del tronco, Escoliosis, Calvaria engrosada, Ptosis, Ceja gruesa, Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos, Hipoplasia del pene, Dedo corto, hipoplasia de la próstata, discapacidad visual, discapacidad auditiva, baja estatura, cifosis, deterioro cognitivo, ginecomastia, blefarofimosis, atrofia del músculo esquelético, anomalía del hueso de la cadera, cataratas, pie ancho, camptodactilia del dedo del pie, estenosis del canal espinal cervical, Hendidura oral, hipermovilidad articular, macrotia, discapacidad intelectual, grave, micropene, dedo afilado, hipotonía muscular, pubertad tardía, acortamiento de todas las falanges medias de los dedos, ojo hundido, anomalía electroencefalográfica, criptorquidia, rasgos faciales toscos, lóbulo de la oreja grande, periférico neuropatía, crestas supraorbitarias prominentes, hipoplasia escrotal, convulsiones, nistagmo, obesidad

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS)

The most important clinical features are mental retardation in a hypotonic, obese male, sometimes with microcephaly (but note the family reported by Turner et al., 1989), a coarse facial appearance which could be confused with Coffin-Lowry syndrome, prominent supraorbital ridges with deep set eyes, and large ears. Both the penis and the testes are small and secondary sexual characteristics are delayed. The boys are of small stature (but see below - Carter et al., 2009) and usually have a delayed bone age. Nearly all have bilateral ptosis and other ophthalmic signs which include nystagmus in the majority, but also occasional cataracts and even one case of hypoplasia of the optic nerve. Radiologically, the proximal femoral and humeral heads might be small and scoliosis occurs in some. An axonal peropheral neuropathy was reported by Lower et al., (2004) in a number of members of the original family. Two brothers (with a mutation) reported by Birrell had multiple pituitary hormone deficiency (TSH, GH, ACTH).
Kubota et al., (1999) reported a female with features of the condition. A skewed X-inactivation pattern was demonstrated. Crawford et al., (2006), also reported a female (with a PHF6 mutation). Skewed inactivation was present. See also the female reported by Berland et al., (2010), also with a PHF6 mutation,
Stevanovic et al., (1993) demonstrated deletion of the SOX3 gene, a gene related to the SRY male-determining gene, in a patient with haemophilia B and features of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Mathews et al., (1989) have localised the gene to Xq26-q27. Lower et al., (2002) demonstrated mutations in the PHF6 gene. This codes for a zinc finger transcription factor gene.
Twenty five males, all with PHF6 mutations, were reported by Turner et al., (2004). They suggest that the phenotype might be milder and more variable than first thought. In the first year of life males are floppy, fail to thrive, have big ears and small genitalia. Later they have learning difficulties, are short, and tend to be obese and have small genitalia.The head circumference is usually normal and even macrocephaly might be seen. The toes are short and the fingers are tapered and malleable. By this stage the heavy facial appearance might be seen. Four males (2 brothers and their 2 cousins were reported by Ernst et al., (2015).. All 4 had a weak suck in infancy, no language, hypogonadism, tapering of fingers, big ears with fleshy lobes, broad feet and short toes, and a sandal gap.
The original Borjeson-Forssman-Lehmann family has now been shown to have a PHF6 mutation (Lower et al., 2004). A mother and her 2 sons were described by Carter et al., (2009) - the males were of normal stature, had hypogonadism and had normal to large head sizes. All had mutations.
Kasper et al. (2017) described central nervous system anomalies in two female patients with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and de novo frameshift mutations in the PHF6 gene. Clinical features included severe intellectual disability, seizures, impaired speech development, distinct facial appearance, hypodontia, finger deformities, short toes, oligomenorrhea and linear skin hyperpigmentation. Brain MRI showed symmetrical, band-like aggregations of cortex-isointense structures in temporoinsular distribution extending to temporooccipital and parietal lobes bilaterally.

* This information is courtesy of the L M D.
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