Paula y Bobby
Padres de Lillie
Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)
¿Que es Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Esta rara enfermedad es una condición genética que afecta la visión general de un individuo afectado.
Identificado por primera vez en 2104, actualmente hay 50 casos registrados hasta la fecha.
La discapacidad intelectual y los rasgos faciales únicos, así como la discapacidad visual, son comunes síntomas de El síndrome.
Esto síndrome también se conoce como:
Cromosoma 5 q15: microdeleción
¿Qué causan los cambios genéticos Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Las mutaciones en el gen NR2F1 del cromosoma 5 son responsables del síndrome. La afección se hereda con un patrón autosómico dominante.
En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.
¿Cuales son los principales síntomas de Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
La discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo y la disminución de la agudeza visual (visión general) son los principales síntomas de El síndrome.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen orejas salientes, un puente nasal pequeño y alto, una nariz hacia arriba, pliegues epicantales (pliegues que van desde el párpado hasta la esquina del ojo) y dedos afilados.
El tono muscular bajo es otra característica física del síndrome.
Posibles rasgos / características clínicas:
Defecto del campo visual, Palidez del disco óptico, Nistagmo, Herencia autosómica dominante, Deficiencia visual, Retraso global del desarrollo, Estrabismo, Dedo cónico, Discapacidad intelectual
¿Cómo se hace la prueba a alguien? Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy syndrome (BBSOAS)?
Las pruebas iniciales para el síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
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