Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

¿Que es Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Esta rara enfermedad es una afección genética que actualmente se diagnostica en menos de 100 personas en todo el mundo.

Las características dominantes de este síndrome afectan principalmente la nariz y los oídos de las personas afectadas.

También puede afectar y retrasar la pubertad de las personas con la afección.

Esto síndrome también se conoce como:
Arhinia, atresia de coanas y microftalmía BAMS

¿Qué causan los cambios genéticos Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Las mutaciones en el gen SMCHD1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

Uno de los principales síntomas de la condición es arhinia, que es la ausencia de una nariz externa. Los individuos pueden nacer sin nariz o con una muy subdesarrollada. Los individuos también pueden verse afectados por la ausencia de senos nasales detrás de la nariz.

La síndrome También afecta cómo se desarrolla el cerebro en lo que respecta al bulbo olfativo que proporciona nuestro sentido del olfato. Los individuos pueden tener un sentido del olfato y del gusto subdesarrollado o carente.

Síntomas relacionados con los ojos incluyen globos oculares muy pequeños o ausentes que pueden provocar problemas de visión y ceguera. Las cataratas son comunes en personas con síndrome.

Un paladar hendido o arqueado muy alto también es una característica común de la síndrome.

Las personas también pueden experimentar un retraso en la pubertad.

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplanamiento malar, criptorquidia, anomalía del sentido del olfato, aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, aplasia de la nariz, aplasia / hipoplasia de la musculatura de la pared abdominal, aplasia / hipoplasia que afecta a la nariz, ausencia de fosas nasales, cataratas, atresia de coanas, paladar hendido , Anomalía del lagrimeo, Microftalmia, Coloboma del iris, Deterioro visual, Hiposmia, Hipertelorismo, Ginecomastia, Hipoplasia del pene, Hipogonadismo, Hernia de la pared abdominal, Número reducido de dientes

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome?

La prueba inicial para Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome

Two unrelated patients were reported by Gifford et al., (1972) and more fully by Bosma et al., (1981) with nasal hypoplasia, colobomata of the irides and cataracts. They were of normal intelligence. In addition they had inguinal hernias, hypogonadotrophic hypogonadism and an absence of the sensations of taste and smell. One had a cleft palate. No CT scans were reported and some of the features could be encompassed by the Kallman syndrome.
Two further, sporadic cases were reported by Graham and Lee (2006). Both had microphthalmia. One case had mid-facial hypoplasia, cryptorchidism, hypogonadism, inguinal hernias, and normal intelligence. The other case had colobomatous (iris and retina) microphthalmia, lens dislocation, a cleft uvula, a small phalus and testes, a preauricular pit, and absent olfactory bulbs. Intelligence was near normal.
Mischkowski and Kubler (2006) reported a case of congenital nasal hypoplasia, hypogonadism and anosmia (under the title of Kallmann syndrome) who might have this condition. The eyes were normal. The patient reported by Becerra-Solano et al., (2016) had arrhinia, anophthalmia, hypogonadism and mild intellectual delay.
Shaw et al. (2017) described 40 patients with arrhinia spectrum and missense mutations in exons 3 to 13 of the SMCHD1 gene. All patients had arrhinia accompanied with other craniofacial abnormalities including high-arched or cleft palate, absent paranasal sinuses, hypoplastic maxilla, nasolacrimal duct stenosis or atresia, and choanal atresia. In 41% of the patients dysmorphic pinnae or low-set ears were noted. Additional features included hypogonadotropic hypogonadism (in 97%). Ocular involvement included anophthalmia or microphthalmia (77%), uveal coloboma (79%) and cataract (53%). Brain MRI showed lacking olfactory structures. Bosma Arhinia Microphthalmia syndrome diagnostic criteria (ophthalmologic findings, hypogonadotropic hypogonadism and arrhinia) was met in 84% of the patients. One individual with paternally inherited SMCHD1 mutation was diagnosed with muscular dystrophy but had no craniofacial abnormalities.

* This information is courtesy of the L M D.
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