Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

¿Que es Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética identificada por primera vez en 1987.

Las principales características y síntomas de El síndrome afectan los ojos, la piel y otros rasgos faciales.

La síndrome también afecta a los riñones de las personas afectadas.

Esto síndrome también se conoce como:
Bof Síndrome; BOFS; Hendiduras branquiales con facies características, retraso del crecimiento, conducto nasolagrimal imperforado y envejecimiento prematuro Hendiduras branquiales hemangiomatosas: pseudofisura síndrome Hendiduras branquiales hemangiomatosas - pseudogrietas síndrome Labio leporino hemangiomatoso branquial Síndrome Quiste branquial pseudohemangiomatoso labial Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

Las mutaciones en TFAP2A son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante, pero más de la mitad de todos los casos son el resultado de una mutación de novo o aleatoria.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

El principal síntomas que afectan los ojos son globos oculares pequeños o ausentes que pueden causar problemas de visión.
El coloboma, un agujero en el ojo y las primeras cataratas (una opacidad del ojo) son otros problemas relacionados con la síndrome. Los conductos lagrimales bloqueados son otra síntoma.

La cicatrización de la piel, relacionada con problemas con el desarrollo de los arcos branquiales mientras el feto está en el útero, también es una característica común de la síndrome. Esta cicatrización se produce principalmente en el cuello y puede presentarse como parches gruesos, parches demasiado peludos. También pueden estar muy rojos y llenos de vasos sanguíneos.

Otras características faciales únicas de la afección incluyen ojos muy espaciados, labio leporino o pseudo hendido, frente alta, nariz ancha y punta plana de la nariz, y anomalías en el desarrollo de las uñas y los dientes. Algunas personas también pueden experimentar un encanecimiento prematuro del cabello.

Las personas también pueden experimentar anomalías y problemas renales, incluido el desarrollo de quistes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Fosa del labio, Obstrucción del conducto nasolagrimal, Deterioro neurológico del habla, Miopía, Fosa del labio inferior, Malrotación del colon, Orejas de implantación baja, Línea del cabello posterior baja, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Discapacidad intelectual, leve, Retraso del crecimiento intrauterino, Coloboma del iris, Fosa preauricular, displasia renal multiquística, microdoncia, micrognatia, microftalmia, microtia, cicatrización atípica de la piel, anomalía de la dentición, anomalía de la voz, morfología del paladar anormal, anomalía de la nariz, agenesia del vermis cerebeloso, aplasia / hipoplasia de la piel , Aplasia cutis congénita, Morfología anormal de la uña, Anomalía del lagrimeo, Punta nasal ancha, Anomalía branquial, Catarata, Estatura baja, Uña hipoplásica, Hélice superior hipoplásica, Habla nasal, Hiperlordosis, Cifosis, Hipertelorismo, Pulgar corto, Hipospadias, Reflujo gastroesofágico, Nasal deprimido puente, Fusión de huesecillos del oído medio, Hamartoma, Retraso del crecimiento posnatal, Herencia autosómica dominante, Ove hélice plegada, Postauric

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Branchiooculofacial syndrome (BOFS)?

La prueba inicial para Branchiooculofacial syndrome (BOFS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Branchiooculofacial syndrome (BOFS)

Syndrome Overview:
The main features of this disorder include hypertrophy of the lateral pillars of the philtrum (it may look like a poorly repaired cleft); a broad, asymmetric nose with a broad tip; lacrimal duct obstruction; and a branchial sinus or linear skin lesion behind the ear. Coloboma of the iris and/or retina are common, and auricular and lip pits are also frequent. Some of those affected, but not all, are short and have intellectual disability.

Clinical Description:
The two excellent handles in this condition are the pseudoclefts - which are prominent, bilateral, vertical ridges between the lip and the nose - and the hemangiomatous lesions behind the ear at the angle of the jaw, which can be associated with ectopic thymic tissue. Lesser forms (microforms and mini-microforms) of labial clefting also occur and might be overlooked (Lin et al., 2009).

Ear malformations are common, and one case is pictured as having deep pits on the posterior surface of the ear itself. Bilateral cochlear dysplasia, enlarged vestibule and enlarged vestibular aqueduct have been reported (Tekin et al., 2009). Abnormalities in the middle and inner ear were reported by Lugli et al., (2015).

Preaxial polydactyly of the thumb may be an occasional feature (Fujimoto et al., 1987, McGaughran 2001).

Lin et al., (1995) reviewed 43 patients from the literature, including 15 new cases. Lin et al., (1991) reviewed 13 reported cases and added the evaluations of two new patients.

Richardson et al., (1996) reported a three-generation pedigree. A three-generation family with variable expression (one died at 6 hours - he was premature and had agenesis of one kidney) was reported by Titheradge et al., (2015).

In three families a parent has been affected, and premature graying of the hair occurred in them (Fujimoto et al., 1987).

Lee et al., (1982) reported a mother and son with bilateral branchial sinuses, low birth weight, short stature and an unusual facial appearance. There was a mild upward eye slant, a prominent nose, a short philtrum, a prominent upper lip, downturned corners of the mouth and prominent ears. The mother's hair went gray at 18 years, and she had an aged facial appearance. At 38 years, she had periodontosis and early cataract formation.

Megarbane et al., (1998) reported a father and daughter with features of the condition. The father had a convincing white forelock. Fielding and Fryer (1992) reported a brother and sister with normal parents. They both had hemangiomatous orbital cysts in addition to the classical features of the condition.

McCool and Weaver (1994) reported a mother and son who were relatively mildly affected and had the unusual manifestation of a supra-auricular sinus. The child had unilateral renal agenesis, which is a rare feature of the condition. Kulkarni et al., (2005) also reported three members of a family with mild involvement (pseudocleft in one, prominent philtral pillars in two others, and a broad nasal tip and telecanthus in all three).

Two unrelated cases were reported by Hall et al., (1983). Both had operations for obstructed nasolacrimal ducts, and one had unilateral microphthalmia. Intelligence was normal. A minor anomaly was retroversion of the ears with uplifted lobules.

Mazzone et al., (1992) reported a case with agenesis of the cerebellar vermis. Schmerler et al., (1992) reported a 12-year-old boy with normal intelligence.

The single case reported by Demirci et al., (2005) is difficult to place. There was no pseudocleft nor hemangiomatous skin lesion, and the eye anomalies were unusual (left orbital dermoid, an iris pigment epithelial cyst on the other side, and combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium). There was a branchial cleft and openings of fistulae on each side of the nose, connecting the lacrimal sac to the skin.

The condition has been mapped to 6p24 and mutations found in TFAP2A (Milunsky et al., 2008, Stoetzel et al., 2009). Lin et al., (2000) excluded linkage to the BOR region on chromosome 8. Correa-Cerro et al., (2000) excluded linkage to EYA1-4 genes. Trummer et al., (2002) also produced data suggesting that BOF and BOR are separate entities.

* This information is courtesy of the L M D.
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