Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

¿Que es Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Esta rara enfermedad es una condición congénita genética rara. Muchos de sus síntomas están presentes al nacer.

Lo mas obvio síntoma de esta síndrome es el bloqueo de los conductos nasales de un individuo afectado al nacer.

Los rasgos faciales únicos y la pérdida auditiva, de diversos grados, también son comunes con el síndrome.

Esto síndrome también se conoce como:
Burn-McKeown síndrome Displasia oculootofacial; Oofd

¿Qué causan los cambios genéticos Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Los cambios en el gen TXNL4A son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

La característica más seria de la síndrome se relaciona con el estrechamiento o bloqueo completo de los conductos nasales de un individuo al nacer. Como este síntoma puede afectar seriamente la capacidad respiratoria de un bebé, por lo que a menudo se requiere cirugía para corregirlo.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen aberturas estrechas de los párpados y un espacio en los párpados inferiores, así como ojos muy separados. Otras características incluyen un puente nasal grande, orejas grandes y boca pequeña.

Las personas pueden nacer con pérdida de audición en ambos oídos, aunque el alcance y la gravedad de esta pérdida varían de una persona a otra.

Las anomalías cardíacas también son comunes con síndrome, con mayor frecuencia CAP o conducto arterioso persistente.

Posibles rasgos / características clínicas:
Alas nasales subdesarrolladas, Rostro hipomímico, Puente nasal prominente, Hipertelorismo, Estatura baja, Colgajo cutáneo preauricular, Borde bermellón fino, Oreja protuberante, Herencia autosómica recesiva, Hipoplasia renal, Micrognatia, Prognatia mandibular, Boca estrecha, Nariz corta, Anormalidad del metabolismo / homeostasis , 2-3 sindactilia del dedo del pie, atresia / estenosis coanal bilateral, surco nasolabial corto, defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, morfología del paladar anormal, morfología del tabique cardíaco anormal, úvula bífida, blefarofimosis, paladar hendido, atresia coanal, problemas de audición conductiva, en la infancia, labio superior hendido, coloboma del párpado inferior

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Burn-Mckeown syndrome (BMKS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Burn-Mckeown pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Burn-Mckeown syndrome (BMKS)

Burn-McKeown syndrome is characterized by choanal atresia, defects of the lower eyelids, prominent ears and additional facial features. Hearing loss, cleft lip/palate and cardiac defects have also been reported. Burn-McKeown syndrome is caused by biallelic mutations in the TXNL4A gene, including deletions in the promoter region.

Bilateral choanal atresia/stenosis and distinctive facies are recurrent features. The facial profile includes short palpebral fissures, defects of the lower eyelids such as coloboma, prominent nasal bridge, widely spaced eyes, and large and protruding ears. Ear anomalies such as hearing loss, oral abnormalities including cleft lip/palate, cardiac defects and kidney defects have also been reported.

Burn et al., (1992) reported two sets of brothers and an isolated female who all had choanal atresia, cardiac defects (ASD, VSD) and an unusual facial appearance. There was malar hypoplasia, relative hypertelorism, short palpebral fissures, a deficiency of the lower lid and prominent 'soft' ears. The girl had a ring chromosome - r(18)(p14q23) but apparently normal intelligence. Inguinal hernia may have been part of the condition.

Toriello and Higgins (1999) reported a 5-month-old child with similar features.

Wieczorek et al., (2003) reported two brothers with features of the condition. Additional features were cleft palate, oronasal fistula, preauricular tags and hypoplastic kidneys (unilateral).

Wieczorek et al., (2014) described 14 patients from nine families with either biallelic mutations or microdeletions in the TXNL4A gene; most patients had at least one mutation in the promoter. Clinical characteristics included hypertelorism, short palpebral fissures, defect of lower eyelids, prominent nasal bridge, short philtrum, thin lips, cleft lip or palate, bilateral choanal atresia/stenosis, prominent ears, preauricular tags, micrognathia and hearing loss.

Strang-Karlsson et al., (2017) followed up with a patient from Wieczorek et al., (2014), who has severe intellectual disability.

Several additional patients with different mutations in the TXNL4A gene were described by Goos et al., (2017). Two unrelated patients with biallelic mutations had classical Burn-Mckeown syndrome features. Isolated choanal atresia was observed in a patient with homozygous deletion of the promoter. Additional different homozygous deletion in the promoter was detected in a family with choanal atresia, hypodontia and mild dysmorphic features.

* This information is courtesy of the L M D.
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