Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

¿Que es Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que se identificó por primera vez en 1961.

Actualmente hay 33 casos de síndrome registrados a nivel mundial, hasta la fecha.

La síndrome se presenta con rasgos faciales únicos, anomalías de los dedos (los dedos específicamente) y rasgos de la secuencia de Pierre Robin (labio leporino, mandíbula pequeña, lengua colocada más atrás en la boca).

Esto síndrome también se conoce como:
CATMANS Digitopalatal síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

El síndrome es el resultado de mutaciones en el TGDS. Se cree que se hereda con un patrón autosómico recesivo, pero se están realizando más investigaciones sobre las causas exactas del síndrome, ya que aún se desconoce mucho.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Los dedos índices bloqueados en una posición doblada es una característica definitoria de la condición. Al igual que las características de la secuencia de Pierre Robin: paladar hendido, mandíbula pequeña y una lengua colocada mucho más atrás en la boca.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy separados, mejillas llenas, orejas de implantación baja, cejas delgadas, fosas nasales estrechas y dedos gordos cortos.

La dislocación y la flojedad de las articulaciones también son comunes. síntomas. Junto con un esternón hundido y escoliosis.

Al igual que con las causas de la síndrome, la investigación está en curso sobre la exacta síntomas de El síndrome y su prevalencia.

Posibles rasgos / características clínicas:
Paladar alto, Retraso del crecimiento posnatal, Retraso global del desarrollo, Glosoptosis, Convulsiones, Cuello corto, Pectus carinatum, Aorta predominante, Retraso del crecimiento intrauterino, Hernia inguinal, Orejas de implantación baja, Pectus excavatum, Micrognatia, Contractura articular de la mano, Luxación articular, Laxitud articular, herencia recesiva ligada al cromosoma X, defecto del tabique ventricular, hernia umbilical, talipe equinovaro, esporádico, camptodactilia, desviación cubital del 2 dedo nd, pseudoepífisis del 2 nd dedo, formación de absceso recurrente, clinodactilia del { 2º dedo, labio superior hendido, coartación de la aorta, higroma quístico, criptorquidia, turricefalia, parálisis facial, dextrocardia, paladar hendido, pliegues palmar transversales simples bilaterales, anomalía del pabellón auricular, anomalía de las costillas

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Catel-Manzke syndrome (CATMANS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Catel-Manzke pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Catel-Manzke syndrome (CATMANS)

Manzke (1966) published a detailed report of an infant first briefly reported by Catel in 1961. Since that time about ten further cases have been described. The key features are micrognathia, cleft palate, glossoptosis and an accessory (usually triangular) bone at the base of the index finger. Manzke et al., (2008), describe it as follows - the supernumerary deltoid or trapezoid bone is located ulnarwards between the slightly shortened second metacarpal and the significantly shortened corresponding proximal phalanx. On its ulnar side (occasionally on the radial side), the accessory bone has a pin-shaped bone, probably an epiphysis, causing a broadening of the index finger at the level of the metacarpophalangeal joint. Clinically the children have the appearance of severe Pierre Robin association with a short, flexed and ulnar-deviated index finger. Five cases have had congenital heart disease, mainly septal defects. Thompson et al., (1986) described a case with dislocatable knees. Most cases have been sporadic with male preponderance but Gewitz et al., (1978) described an affected male whose brother died of Pierre Robin association and an ASD, and Stevenson et al., (1980) described male-to-male transmission of the finger deformity in a family with a fully affected child. Puri and Phadke (2003) and Kiraz et al., (2013) reported cases without cleft palate.
Wilson et al., (1993) reported another possible case. This 2 1/2-year-old boy had some unusual features. He had developmental delay, a right iris coloboma, a VSD, and scoliosis. Two maternal uncles were said to have been similarly affected.
Petit et al., (1994) reported another unusual case. This was a 19-week fetus picked up by ultrasound because of nuchal oedema. One thumb was absent and there was some radial hypoplasia. There was mitral valve atresia, a hypoplastic left ventricle, and a VSD with pulmonary valve atresia and hypoplasia of the pulmonary trunk (a form of Fallot's tetralogy). There was absence of lobulation of the right lung.
Dudin et al., (1995) reported an 8-year-old boy with a choledochal cyst who had hand features of the condition only.
Clarkson et al., (2004) reported a case, born to consanguineous parents. The case was unusual in that it was more severe than most. There were 3 accessory ossicles at the bases of the index, middle, ring and little fingers bilaterally and the feet were more severe (short halluces and short 4th, with medial deviation of most of the toes), than in previous case reports. The authors provide an excellent review of the literature. Although published under Catel-Manzke, Temtamy (2005) suggests that this case might have her syndrome (Temtamy (1998) - brachydactyly - hyperphalangism - deafness - MR syndrome (seeelsewhere). Deafness was present, but intelligence was normal as was the palate.The parents were cousins.
The condition is expertly reviewed by Manzke et al., (2008). Two new patients are added and one of the original patients re-examined. Cystic hygroma and hirsutism can be part of the picture (Kapoor et al., 2011).
Two sibs born to consanguineous parents were reported by Kiper at al., (2011) - see under Catel-Manzke like syndrome
Using a patient from Cameroon, another the offspring of a British-south Americal couple and those from the Manzke et al., (2008), Kant et al., (1998), and Nizon et al., (2012) publications Emke et al., (2014) have found homozygous mutations in TGDS (which plays a role in nucleotide sugar metabolism)
Ehmke et al. (2014) described seven patients from unrelated non-consanguineous families with typical Catel-Manzke syndrome. The authors identified six different homozygous and compound heterozygous mutations in TGDS gene. All seven patients had Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis and dysmorphism.
Pferdehirt et al. (2015) described a one year old patient with homozygous TGDS mutation and Pierre Robin sequence, Manzke dysostosis, dysmorphic features (prominent overriding sutures, a tubular-appearing nose with high nasal bridge and pinched nares, retrognathia, high and narrow arched palate with small groove of the posterior soft palate, ankyloglossia, mild swelling of the eyelids with proptosis), long fingers and toes, deviated and overlapping index fingers, and significant failure to thrive.
Schoner et al. (2017) described a prenatal case of 22 weeks gestational age with Catel-Manzke syndrome due to a compound heterozygous mutation in the TGDS gene. Clinical characteristics included hygroma colli, ventricular septal defect, coarctation of the aorta, retrognathia, cleft palate, V-shaped malposition of the fingers, and malposition of the feet. Post mortem examination showed additional findings including dolichocephaly, broad forehead, widely spaced eyes, proptosis, short nose with depressed nasal bridge, long philtrum, narrow mouth, full cheeks, low-set and posteriorly rotated ears with attached earlobe, Pierre-Robin sequence, short neck, narrow shoulder girdle, prominent abdomen, radial deviation with ulnar clinodactyly and shortening of the index fingers, shortening and broadening of the first metatarsals, medially displaced proximal phalanges of both halluces, and eleven pairs of ribs.

* This information is courtesy of the L M D.
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