Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)

¿Que es Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que afecta al cerebelo (la parte del cerebro responsable del control de los movimientos voluntarios finos) por lo que es una condición del neurodesarrollo.

El síndrome también se presenta con retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

¿Qué causan los cambios genéticos Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Las mutaciones en el gen CAMTA1 son responsables del síndrome. La enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

La ataxia cerebelosa es el síntoma más significativo del síndrome. Esto significa que el cerebelo (la parte del cerebro que controla los movimientos voluntarios finos) está inflamado o dañado. Esto afecta la capacidad de las personas para controlar sus movimientos voluntarios finos y afecta tanto la marcha como la coordinación muscular.

Otros síntomas del síndrome incluyen el desarrollo de discapacidad intelectual más adelante en la infancia y la edad adulta, así como retraso en el desarrollo del habla. El retraso en el desarrollo también es común.

Las características físicas del síndrome incluyen hipotonía general (tono muscular bajo), macrocefalia (una cabeza más grande que el promedio) y estrabismo (ojos cruzados).

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cerebellar Ataxia, Non Progressive, with Mental Retardation (CANPMR)?

Las pruebas iniciales para la ataxia cerebelosa, no progresiva, con retraso mental pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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