Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

¿Que es Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Esta rara enfermedad es una genética muy rara. síndrome. Actualmente hay 80 casos registrados hasta la fecha.

La síndrome Afecta principalmente al desarrollo de las costillas y la mandíbula de las personas afectadas.

Sin embargo, también presenta una amplia gama de síntomas que afectan a muchas partes y sistemas diferentes del cuerpo.

Esto síndrome también se conoce como:
Defectos del espacio costal CCMS con micrognatia costal síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

Se han identificado mutaciones en el gen SNRPB como una de las causas del síndrome. Sin embargo, la investigación continua puede descubrir otros genes que pueden causar la afección, ya que algunas personas con los síntomas del síndrome no muestran mutaciones en el gen SNRPB.

Hasta ahora, la mayoría de los casos del síndrome han sido el resultado de mutaciones de novo del gen.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

El principal síntomas de El síndrome afectar las costillas y la mandíbula. A los individuos a menudo les faltan costillas o espacios entre las costillas. También tienen una caja torácica estrecha. Los individuos también nacen con una mandíbula mucho más pequeña que la media (micrognatia).

50% de las personas sufrirán de escoliosis (curvatura lateral de la columna).

La secuencia de Pierre Robin de síntomas está asociado con esto síndrome. Esto incluye un paladar hendido, una mandíbula pequeña y una lengua que se coloca más atrás en la boca de lo que debería estar.

Bebés con síndrome generalmente experimentan dificultades para respirar y alimentarse como recién nacidos. A menudo, se requiere cirugía en el primer año de vida para corregir estos problemas.

Se estima que el 67% de las personas afectadas por la síndrome sufrirá pérdida de audición.

El 50% de las personas se verá afectado por un retraso en el desarrollo. Esto también puede incluir discapacidad intelectual.

Características físicas asociadas con el síndrome incluyen pie zambo, cabeza pequeña, bajo peso y retraso del crecimiento, y baja estatura.

Individuos con el síndrome también puede sufrir problemas de salud que afecten al estómago, el corazón, los riñones y el tracto urinario.

Posibles rasgos / características clínicas:
Atresia del conducto auditivo externo, aplanamiento del malar, clinodactilia del 5 dedo dedo, luxación congénita de la cadera, paladar blando hendido, tórax en forma de campana, riñón ectópico, hipoacusia conductiva, epicanto, contractura en flexión del codo, habla nasal, cifosis, Estatura baja, Paladar alto, Hidranencefalia, Húmero corto, Glosoptosis, Deterioro cognitivo, Retraso del crecimiento posnatal, Orejas de implantación baja, Filtrum largo, 11 pares de costillas, Dificultad respiratoria neonatal, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, Displasia renal multiquística, Micrognatia, Mielomeningocele, Microcefalia, Paladar duro corto, Defecto del tabique ventricular, Escoliosis, Traqueomalacia, Hipoplasia torácica, Punteado epifisario del calcáneo, Herencia autosómica dominante, Orejas en rotación posterior, Quiste porenencefálico, Herencia autosómica recesiva, Calcificación cerebral del cuello, Abolladura , Polihidramnios, Inserción anómala de costillas en vértebras

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)?

La prueba inicial para Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cerebrocostomandibular syndrome (CCMS)

The cardinal features are the presence at birth of a severe Pierre Robin sequence (a very small jaw, a U-shaped cleft palate and glossoptosis), posterior rib gaps, and mental retardation in about half of those who survive. Early death occurs in 40% of cases, due mainly to respiratory difficulties. Microcephaly occurs in only 20% of cases, and the small number of post mortems so far carried out have shown cerebral heterotopia and focal gliosis, but this is not constant. Survivors are short, have epicanthic folds, and the rib gaps might heal partially and give rise to pseudoarthroses. Ibba et al., (1997) reported a case diagnosed by ultrasound at prenatal diagnosis. There was increased nuchal transluceny at 11 weeks and micrognathia was noted at 12 weeks with failure to identify the ribs at 18 weeks. Plotz et al., (1996) provide a good review. Hannam et al., (2000) provide a good review of rib abnormalities in the neonate.
Affected sibs with apparently normal parents have been reported (Hennekam et al., (1985); Drossou-Agakidou et al., 1991). However, there is also a dominantly inherited form of cerebro-costo-mandibular syndrome which has speech delay, but a normal head circumference and a normal IQ (Leroy et al., 1981; Merlob et al., 1987; Flodmark and Wattsgard., 2001). In general the two types cannot be distinguished clinically. A further father and daughter pair was reported by Morin et al., (2001). The daughter was picked up by ultrasound examination at 16 weeks of gestation. In isolated cases the parents must be X-rayed.
Hennekam and Goldschmeding (1998) reported a female infant born at 34 weeks with a very severe form of the condition. There was total absence of ossification of the ribs, extreme micrognathia and also absence of the external auditory meati and inner ears. The authors suggest that the Myf5 and MyoD genes are candidates for this condition. Goosecoid is also a candidate.
Van den Ende et al., (1998) reported seven patients with the condition. One 12 year old boy (previously reported by Meinecke et al., 1987 and Schrander-Stumpel et al., 1996) attended a normal school but had bilateral hearing loss. A 36 year old female had normal psychodevelopment although her 14 month old daughter was affected and suffered severe perinatal asphyxia resulting in encephalopathy with cortical atrophy and convulsions. A 14 year old girl had normal psychomotor development. Previously unreported features including absence of auditory canal and subluxation of the radial head in one case and choanal atresia in another. Kirk and Ades (1998) reported a case with a hypoplastic left heart. James and Aftimos, (2003) reported an affected father and son. They reviewed literature and concluded that autosomal dominant and autosomal recessive cases cannot be distinguished on clinical features.
Mutations in the gene SNRPB have now been found to be causitive (Lynch et al., 2014, Bacrot et al., 2015)
Tooley et al. (2016) described 12 sporadic and 4 familial patients with cerebrocostomandibular syndrome. yndrome. SNRPB mutations were identified in 12 out of 14 patients for whom DNA was available (4 of them previously reported). The most typical features were severe micrognathia and reduced numbers of ribs with gaps. Other common features included cleft palate, respiratory distress and scoliosis. Horseshoe kidney, hypospadias, and septal heart defect were additional malformations. Microcephaly and significant developmental delay were present in a minority of patients. Key radiological findings were narrow thorax, multiple posterior rib gaps and abnormal costotransverse articulation. The authors also described a previously unknown feature - bilateral accessory ossicles arising from the hyoid bone.

* This information is courtesy of the L M D.
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