Char syndrome (CHAR)

¿Que es Char syndrome (CHAR)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que se presenta con 3 características identificativas.

Estos son rasgos faciales distintos, una afección cardíaca (conducto arterioso persistente) y anomalías en la mano.

Esto síndrome también se conoce como:
Char Char (1978) - Ptosis; 'labios de pico de pato'; Conducto arterioso permeable del Philtrum corto con dismorfismo facial y quintos dígitos anormales

¿Qué causan los cambios genéticos Char syndrome (CHAR)?

Las mutaciones en el gen TFAP2B causan el síndrome de Char. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Char syndrome (CHAR)?

Hay 3 principales, identificadores síntomas de El síndrome:

1. Rasgos faciales distintivos: que incluyen un puente nasal deprimido, un reborde nasal deprimido, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo (aberturas de los párpados), ojos muy abiertos, mandíbula inferior caída y boca triangular

2. Enfermedad cardíaca: conducto arterioso persistente (donde el conducto persistente no se cierra después del nacimiento, lo que permite que la sangre fluya desde el lado izquierdo del corazón desde la aorta a los pulmones).

3. Anomalías de la mano: una curvatura permanente del 5 dedo dedo

Posibles rasgos / características clínicas:
Orejas de implantación baja, Miopía, Discapacidad intelectual, leve, Consciencia / confusión reducida, Defecto del tabique ventricular, Pezón supernumerario, Ceja gruesa, Ptosis, Estrabismo, Bermellón del labio inferior grueso, Filtrum corto, Sfalangismo distal / medio del 5 dedo, Sinfalangismo que afecta a las falanges de la mano, Número reducido de dientes, Punta nasal ancha, Herencia autosómica dominante, Oreja protuberante, Boca triangular, Polidactilia del pie, Polidactilia de la mano, Sindactilia del dedo del pie, Conducto arterioso persistente, Occipucio prominente, Puente nasal deprimido, Deficiencia auditiva, Frente ancha, ceja muy arqueada, deterioro cognitivo, hipertelorismo, borde nasal deprimido, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, bermellón del labio inferior evertido, clinodactilia del 5 dedo, aplanamiento malar





¿Cómo se hace la prueba a alguien? Char syndrome (CHAR)?

La prueba inicial para el síndrome de Char puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Char syndrome (CHAR)

Patent ductus arteriosus (PDA) has occasionally been reported as an autosomal dominant trait (Burman, 1961; Lynch et al., 1965; Martin et al., 1986; Rogers et al., 1992; Davidson, 1992; Woods and Sheffield, 1994). The recurrence risk after the birth of a single case in a family is 3% (Nora and Nora, 1988). Note that PDA can be part of the autosomal dominant Char (1978) syndrome (qv). Sletten and Pierpont (1995) reported a dominant pedigree where seven individuals had a PDA. They had mild facial features of Char syndrome but normal intelligence.

* This information is courtesy of the L M D.
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