Chromosome 2q37 Deletion syndrome

¿Que es Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que presenta una amplia variedad de síndrome y una serie de rasgos faciales únicos e identificativos.

Las principales características del síndrome afectan los huesos de los dedos de las manos y los pies de las personas afectadas, escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y baja estatura.

Se ha identificado solo en 100 personas en todo el mundo, hasta la fecha.

Esto síndrome también se conoce como:
Similar a la osteodistrofia hereditaria de Albright Síndrome Braquidactilia: retraso mental

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

Las eliminaciones del material de ADN en el cromosoma 2 causan el síndrome. La condición no se hereda y es el resultado de una ocurrencia aleatoria.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

El principal síntomas de El síndrome son variables, según el tamaño de la deleción y las deleciones de diferentes genes.

La braquidactilia tipo E, es una de las principales características de la síndrome. Esto es cuando se acortan los huesos de los dedos de las manos y los pies. También puede presentarse con hipermovilidad de las articulaciones y baja estatura.

Otras características comunes pueden incluir discapacidad intelectual leve a moderada, problemas de comportamiento, escoliosis y rasgos faciales únicos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplasia / hipoplasia de la ceja, Morfología del paladar anormal, Anomalía de los huesos metacarpianos, Morfología aórtica anormal, Comportamiento agresivo, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Comportamiento autolesivo, Autismo, Cara ancha, Braquicefalia, Punta nasal ancha, Displasia renal multiquística, Muscular hipotonía, nefroblastoma, narinas antevertidas, discapacidad intelectual, arritmia, laringomalacia, hipermovilidad articular, insensibilidad al dolor, palma corta, protuberancia frontal, fisura palpebral inclinada hacia arriba, retrusión de la cara media, metacarpiano corto, metatarsiano corto, cantidad anormal de cabello, traqueomalacia, alteración del sueño, pezón supernumerario , Aparición congénita, Macrocefalia, Microcefalia, Cara redonda, Hernia umbilical, Mutación somática, Estenosis aórtica subvalvular, Estenosis pilórica, Sindactilia de los dedos, Aplanamiento del malar, Comisuras de la boca hacia abajo, Deficiencia auditiva conductiva, Braquidactilia, Ojo hundido, Eccema, Clinodactilia 5 dedo, hernia diafragmática congénita, columela ancha, Malformación del corazón

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 2q37 Deletion syndrome?

El diagnóstico inicial de deleción del cromosoma 2 q37 puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Chromosome 2q37 Deletion syndrome

Individuals with deletions of 2q37.3 can have short metacarpals and resemble Albright-PPHP (Wilson et al., 1995; Phelan et al., 1995). Rauch et al., (1996) and Bijlsma et al., (1999) review the clinical features of other cases with 2q37 deletions. There is a round face with deep set eyes, a bulbous nasal tip, thin vermilion border of the lips, and sparse hair. Seizures appeared to be a feature of the condition. Power et al., (1997) reported a further case with a 2q37 deletion and suggested that the vasoactive intestinal peptide receptor (RDCI) was a possible candidate gene. Note that two patients reported by Rauch et al., (1996) with a 2q37.1-ter deletion did not have features of Albright syndrome. Syrrou et al., (2002) reported a brother and sister with features of the condition. A 2qter deletion was demonstrated involving the Glypican 1 gene, which was suggested as a candidate for the brachydactyly. Hyperoxaluria type 1 maps to the same area and a patient with both conditions was reported by Tammachote et al., (2012)
Giardino et al., (2003) narrowed the candidate region by deletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic translocation t(2;6)(q37.3;q26). The minimum deleted region giving the Albright-like facial characteristics has been narrowed down to 3Mb by Aldred et al., (2004). The region was further narrowed down by Chaabouni et al., (2006).
Three further cases were reported by Shrimpton et al., (2004). These authors postulate that deletion of the G-protein-coupled receptor 35 (GPR35) might in part explain the phenotype. The patient reported by Moog et al., (2005) was suspected of having a 2q deletion because of his brachymesophalangism. Several patients with a del 2q37 are known with pervasive behaviour problems including autism (Lukusa et al., 2004). A Smith-Magenis type phenotype has also been associated with 2q37.3 micro-deletions (Williams et al., 2010).
In a study of 52 individuals referred for a phenotype consistent with Smith-Magenes for whom no 17p11.2 deletion could be found, 2 cases were found to have overlapping 2q37 deletions (Williams et al., 2010). Four further patients were also found to have this and the gene involved was HDAC4. The mutation also results in reduced expression of RAI1 which causes Smith-Magenis.
Fourteen new patients and an excellent review was published by Leroy et al., (2013). Villavicencio-Lorini et al., (2013) reported a 3-generation family with a 2q37.3 microdeletion including HDAC4. There was a varying degree of psychomotor delay, and facial dysmorphism but no brachydactyly type E.Intellectual disability is not always present (Wheeler et al., 2014)
A case with a 2q37.3 microdeletion had features of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome (Puiu et al., 2013). The patient reported by Imitola et al., (2015) had a deletion of DTK25, THAP4, ATG4B, PPP1R7. The authors suggest an important role for STK25

* This information is courtesy of the L M D.
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