Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

¿Que es Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que puede causar discapacidad intelectual de severa a profunda.

Sin embargo, en algunos casos, la inteligencia normal con anomalías leves también se ha asociado con la síndrome.

Síndrome Sinónimos:
3 p- Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

El síndrome se produce cuando una pequeña parte del cromosoma 3, en una ubicación específica del cromosoma, se elimina de cada célula. La mayoría de los casos no se heredan.

La herencia de microdeleciones ocurre cuando hay una deleción de varios genes en un cromosoma. El cromosoma específico en el que ocurren las deleciones determinará el síndrome que causan.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

La presentación y gravedad de síntomas asociado con el síndrome varían entre los individuos afectados, de acuerdo con el tamaño exacto y la ubicación de la deleción, así como los genes involucrados.

Algunas personas se presentan sin síntomas en absoluto, mientras que otros con discapacidad intelectual muy grave y retraso en el desarrollo. A otros también se les diagnostica trastorno del espectro autista y, a veces, TOC (trastorno obsesivo compulsivo).

La síndrome puede identificarse en bebés debido a lo siguiente síntomas: retraso del crecimiento que incluye retraso en el crecimiento, dificultades para alimentarse e hipotonía (bajo tono muscular).

Rasgos faciales del síndrome incluyen ojos muy abiertos, mandíbula inferior pequeña, cabeza muy pequeña, ptosis y telecanto.

El paladar hendido, los defectos cardíacos congénitos (como los defectos del tabique auriculoventricular) y las anomalías gastrointestinales son características variables.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cresta metópica prominente, Ptosis, Telecanto, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Sinophrys, Cara triangular, Microcefalia, Hernia umbilical, Espasticidad, Defecto del canal auriculoventricular, Blefarofimosis, Braquicefalia, Anormalidad de la región periauricular, Anormalidad de la morfología calvarial / apical, cuerpo calloso, epicanto, dificultades de alimentación en la infancia, puente nasal deprimido, occipucio plano, clinodactilia del 5 dedo, defecto del canal auriculoventricular completo, comisuras de la boca hacia abajo, criptorquidia, ventriculomegalia, retraso del crecimiento posnatal, deterioro cognitivo, baja estatura, Deficiencia auditiva, hipertelorismo, hipertonía, paladar alto, puente nasal prominente, herencia autosómica dominante, plenitud periorbitaria, convulsiones, hoyuelo sacro, retrognatia, borde bermellón delgado, trigonocefalia, cuello corto, polidactilia postaxial, polidactilia postaxial de la mano, crecimiento intrauterino, micrognineatia Hipotonía muscular, fosa preauricular, anormal morfología renal, macular

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome?

El diagnóstico inicial de deleción del cromosoma 3 pter-p25 puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Chromosome 3pter-p25 Deletion syndrome

Mattioli et al. (2017) described 12 patients from from seven unrelated families with intellectual disability and deletions or point mutations in the BRPF1 gene. All patients presented with mild to moderate intellectual disability and ptosis or blepharophimosis. Additional features included developmental and speech delay, microcephaly, facial dysmorphism, eye problems (strabismus, refraction problems, amblyopia or myopia) and hand anomalies (brachydactyly, brachymetacarpia or camptodactyly). Facial features included round face, temporal narrowing, epicanthus, down slanted palpebral fissure, anteverted nostrils, long philtrum, small and round ears and downturned mouth. Less common features included small stature, low birth parameters and growth retardation, hypotonia, behavioral anomalies (most common were shyness and hyperactivity), feet anomalies (edema of the back of the feet at birth, pes varus, clubfoot, clinodactyly, syndactyly or camptodactyly) and seizures. Brain MRI showed enlarged perivascular Virchow-Robin spaces in one patient and agenesis of the corpus callosum in another patient.


* This information is courtesy of the L M D.
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