Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome

¿Que es Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Esta rara enfermedad es un síndrome genético que se produce debido a una microdeleción superpuesta heterocigótica en el cromosoma 8.

Solo hay 13 casos del síndrome registrados en todo el mundo hasta la fecha, y 5 de estos casos pertenecen a la misma familia.

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

Las microdeleciones superpuestas en los genes ZFHX4 o PEX2 dentro del cromosoma 8 son responsables de causar el síndrome.

La mayoría de los casos identificados no se heredaron, pero si se hereda se hace con un patrón autosómico dominante.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

La discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo definen síntomas de El síndrome.

Rasgos faciales asociados con el síndrome incluyen una cara redonda, mejillas llenas, una frente alta, un puente nasal ancho, orejas de implantación baja y prominente, un surco nasolabial corto, ptosis, cuello corto y anomalías leves en los dedos de las manos y los pies. La hipotonía es una constante síntoma.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Mejillas llenas, Deficiencia auditiva, Opacificación del estroma corneal, Deterioro cognitivo, Frente alta, Hipoplasia del pene, Aletas nasales subdesarrolladas, Blefarofimosis, Aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, Aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, Anormalidad de los huesos metacarpianos , Puente nasal ancho, Catarata, Morfología del paladar anormal, Anormalidad de la pigmentación retiniana, Anormalidad de la dentición, Anormalidad de la voz, Ausencia del pliegue palmar, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Hipotonía muscular, Boca estrecha, Micrognatia , Discapacidad intelectual, Cuello corto, Oreja protuberante, Sindactilia, Esclerocórnea, Herencia autosómica dominante, Cara redonda, Filtrum corto, Camptodactilia del dedo, Estrabismo, Ptosis, Camptodactilia, Comisuras de la boca hacia abajo, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Sindactilia del dedo, Ciptorquidia exagerada arco, eczema, epicanto

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 8q21.11 Deletion syndrome?

El diagnóstico inicial del cromosoma 8 q21. 11 La deleción puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish