Chromosome 9p Deletion syndrome

¿Que es Chromosome 9p Deletion syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome causado por copias eliminadas y faltantes de ADN en el cromosoma 9.

La síntomas y severidad de la síndrome varían según el tamaño de la deleción, su ubicación y el gen o genes específicos implicados.

El principal síntomas de El síndrome incluyen discapacidad intelectual y una serie de rasgos faciales únicos.

Esto síndrome también se conoce como:
Monosomía 9 p Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Chromosome 9p Deletion syndrome?

El síndrome es causado por copias eliminadas o faltantes de ADN en el cromosoma 9.

El 50% de los casos son el resultado de una eliminación aleatoria, mientras que se cree que el 50% restante se ha heredado de padres sin características o mediante una translocación equilibrada.

¿Cuales son los principales síntomas de Chromosome 9p Deletion syndrome?

La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo son los principales síntomas de El síndrome.

La síndrome también puede provocar hipotonía (tono muscular bajo), problemas cardíacos, escoliosis y anomalías genitales.

Características físicas del síndrome Incluyen una punta nasal hacia arriba (narinas antevertidas), aberturas estrechas entre los párpados, un cráneo corto y ancho, un puente de la nariz deprimido, un paladar alto, ojos muy abiertos, un surco nasolabial largo, un cuello corto, una línea de cabello baja en el parte posterior del cuello, membranas del cuello, implantación baja, orejas pequeñas y una pequeña mandíbula inferior.

Síntomas también puede incluir un pulgar colocado de manera prominente, uñas delgadas y un cráneo de forma triangular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, pie plano, conducto arterioso persistente, nistagmo, onfalocele, orejas en rotación posterior, polidactilia postaxial de la mano, convulsión, pliegue palmar transversal único, cuello palmeado, cuello corto, trigonocefalia, esporádico, estrabismo, bermellón delgado del labio superior, microcefalia, proximal Colocación del pulgar, Sinostosis del tarso, Distancia intermamilar amplia, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Sinophrys, Ceja gruesa, Fisura palpebral estrecha, Retrusión de la cara media, Soplo cardíaco, Escoliosis, Defecto del tabique ventricular, Defecto del cráneo del calvario, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual, Miopía, Náresis , Boca estrecha, Nariz corta, Surco nasolabial largo, Dedo afilado, Orejas de implantación baja y rotación posterior, Línea del cabello posterior baja, Orejas de implantación baja, Hipotonía muscular, Micrognatia, Micropene, Hipertelorismo, Hipertonía, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, Hipospadias, Cognitivo deterioro, retraso global del desarrollo, puente nasal deprimido, uña hiperconvexa, ceja muy arqueada, alta, estrecha paladar

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Chromosome 9p Deletion syndrome?

La prueba inicial para Chromosome 9p Deletion syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Chromosome 9p Deletion syndrome

Onesimo et al. (2012) described a male patient with 9p deletion syndrome and sex reversal due to a 6.5Mb deletion in the 9p24.3p24.1 region. Karyotype was 46, XY. Clinical characteristics included patent ductus arteriosus, bicuspid aortic valve, severe hypoplasia of the aortic arch, brief generalized tonic spasms, hypertonicity, and global developmental delay. Genitalia was ambiguous, showing symmetrical labio-scrotal, perineal hypospadias with partial peno-scrotal inversion, with normal phallus, palpable gonad in right inguinal region, absent in the other side; small uterus, small vagina, and tiny linear gonad (demonstrated by laparoscopy). Dysmorphic features included hirsute forehead, prominent metopic suture, hypertelorism, epicanthic folds, short and upslanting palpebral fissures, short and bulbous nose, microstomia, high palate, flat and long philtrum, micrognathia, short neck and mild interdigital webbing.

Mitsui et al. (2013) described a female patient with a 46,XY,del(9)(p23).arr 9p23 (194 193-9 169 072)x1 . Clinical characteristics included low birth weight, developmental delay and normal external female genitalia, primary hypogonadism, and short stature. Dysmorphic features were trigonocephaly, ptosis, epicanthus, upslanting palpebral fissures, flat nasal bridge, broad nasal root, long philtrum, thin upper lip, and low-set ears. Abdominal ultrasonography showed uterus but not ovary or testes,

Spazzapan et al. (2015) described six patients with 9p deletion. Clinical characteristics included developmental delay, hypotonia, and umbilical hernia. Dysmorphic features were trigonocephaly, small ears, long philtrum, upward palpebral fissures, flat nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, short neck, foot deformities, and big feet. Brain MRI showed large Sylvian fissures, frontal compression, defective septum pellucidum, anomalous corpus callosum, and hypoplastic white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
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