Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)

¿Que es Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

CEE síndrome es una condición genética rara que se presenta con 3 defectos congénitos específicos o síntomas.

Estas síntomas afectar la piel, manos y pies y labios / boca de las personas afectadas.

La síndrome se documentó por primera vez en 1770 en América del Sur.

Síndrome Sinónimos:
CLPED1 displasia ectodérmica, labio leporino y paladar hendido, retraso mental y displasia ectodérmica sindactilia, displasia ectodérmica tipo isla de Margarita, tipo 4; Ed4 Displasia ectodérmica de la isla de Margarita Zlotogora-ogur Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

Las mutaciones en el gen TP63 son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

las 3 características principales de esta rara enfermedad son:

1. Ectrodactilia: esto conduce a manos y pies en garra de langosta
2. Displasia ectodérmica: cabello fino y corto, cejas y pestañas ausentes, uñas que no se desarrollan adecuadamente.
3. Labio leporino, con o sin paladar hendido

Otro síntomas o características asociadas con el síndrome incluyen discapacidad intelectual, hipoplasia del tercio medio facial, hipopigmentación de la piel, pérdida de audición, baja estatura, ceguera y anomalías en el pezón

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplanamiento malar, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Displasia ectodérmica, Labio superior hendido, Sindactilia cutánea de los dedos de los pies, Sindactilia cutánea de los dedos de los pies, Sindactilia de los dedos de las manos, Anomalía del electroencefalograma, Morfología anormal de las uñas, Anormalidad de la oreja, Morfología anormal de las uñas del pie, Morfología anormal del pezón de los dedos , Anormalidad del philtrum, Dientes cariados, Puente nasal ancho, Displasia ungueal, Alopecia, Anodoncia, Paladar hendido, Deterioro neurológico del habla, Anormalidad de la textura del cabello, Anormalidad de la morfología dental, Anormalidad del esmalte dental, Micrognatia, Microdoncia, Macrotia, Lateral escaso ceja, Número reducido de dientes, Cara triangular, Infecciones respiratorias recurrentes, Ceja escasa y delgada, Sinophrys, Pili torti, Hipoplasia escrotal, Herencia autosómica recesiva, Pestañas escasas, Convulsiones, Pliegue palmar transversal único, Hiperqueratosis palmoplantar, Sindactilia del dedo del pie, Hipotricosis progresiva Hiperqueratosis, hiperlordosis, hipohidrosis, hipodoncia, hipoplasia del hueso cigomático

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)?

La prueba inicial para el síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino / paladar hendido puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cleft Lip/palate-Ectodermal Dysplasia syndrome (CLPED1)

Syndrome Overview:
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome is characterized by cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness may also be features. The autosomal recessive disorder is caused by homozygous mutations in the NECTIN1 gene.

Clinical Description:
Almost simultaneously in separate journals, Zlotogora et al., (1987) and Martinez et al., (1987) described children with cleft lip and palate, malformed ears, pili torti, partial syndactyly of the digits and intellectual disability.

Zlotogora et al., (1987) described sisters - the offspring of first cousins - with intellectual disability.

Martinez et al., (1987) described an isolated female case with an IQ of 85. Her mother had mild dysmorphic features including small teeth and mildly coarse scalp hair. Autosomal or X-linked dominant inheritance was inferred, but this is far from certain.

Ogur and Yuksel (1988) described two Turkish brothers, again the offspring of first cousins, with a similar condition.

The large inbred pedigree from Margarita, Venezuela, reported by Bustos et al., (1991) appears to be segregating for a very similar condition. The main difference from other reports is a lack of intellectual disability in affected individuals.

Richieri-Costa et al., (1992) reported another 23-year-old female who possibly had the same condition. She had normal intelligence. The parents were first cousins, and three previous sibs who died in the neonatal period were reported to have cleft lip and palate.

Zlotogora (1994) provides a review of the condition. He does not agree that the case reported by Martinez et al., (1987) has the same condition, but this seems debatable.

Atasu et al., (2001) reported a 19-year-old girl with almost complete absence of scalp and body hair, oligodontia, conically maxillary central incisors, and zygodactyly of the palmar triradii suggesting a form of syndactyly type I. There was no cleft lip or palate.

Fodor et al., (2006) reported an isolated patient with bilateral cleft lip, bilateral cutaneous syndactyly of the 2nd and 3rd toes, high frontal hairline, and developmental delay. This patient may also have had blepharocheilodontic syndrome, as there was also lagophthalmos, everted lower lip and hypothyroidism.. The patient had several periorbital dermoid cysts, which have also been reported on the scalp in blepharocheilodontic syndrome.

Yoshida et al., (2015) reviewed the clinical features of patients reported to date with confirmed mutations in the NECTIN1/PVRL1 gene. All had cleft lip and palate, cutaneous syndactyly of the fingers and/or toes, trichodysplasia, onychodysplasia, teeth dysplasia and ear anomalies. Hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, intellectual disability, malar hypoplasia and deafness were reported in some of the cases.

Molecular genetics:
Suzuki et al., (1998) mapped the gene to 11q23 in the family reported by Bustos et al., (1991).

Suzuki et al., (2000) studied four families from Margarita Island and Israeli and Brazilian families with Zlotogora-Martinez syndrome. Homozygous mutations (W185X) were found in the PVRL1 gene, coding for nectin-1, an immunoglobulin (Ig)-related transmembrane cell-cell adhesion molecule that is part of the NAP cell adhesion system.

Sozen et al., (2001) reported a highly significant association between heterozygosity for the W185X mutation and non-syndromic cleft palate in Northern Venezuela but not on Margarita Island (although numbers were small).

Cheng et al., (2012) reviewed 45 SNPs in the NECTIN1 gene in 470 patients with non-syndromic cleft lip/palate and 693 controls. No SNPs were found to be associated with cleft lip/palate.

Yoshida et al., (2015) described a patient with homozygous protein-truncating mutations in the NECTIN1 gene. Clinical characteristics included intellectual disability, sparse hair and eyebrows, kinky hair, malar hypoplasia, concave nasal bridge, cleft lip/palate, teeth dysplasia and hypodontia, and low-set protruding ears. Additional features were hypohidrosis, palmoplantar hyperkeratosis, cutaneous syndactyly and onychodysplasia. Electronic microscopy of hair showed pili torti and pili trianguli et canaliculi.

* This information is courtesy of the L M D.
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