Congenital disorder of glycosylation (CDDG)

¿Que es Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Esta condición genética también se conoce como deficiencia de N-glicanasa 1.

Se cree que esta deficiencia de NGLY1 desencadena muchos de los síntomas asociados con este síndrome.

Estos síntomas incluyen retraso en el desarrollo, convulsiones y movimientos incontrolados de las extremidades.

¿Qué causan los cambios genéticos Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Las mutaciones en el gen NGLY1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

Los síntomas pueden variar ampliamente entre las personas afectadas por el síndrome.

Los síntomas generalmente comienzan a presentarse durante la infancia con retraso en el habla, retraso en las habilidades motoras (caminar, sentarse, gatear) e hipotonía (bajo tono muscular).

Las personas también pueden experimentar movimientos incontrolables de las extremidades y convulsiones que no siempre responden al tratamiento.

Los síntomas relacionados con los ojos incluyen atrofia óptica, cambios o daños en la retina y ausencia de lágrimas.

Otras características incluyen una cabeza muy pequeña (microcefalia), convulsiones y función hepática anormal.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Congenital disorder of glycosylation (CDDG)?

El diagnóstico inicial de trastorno congénito de desglicosilación puede comenzar con la detección de análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

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