Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

¿Que es Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

La displasia craneodiafisaria o ionitis, como a veces se la llama, es un trastorno óseo muy poco común en el que el calcio se acumula en el cráneo y afecta los rasgos faciales de los afectados.

Huesos de forma anormal, un endurecimiento de los huesos y un crecimiento excesivo de los huesos caracterizan el síndrome.

¿Qué causan los cambios genéticos Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Las causas exactas de este síndrome genético increíblemente raro aún se desconocen.

¿Cuales son los principales síntomas de Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

Los principales síntomas del síndrome son:

-Displasia ósea: huesos de forma anormal en la cabeza, columna vertebral y brazos, piernas

-Esclerosis ósea masiva: endurecimiento de los huesos

-Hiperostosis: crecimiento excesivo de hueso en el cráneo y la cara

Estos síntomas luego conducen a rasgos faciales distintos y problemas de salud asociados que pueden reducir la esperanza de vida de las personas con el síndrome.

Otros síntomas del síndrome incluyen anomalías en las costillas, baja estatura y rasgos faciales toscos que incluyen una protuberancia frontal (una frente alta muy prominente)

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)?

El diagnóstico inicial de displasia craneodiafisaria puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Craniodiaphyseal Dysplasia (CDD Autosomal Recessive)

Syndrome Overview:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by considerable bony overgrowth (massive hyperostosis and sclerosis), resulting in an increasing head circumference, paranasal bossing, nasal bridge distortion and an alteration in the orbital alignment. There is often secondary optic atrophy and deafness. In addition to the autosomal dominant type, there appears to be an autosomal recessive form of CDD.

Clinical Description:
Craniodiaphyseal dysplasia is characterized by severe osteosclerosis and hyperostosis of the craniofacial bones and, to a lesser extent, of the diaphyses of the tubular bones. The diaphyses of the limb bones are expanded with thin cortices. The resulting facial profile is striking with broadening of the center of the face, hypertelorism, small upturned nasal tip, prominent jaw and open mouth. Progressive overgrowth of the craniofacial bones results in deafness, facial palsy and visual disturbance as a result of nerve entrapment. Choanal stenosis is a significant complication. Epilepsy and intellectual disability have been reported.

Autosomal recessive inheritance has been postulated, although this is still unclear.

The sib pair reported by de Souza (1927) may have had Van Buchem's disease.

Halliday (1949) reported a possible case where there was parental consanguinity.

Schaefer et al., (1986) reported an affected mother and son where there was overlap with craniometaphyseal dysplasia. The long bones showed severe asymmetric hyperostosis and sclerosis of the diaphyses and evidence of a modeling defect in the metaphyses. The spine, ribs, clavicles and pelvis were minimally involved. The degree of hyperostosis and sclerosis was more severe in this family than in the other reported cases.

Bieganski et al., (2007) reported an unusual patient with congenital onset of progressive osteosclerosis causing facial diplegia, optic atrophy and deafness. There was biochemical and radiological evidence of hyperparathyroidism. His mother was clinically normal but had radiological evidence of the same condition.

Kaissi et al., (2012) described a mother and son with craniodiaphyseal dysplasia. Clinical characteristics included plagiocephaly, developmental delay and diaphyseal femur fracture. Dysmorphic features were frontal bossing, depressed nasal bridge, large nose and incomplete folding of the external ears. X-rays showed cranial osteosclerosis and hyperostosis, hyperostosis of facial bones, thick, broad and sclerosed ribs, hyperostosis of the mid third of the clavicles, scoliosis, hemivertebrae, and 11 pairs of ribs.

Kim et al. (2011) identified heterozygous mutations (Val21Met and Val21Leu) in the SOST gene in two patients (including a girl previously reported by Bieganski).

* This information is courtesy of the L M D.
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