Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

¿Que es Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

También conocido como defecto TMCO1 síndrome, esta condición genética se caracteriza por un desarrollo anormal del cerebro, la cara y el torso.

La síndrome se caracteriza por una discapacidad intelectual grave, limitada a cero desarrollo del habla y problemas de comportamiento.

Síndrome Sinónimos:
Displasia cerebro-facio-torácica; Displasia cerebrofaciotorácica

¿Qué causan los cambios genéticos Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

Las mutaciones en el gen TMCO1 son responsables del síndrome. Es por eso que también se lo conoce como síndrome de defecto TMCO1. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

El principal síntomas de esta síndrome incluyen discapacidad intelectual severa y retraso en las habilidades motoras y del habla. ¼ de las personas con síndrome nunca aprenderá a hablar, mientras que la mitad de todas las personas afectadas nunca caminarán.

Las anomalías de las costillas y la columna son comunes con síndrome- incluyendo costillas fusionadas, vértebras fusionadas y escoliosis (curvatura de la columna).

Rasgos faciales y físicos del síndrome incluyen un cráneo ancho y corto, cejas arqueadas que se encuentran en el medio, ojos muy espaciados, un puente nasal ancho, orejas de implantación baja, un labio superior con curvas obvias, dientes pequeños, paladar o labio leporino, dientes pequeños y un crecimiento excesivo de las encías.

En la infancia, los individuos con síndrome puede experimentar hipotonía (tono muscular bajo) y problemas con la alimentación.

Problemas de comportamiento con el síndrome también son comunes: estos pueden incluir ansiedad, trastorno del espectro autista y comportamiento autodestructivo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Atrofia cortical cerebral, polihidramnios, paladar hendido, anomalía del filtrum, anomalía de las costillas, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, aplasia / hipoplasia del cerebelo, ansiedad, anomalía de la morfología de la calota, anomalía del riñón, braquicefalia, nariz ancha , Costillas bífidas, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Defecto del tabique auricular, Talipes equinovarus, Distancia intermamilar amplia, Ptosis, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Sinophrys, Ceja escasa y delgada, Ceja gruesa, Escoliosis, Pezón supernumerario, Macrocefalia, Microcefalia, Cara plana, Estrabismo Maculopatía en ojo de buey, defecto de segmentación vertebral, herencia autosómica recesiva, boca ancha, escroto en chal, cuello corto, dedo superpuesto, pie plano, conducto arterioso persistente, polidactilia de la mano postaxial, poliosis, pestañas escasas, automutilación, fusión costal, hoyuelo sacro, Hipoplasia del cuerpo calloso, ceja muy arqueada, paladar alto, hernia, hemivértebras, baja estatura, hipoplasia de la m axila, deterioro cognitivo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)?

El diagnóstico inicial de dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y retraso mental puede comenzar con la detección del análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Mental Retardation syndrome (CFSMR)

Two sisters and a brother were described by Pascual-Castroviejo et al., (1975) with a condition they called 'cerebro-facio-thoracic dysplasia'. The parents were second cousins. The sibs had mental retardation, a narrow forehead, bushy eyebrows, synophrys, a triangular-shaped mouth with downturned corners, a short neck with a low posterior hairline, brachycephaly, marked maxillary hypoplasia and multiple skeletal abnormalities. The latter consisted of calcified interclinoid ligaments, bilateral exostoses of the ribs causing bifid or bridged ribs, and fused, wedged or hemivertebrae. Philip et al., (1992) reported two brothers with similar features. One had a cleft lip.
Guion-Almeida et al., (1996) reported a further case. Additional features were postaxial polydactyly of the hand, a supernumerary nipple, and an atrial septal defect.
A frontal upsweep of hair with poliosis was noted.Two sibs were reported (no photos) by Kanaka-Gantenbein et al., (2004). These sibs have been subsequently republished (with pictures) because of the development of a ""bull's eye"" maculopathy in 1 (Bouzas et al., 2005). Facially, the syndrome is difficult to diagnose, the main features being soft, but the skeletal changes are important, and these sibs had those.
Two unrelated patients, born to consanguineous parents, were reported by Cilliers et al., (2007), with additional features. One had large, bilateral optic disc colobomas, ptosis, small conical teeth, hypermobile joints and talipes. The other had hypodense areas in grey matter, which has been previously reported, and hypoplasia of the corpus callosum.
A new patient was reported by Smigiel et al., (2012) who had in addition, hypothyroidism, delayed bone age and short stature. A
Chiari type I malformation has also been reported (Cortesi e al., 2013). This patient was of tall stature.
Four out of 5 Turkish families reported by Alanay et al., (2014) were found to have homozygous TMCO1 mutations. A single case was reported by Pehlivan et al., (2014)

* This information is courtesy of the L M D.
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