Craniofrontonasal syndrome (CFNS)

¿Qué es craneofrontonasal? Síndrome?

Craneofrontonasal síndrome es una condición genética poco común con solo 115 casos reportados en todo el mundo hasta la fecha.

El principal síntoma de esta rara enfermedad es la fusión prematura de los huesos del cráneo. Esto causa los rasgos faciales únicos asociados con el síndrome.

Síndrome Sinónimos:
Disostosis craneofrontonasal CFND; Displasia craneofrontonasal; Cfnd

¿Qué cambio genético causa Craneofrontonasal? Síndrome?

El síndrome es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Afecta a las mujeres con mayor frecuencia y gravedad que a los hombres. A la mayoría de los hombres no se les diagnostica la afección. Debido a la naturaleza de la herencia genética de este trastorno ligado al cromosoma X, los padres no pueden transmitirlo a sus hijos.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

cuales son los principales síntomas de Craneofrontonasal Síndrome?

El cierre prematuro de los huesos del cráneo, a medida que se desarrolla, causa la mayoría de las características faciales y de la cabeza únicas de la síndrome.

Estos incluyen asimetría facial, una hendidura en la parte superior de la nariz, una nariz ancha, ojos muy separados, ojos que miran en diferentes direcciones, cuello palmeado y hombros inclinados.

A veces hay un impacto en el desarrollo del cerebro y la discapacidad intelectual leve puede ser una posible secundaria. síntoma.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipotonía muscular, Hemihipotrofia de miembros inferiores, Línea de implantación posterior baja, Discapacidad intelectual, Defecto de la línea media de la nariz, Pectus excavatum, Laxitud articular, Hipermovilidad articular, Sindactilia del dedo del pie, Plagiocefalia, Polidactilia de la mano, Nistagmo, Deficiencia auditiva neurosensorial, Cuello corto, Piel nucal engrosada pliegue, escroto en chal, pico de viuda, paladar hendido, hendidura oral, pseudoartrosis congénita de la clavícula, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, aplasia / hipoplasia de los pezones, pterigión axilar, hallux ancho, punta nasal bífida, braquicefalia, puente nasal ancho , Anomalía de la clavícula, Morfología anormal de la uña, Morfología anormal de la uña del pie, Morfología anormal del paladar, Anormalidad de la dentición, Anormalidad del hombro, Anormalidad de la caja torácica, Hipertelorismo, Línea de implantación anterior alta, Hipospadias, Hipoplasia del cuerpo calloso, Uñas frágiles , Deterioro cognitivo, Retraso global del desarrollo, Baja estatura, Punta nasal hipoplásica, Craneosinostosis, Cryptorchi dism, craneosino coronal

¿Cómo se hace la prueba de detección de craneofrontonasal a alguien? Síndrome?

La prueba inicial para el síndrome craneofrontonasal puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Craneofrontonasal Síndrome

This condition combines frontonasal dysplasia with craniosynostosis. The clinical features are severe hypertelorism, a broad bifid nose, frontal bossing (which might be asymmetrical), a low posterior hairline with an anterior widow's peak, and occasionally a cleft lip and palate.

Radiographs of the skull show premature coronal synostosis. Most children have a normal intelligence, although mild delay has been reported.

If the palate is intact, it is often high with widely spaced teeth and mal-eruption. Neck webbing, rounded shoulders, abnormal clavicles and raised scapulae are all features. In the limbs there is often longitudinal splitting of the nails, occasionally skin syndactyly, and the fingers and toes might be deviated distally or, occasionally, hypoplastic.

McPherson et al., (1991), in an abstract, reported a female with a del(X)(p22.2)->pter with features of the condition.

Note that Ward et al., (1993) reported a female infant with a de novo reciprocal translocation (46,XX,t(1;18)(p31;q11)) with preaxial polysyndactyly, craniosynostosis and partial agenesis of the corpus callosum.

Mulvihill et al., (1993) reported a family with features of craniofrontonasal dysplasia. An interstitial deletion of 10p with breakpoints at p11.21 and p11.23 was found in three affected family members who were tested.

Feldman et al., (1997) mapped the gene to Xp22 and noted the association with cleft lip and palate in four out of 12 affected males (one with a pseudo cleft). The main manifestation in males was otherwise just hypertelorism. Pulleyn et al., (1999) provide further evidence for linkage to Xp12-Xp22 region. The gene eprin-B1 (EFNB1) has now been identified (Wieland et al., 2004, Twigg et al., 2004). It is a marker of tissue boundary formation.

Saavedra et al., (1996) reported 41 cases from Mexico, of whom 35 were female and six were male. Most cases were sporadic, but there were seven familial cases. Unusual manifestations that were noted included thick wiry and curly hair with irregularities in disposition of keratin filaments on scanning EM, anterior cranium bifidum, axillary pterygia, unilateral breast hypoplasia, and asymmetric lower limbs.

Kapusta et al., (1992) reported seven classical cases of the condition. One case was male. In two fathers of female cases, there were mild features of the condition. An unaffected father, with a mutation, and his two severely affected daughters were reported by Ozyilmaz et al., (2015). Natarajan et al., (1993) reported the syndrome in two male sibs with normal parents.

In a series of patients (van den Elzen et al., 2014), 91% had a bifid nose, 91% a columella indentation and 90% had a low implantation of the breasts (one unconvincing picture shown). Cantrell et al., (1994), Reardon et al., (1990) and Webster and Deming (1950) reported probable cases with unilateral absence of the pectoralis major muscle (ie. features of Poland anomaly). Erdogan et al., (1996) also reported a case with this association. There was polythelia of the left breast.

There are more females reported than males. Males may be less severely affected than females, and Devriendt et al., (1995) reported this phenomenon in a mother and son. Grutzner et al., (1988) suggested that inheritance is X-linked dominant but could not explain why females were more severely affected than males.

Twigg et al., (2006), have addressed the question as to why there are so few affected males. By using the gene EFNB1 (see below) they showed that of 17 germline mutations, 15 arose from the father, hence the relative scarcity in males. Postzygotic mutations (six out of 53), which would be expected to occur twice as frequently in female embryos and may be more likely to manifest because of X inactivation, also contributed to the excess of females.

Congenital diaphragmatic hernia can be part of the clinical picture (Hogue et al., 2010). Diaphragmatic hernia may be a rare association (Brooks et al., 2002, McGaughran et al., 2002, and Vasudevan et al., 2006).

Two females with de novo deletions of EFNB1 had in addition deletions of OPHN1 and PJA1 (Wieland et al., 2007). A third with mental slowness had only the additional deletion of OPHNI. The authors state that there might be implications for the male offspring in terms of intellectual disability and anhidrotic ectodermal dysplasia.

Six males were investigated by Twigg et al., (2013) who found that males mosaic for the EFNB1 mutation are more severely affected than hemizygous males.

Inoue et al. (2017) reported a family with three individuals with this syndrome and bilateral cleft lip and palate.

* This information is courtesy of the L M D.
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