Craniometaphyseal Dysplasia

¿Que es Craniometaphyseal Dysplasia?

Esta rara enfermedad es una condición genética que conduce al crecimiento excesivo de los huesos de la cabeza, los brazos y las piernas.

Cuando este crecimiento excesivo hace que los huesos se empujen entre sí, o juntos, muchos de los síntomas de esta síndrome se activan.

Síndrome Sinónimos:
Cmd; Craniometaphyseal Dysplasia, Tipo Jackson; Cmdj

¿Qué causan los cambios genéticos Craniometaphyseal Dysplasia?

Las mutaciones en los genes ANKH, GJA1 son responsables de causar el síndrome.

El síndrome puede heredarse respetuosamente con un patrón autosómico dominante y recesivo. Esta forma de la afección conduce a síntomas más graves, incluidos aquellos que pueden poner en peligro la vida.

Cuando se hereda con un patrón autosómico dominante, los síntomas del síndrome tienden a ser mucho menos graves.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Craniometaphyseal Dysplasia?

El crecimiento excesivo de huesos en la cabeza, los brazos y las piernas provoca muchos síntomas incluyendo ojos muy espaciados, un puente nasal ancho, ojos que sobresalen más que el promedio, una cabeza larga. Muchas personas tienen huesos de diferentes formas en las piernas y los brazos. Un endurecimiento de los huesos también es un síntoma.

Estas anomalías en el desarrollo y crecimiento de los huesos pueden dificultar la alimentación y la respiración, especialmente en los bebés.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, macrocefalia, esclerosis de la base del cráneo, anomalía de la columna vertebral, anomalía de la morfología ósea de la cintura pélvica, anomalía de la nasofaringe, protuberancia paranasal ósea, osteosclerosis del calvario, desalineación de los dientes, alteración auditiva mixta, ensanchamiento metafisario, prognatia mandibular Obstrucción nasal, hipertelorismo, baja estatura, parálisis facial, deformidad del fémur en matraz Erlenmeyer, fémur distal en forma de maza

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Craniometaphyseal Dysplasia?

El diagnóstico inicial de Craniometaphyseal Dysplasia puede comenzar con facial análisis genético proyección, según lo ofrecido por FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se somete a la prueba.

Información médica sobre Craniometaphyseal Dysplasia

Autosomal dominant inheritance, Macrocephaly, Sclerosis of skull base, Abnormality of the vertebral column, Abnormality of pelvic girdle bone morphology, Abnormality of the nasopharynx, Bony paranasal bossing, Calvarial osteosclerosis, Misalignment of teeth, Mixed hearing impairment, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Nasal obstruction, Hypertelorism, Short stature, Facial palsy, Erlenmeyer flask deformity of the femurs, Club-shaped distal femur

"This craniotubular bone dysplasia is characterised by sclerosis of the skull, which includes the vault and the base, combined with abnormal metaphyseal modelling of the long bones. The initial symptoms are often progressive nasal obstruction and mouth breathing in childhood. In familial cases, the facial distortion might be the earliest complaint. Clinically there is broadening of the nasal base with paranasal bossing, telecanthus and a prominence of the facial bones, especially the jaw. Bilateral facial weakness and progressive deafness might be other childhood signs. Patients with optic nerve compression have also been reported (Puri and Chan, 2003). Intelligence is usually normal. Richards et al., (1996) reported surgical management of the craniofacial abnormalities. Most families have shown autosomal dominant inheritance although autosomal recessive inheritance has been occasionally observed, (Penchaszadeh et al., 1980; Tinschert and Braun 1998). The main differential diagnosis is craniodiaphyseal dysplasia. Elcioglu and Hall (1998) provide a follow up of an autosomal recessive case. Feingold (1999) provide a 28 year follow up of a case.
Nurnberg et al., (1997) mapped the gene to 5p14.1-p15.2 in a dominant family. Nurnberg et al., (2001) and Reichenberger et al., (2001) demonstrated mutations in the ANKH gene, This is homologous to the gene responsible for progressive ankylosis (ank) in the mouse. This gene codes for a protein spanning the outer cell membrane and shuttles inorganic pyrophosphate, a major inhibitor of physiologic and pathologic calcification, bone mineralisation, and bone absorption. The mutations were gain of function.
Iughetti et al., (2000) reported an inbred Brazilian family with an autosomal recessive form of the disorder and mapped the gene to 6q21-22. The patient reported by Frontera et al., (2011) whose Moroccan parents were first cousins also showed homozygosity at 6q21-q22. The phenotype was severe and included optic atrophy and mental retardation
Sheppard et al., (2003) provide a good review of medical and surgical management. Their case had hypocalcemia and secondary hyperparathyroidism, which returned to normal after calcium supplementation. The alkaline phosphatase remained markedly elevated.
Note that the ANKH gene is also responsible for chondrocalcinosis (see elsewhere) and a family with both was reported by Baynam et al., (2009). The recessive form linked to 6q21 is caused by mutations in GJA1 (Hu et al., 2013).
Singh et. al. (2016) reviewed the differential diagnoses of cranial sclerosis and appendicular involvement in children. They also reported a male with ANKH mutation with a history of diminishing vision and hearing loss. Cranial CT scan showed diffuse calvarial and skull base hyperostosis and narrowing internal auditory canals. X-rays showed metaphyseal widening, cortical thinning of all long bones (mostly distal femur that resembled an Erlenmeyer flask), cranial vault sclerosis, prominent mandible, widening of the metacarpal and phalangeal shafts, and diffuse broadening of the ribs and clavicles.
A review of oral manifestations was published by Martin et. al. (2017). The authors described a case with hypercementosis in a family with Craniometaphyseal Dysplasia. Clinical characteristics included pain and recurrent swelling associated with the upper left posterior teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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