Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

¿Que es Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

La craneosinostosis en sí es una condición, presente al nacer, por la cual los huesos del cráneo de un bebé se fusionan prematuramente antes de que el cerebro se haya desarrollado por completo. Esto a su vez conduce a un cráneo que tiene una forma anormal a medida que el cerebro crece.

Está estrechamente relacionado con el síndrome de Saethre-chotzen y el síndrome de Pfeiffer.

¿Qué causan los cambios genéticos Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Aún no se ha identificado un gen definitivo que se sepa que esté causando el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

Hallux valgus: una anomalía relacionada con la articulación del dedo gordo del pie. Puede provocar artritis.
Anormalidades de los huesos del carpo localizados en la muñeca.
Anormalidades de los dedos y las uñas.
Anormalidades en los huesos de los pies.
Craneosinostosis: donde los huesos del cráneo de un bebé se unen demasiado pronto y crean anomalías en el cráneo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Malsegmentación del hueso del carpo, Craneosinostosis, Epífisis en forma de cono de las falanges de la mano, Epífisis en forma de cono de los dedos de los pies, Acortamiento de todas las falanges medias de los dedos, Acortamiento de todas las falanges distales de los dedos, Hallux valgus

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)?

La prueba inicial para Craneosinostosis, Adelaide Type puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Craniosynostosis, Adelaide Type (CRSA)

Ades et al., (1994) reported a dominant family where 16 individuals had an unusual form of craniosynostosis syndrome. Although the original suggestion was that the condition resembled Jackson-Weiss syndrome, the gene maps to 4p16 (Hollway et al., 1995) and not the FGFR-2 locus at 10q25-26. This family was found to have a mutation in the FGFR3 gene at (Pro250Arg) (Muenke et al., 1997).
Affected individuals had various degrees of craniosynostosis leading to facial asymmetry, a broad forehead, brachyturricephaly, and facial abnormalities such as hypertelorism, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism and a low anterior hairline. There was varying degrees of hearing loss which could be sensorineural, conductive, or mixed. 50% of affected individuals had mental retardation which varied from borderline to moderate. The hands and feet were characteristic with brachydactyly and carpal and/or phalangeal fusion. Radiographs showed hypoplasia of the middle phalanx of the index, ring and little fingers, cone-shaped epiphyses, and capitate-hamate fusion, or more commonly cuboid-calcaneal fusion.

* This information is courtesy of the L M D.
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