Cri-Du-Chat syndrome

¿Qué es el síndrome de Cri-Du-Chat?

Cri-Du-Chat syndromees una rara condición genética que generalmente se diagnostica al nacer. El característico llanto de gato agudo es un gran síntoma del síndrome y con la frecuencia suficiente para desencadenar el proceso de diagnóstico en un recién nacido.

También conocido como 5 p- (5 p minus) síndrome, esta rara enfermedad es una condición cromosómica caracterizada por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y rasgos faciales únicos.

Síndrome Sinónimos:
Grito de gato Síndrome Eliminación del cromosoma 5 p Síndrome

¿Qué cambio genético causa Cri-Du-Chat? Síndrome?

El síndrome se produce cuando el cromosoma 5 tiene una pieza faltante, por lo que el síndrome a menudo se denomina síndrome 5 p- o incluso síndrome del llanto de gato. La eliminación es aleatoria y no heredada.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de Cri-Du-Chat?

Aparte del característico llanto agudo y parecido al de un gato, las características faciales y físicas incluyen ojos muy espaciados y una cabeza pequeña, tono muscular bajo y bajo peso al nacer.

Síntomas varían considerablemente entre individuos, posiblemente en relación con el tamaño de la pieza faltante del cromosoma.

El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son los principales síntomas, pero también puede variar en el alcance de su gravedad.

Muchas personas con la síndrome exhiben retraso en el lenguaje y solo el 50% de las personas desarrollarán la capacidad lingüística suficiente para comunicarse verbalmente de manera eficaz.

Posibles rasgos / características clínicas:
Ansiedad, Morfología anormal del paladar, Anormalidad de la voz, Anormalidad del pabellón auricular, Hendidura oral, Autismo, Úvula bífida, Puente nasal ancho, Catarata, Grito de gato, Anormalidad del riñón, Maloclusión anterior de mordida abierta, Comportamiento agresivo, Esporádico, Corto palma, metatarsiano corto, metacarpiano corto, escoliosis, fracturas recurrentes, estrabismo, bermellón grueso del labio inferior, microcefalia, cara redonda, surco nasolabial corto, encanecimiento prematuro del cabello, infecciones recurrentes en la infancia y la primera infancia, período de atención corto, automutilación, soltero pliegue palmar transversal, sindactilia, pie plano, acrocordón preauricular, exceso de amistad, estereotipia, cuello corto, crestas supraorbitarias prominentes, estenosis del conducto auditivo externo, trastorno de oposición desafiante, atrofia óptica, dificultad para caminar, diástasis de los rectos, dificultades de alimentación en la infancia, dedo sindactilia, muecas faciales, asimetría facial, ecolalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, comisuras de la boca hacia abajo, pequeño para la edad gestacional, Malfo rmación del corazón y

¿Cómo se hace una prueba de detección del síndrome de Cri-Du-Chat?

La prueba inicial para Cri-Du-Chat syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Cri-Du-Chat Síndrome

Cri du chat syndrome is a rare syndrome caused by monosomy 5p and characterized by a high-pitched monochromatic cry (cri du chat) in infancy, multiple congenital anomalies, microcephaly, dysmorphic features and intellectual disability.

This syndrome was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15,000 to 1:50,000 live-born infants.

Cerruti Mainard (2006) published a review on this syndrome. The most typical dysmorphic features are broad nasal bridge, epicanthal folds and micrognathia. Intellectual disability is usually severe. Malformations can occur and include cardiac, renal and central nervous system malformations, preauricular tags, syndactyly, cryptorchidism and hypospadias.

Espirito-Santo and colleagues (2016) applied chromosomal microarray to evaluate six patients with cytogenetically detected deletions of 5p. The age of diagnosis varied from three months to 12 years. The clinical features included microcephaly, underweight and short stature. The typical ‘cat cry’ at birth was present in all patients. Dysmorphic features included broad nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, strabismus, lateral downward-slanting palpebral fissures, downturned corners of the mouth, slightly open mouth, full lower lip, high arched palate, malocclusion, minor ear abnormalities and facial asymmetry. Round face in childhood changed to long and narrow facial shape over time. Abnormalities of hands and feet include polydactyly, clinodactyly, and flat feet. Hypotonia was frequently observed in childhood and sometimes changed to hypertonicity. Cognitive and psychological features included friendly personality, hyperactivity/impulsiveness, aggressiveness/nervousness, and learning difficulties.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish