Crigler-Najjar syndrome (Type I)

¿Que es Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Es una genética rara síndrome que conduce a la acumulación de altos niveles de bilirrubina no conjugada. Esta forma de bilirrubina es una sustancia tóxica y causa las más graves síntomas de esta síndrome.

Hay dos tipos de síndrome: El tipo 1 es la forma grave de la enfermedad, el tipo 2 es menos grave y el síntomas son mucho más suaves.

Síndrome Sinónimos:
Crigler-najjar Síndrome; Hiperbilirrubinemia, tipo I de Crigler-najjar; Hblrcn1

¿Qué causan los cambios genéticos Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

Las mutaciones en el gen UGT1A1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

La acumulación de bilirrubina no conjugada tóxica en la sangre puede desencadenar kernicterus. Este es un severo síntoma en individuos con la forma de Tipo 1 del síndrome. El kernicterus es una forma de daño cerebral cuando la bilirrubina no conjugada daña los nervios del cerebro y provoca también letargo e hipotonía, así como movimientos corporales involuntarios, problemas de audición y discapacidad intelectual.

Esta acumulación también causa ictericia, que es la coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Encefalopatía, elevación de las transaminasas hepáticas, deterioro de la audición, deterioro de la memoria, anomalía del hígado, herencia autosómica recesiva, convulsiones, oftalmoparesia, ictericia, kernicterus, hiperbilirrubinemia no conjugada

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Crigler-Najjar syndrome (Type I)?

El diagnóstico inicial de Crigler-Najjar puede comenzar con la detección de análisis genético facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se está evaluando.

Información médica sobre Crigler-Najjar syndrome (Type I)

Crigler and Najjar (1952) described seven patients from three families with congenital nonhemolytic jaundice with kernicterus. Age of onset was between first and 39th weeks. Clinical characteristics included jaundice, fever, anorexia, swallowing difficulties, vomiting, spasticity, extrapyramidal signs, and athetoid movements. Total bilirubin was between 27.4 and >50 mg/dl; and indirect >23.8 mg/dl. Five patients died, within the first year of life. Liver pathology showed bile thrombi in the canaliculi, and slight periportal fibrosis.

Ritter et al. (1992) characterized the first mutation in a patient with Crigler-Najjar type 1, a homozygous frameshift mutation in the exon 2. Clinical characteristics included jaundice at 12 days of age, persistent unconjugated hyperbilirubinemia (peak 598 μmol/L).

Li et al (2014) described two patients with hyperbilirubinemia due to biallelic mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included developmental delay and icterus due to hyperbilirubinemia (total >411 μmol/L and unconjugated >403 μmol/L). The second patient died because of kernicterus.

Wanlapakorn et al. (2015) described a female from consanguineous family with hyperbilirubinemia due to homozygous nonsense mutations in the UGT1A1 gene. Clinical characteristics included unconjugated hyperbilirubinemia, retrocollis, upward gaze palsy, encephalopathy, developmental delay, and hypertonia of the extremities. SBrain MRI showed symmetrical isointensity in bilateral globi pallidi, whereas in the axial FLAIR image, symmetrical hyperintensity in bilateral globi pallidi.

Maruo et al. (2016) described a family with hyperbilirubinemia due to compound heterozygous mutations. The proband and a cousin had severe unconjugated hyperbilirubinemia (>30 mg/dL) requiring liver transplantation, and kernicterus. The proband died at transplantation. An uncle and the great grandfather are healthy and supposedly had also Crigler-Najjar, but type II.

Bai et al. (2016) described a male patient with hyperbilirubinemia and ichthyosis, due to a heterozygous missense mutation in one allele of the UGT1A1 and deletion of the entire other allele (and a 1.61Mb deletion in the Chr Xp22.31 region, encompassing the the STS gene). Clinical characteristics included icterus, hyperbilirubinemia (total 520.6 μmol/l and unconjugated 499.6 μmol/l), developmental delay, rhombus-shaped brown pigmentation on the trunk and limbs, tracheomalacia, renal dysplasia and renal artery stenosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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