Crouzon syndrome

¿Que es Crouzon syndrome?

Crouzon syndromesíndrome es una condición genética que resulta en la fusión prematura de los huesos del cráneo. Esta fusión prematura causa la mayoría de las graves síntomas de la condición.

Crouzon syndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 16 millón de nacidos vivos. Es la craneosinostosis más común. síndrome.

Síndrome Sinónimos:
Disostosis craneofacial, tipo I; Disostosis craneofacial de Cfd1 Crouzon

¿Qué causan los cambios genéticos Crouzon syndrome?

Mutaciones en el gen FGFR2, considerado responsable de la formación prematura de los huesos en los individuos afectados. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Crouzon syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen características faciales únicas, como una cara hundida, un puente nasal deprimido y una nariz en pico. Otras características faciales incluyen una frente grande, ojos protuberantes y un paladar estrecho que puede o no estar hendido.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen pérdida de audición, huesos fusionados y afecciones que son consecuencia de la fusión ósea, incluida la apnea del sueño y obstrucciones respiratorias.

Posibles rasgos / características clínicas:
Acantosis nigricans, Discapacidad visual, Parches cutáneos hipopigmentados, Hipoplasia del maxilar, Hipertelorismo, Hidrocefalia, Frente alta, Atrofia óptica, Nevo melanocítico, Herencia autosómica dominante, Órbitas superficiales, Convulsiones, Atresia coanal, Malformación de Arnold-Chiari, Aplasia / hipoplasia cerebelo, morfología anormal del sacro, morfología anormal del paladar, anormalidad de la nasofaringe, anormalidad de la columna cervical, reborde nasal convexo, braquicefalia, craneosinostosis sagital, apnea del sueño, protuberancia frontal, ptosis, insuficiencia respiratoria, estrabismo, discapacidad intelectual, coloboma del iris craneosinostosis, migraña, aumento de la presión intracraneal, prognatia mandibular, craneosinostosis, disostosis craneofacial, forma facial anormal, craneosinostosis coronaria, atresia del conducto auditivo externo, apiñamiento dental, hipoacusia conductiva, conjuntivitis

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Crouzon syndrome?

La prueba inicial para Crouzon syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Crouzon syndrome

This is one of the most common of the craniosynostosis syndromes. It is characterised by premature closure of the coronal sutures, and facially by mid-facial hypoplasia, proptosis secondary to shallow orbits, mild hypotelorism, a beak shaped nose and a small jaw. Severe cases might show a clover-leaf skull. Cinalli et al., (1996) found evidence for a Chiari malformation in 70% of all cases and 58% of cases with associated hydrocephalus. Chiari malformations seem to correlate with early closure of the lambdoid suture. Intelligence is usually normal. The other sutures, which include the sagittal and lambdoid, might also be prematurely fused. The shape of the skull is usually brachycephalic, but can be scaphocephalic depending on the order of premature closure of the sutures. Expression can be very variable and early photographs of both parents are necessary before deciding that the patient under consideration is a fresh mutant. Davis et al., (1992) reported the association with fusion of the tracheal cartilages to give a ""tracheal cartilaginous sleeve"". A similar infant was noted by Sagehashi (1992). This infant also had a caudal appendage (as did the case reported by Lapunzina et al., 2005, with a novel FGFR2 insertion). A further case with a cartilaginous sleeve was reported by Scheid et al., (2002) who also reviewed the literature of this association. Okajima et al., (2003) studied three patients with craniosynositosis and a tracheal sleeve and could not find common FGFR2 mutations in exon IIIa or IIIc of the FGFR2 gene. Complications include optic atrophy and deafness. Another case with a tracheal cartilaginous sleeve was reported by Shimada et al., (1979). Acanthosis nigricans is an occasional, and interesting association (see Koizumi et al., 1992). Iris colobomas are occasionally seen (Kreiborg, 1981). Note the case reported by Ciuci et al., (2004) with a novel FGFR2 novel mutation, but without craniosynostosis. There was a small jaw, prominent eyes and hydrocephalus. The case reported by Maeda et al., (2004) with a mutation, was also atypical n that she was mildly retarded.
Sinus pericranii (a vascular tumour, communicating with the dural vascular system) have been reported (Mitsukawa et al., 2007).
Preston et al., (1994) mapped the gene to 10q25-q26. Ma et al., (1995) found no evidence for locus heterogeneity in six families. Reardon et al., (1994) demonstrated mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene (FGFR2) in nine separate cases of Crouzon syndrome. In five cases the mutation involved a cysteine in the third extracellular, immunoglobulin-like domain of the molecule. In two cases there was an A344A mutation creating a possible new donor splice site. Li et al., (1995) demonstrated that this mutation does indeed produce a stable transcript coding for an altered receptor with a deletion in the Ig IIIc domain of FGFR2. Alternative splicing produces two forms of the receptor. The form incorporating the B exon is expressed in high concentration in bone and calvarium, whereas the form with the K exon is expressed more strongly in skin. Further mutations in the B exon were found by Jabs et al., (1994). Oldridge et al., (1995) found mutations, including a 9 base pair deletion, in the neighbouring exon which codes for the first part of the third immunoglobulin-like domain. Meyers et al., (1996) showed further mutations in the FGFR2 gene in cases with Crouzon, Pfeiffer and 'Jackson-Weiss' phenotypes. In one family with a novel exon IIIc mutation (valine 359 phenyalanine) the proband and his father exhibited classical features of Crouzon syndrome whereas the paternal aunt resembled Pfeiffer syndrome with broad thumbs and great toes. Steinberger et al., (1996) reported a family where some individuals had features of Crouzon syndrome, but in others the phenotype was more non-specific. A G1044A transition at codon 344 of exon 7 of the FGFR2 gene was found. Steinberger et al (1997) reported a child with plagio/scaphocephaly with an A886G mutation in exon 5 of the FGFR2 gene. A further comprehensive mutation series was reported by Kan et al., (2002). Glaser et al., (2000) showed that FGFR2 mutations in Crouzon syndrome were exclusively paternal in 22 cases.
Neilson and Friesel (1995) showed by microinjection of Xenopus embryos with RNA encoding an FGFR2 protein bearing a Cys332->Tyr mutation that there was FGF induction of mesoderm in animal pole explants.
Meyers et al., (1995) demonstrated mutations in the transmembrane domain of the FGFR3 gene in cases associated with acanthosis nigricans. Wilkes et al., (1996) confirmed this association. The mutation is consistently an Ala391Glu. Somatic and germline mosaicism was recorded in a mother of an affected child by Goriely et al., (2010). They stress the importance of molecular testing for accurate genetic counselling.
Schwartz et al., (1996) reported prenatal diagnosis in two cases by demonstration of FGFR2 mutations. Pulleyn et al., (1996) reported cases with unusual clinical features associated with mutations of the first immunoglobulin-like loop and the transmembrane domain. Wilkie (1997) provides an excellent review of the mutations and mechanisms of craniosynostosis in this disorder.
Okajima et al., (1999) reported three patients with a severe form of the condition who had anterior chamber anomalies. An FGFR2 Ser351Cys mutation was found in all of them.
Li et al. (2016) described five members of the same family with Crouzon syndrome. Clinical characteristics included short stature, craniosynostosis, ocular proptosis, external strabismus and mandibular prognathism. Additional features were intracranial hypertension, metacarpal-phalangeal shortening, and shallow orbits. Brain MRI showed hydrocephalus, hyperostosis of the frontal bone, cerebral atrophy, dilated paracele and subarachnoid space, and sellar and the third ventricular cysts.

* This information is courtesy of the L M D.
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