Desanto-Shinawi syndrome

¿Que es Desanto-Shinawi syndrome?

Esta rara enfermedad es un trastorno del desarrollo neurológico que se identificó por primera vez en 2016 en 6 familias.

El síndrome se presenta con una serie de rasgos faciales distintos y problemas de comportamiento.

Generalmente el principal síntomas se identifican en la infancia y la niñez, e incluyen retraso global del desarrollo, bajo tono muscular y problemas de alimentación.

Síndrome Sinónimos:
BM- 016 DESSH Kiaa1844 PRO1741 Wwp4

¿Qué causan los cambios genéticos Desanto-Shinawi syndrome?

Las mutaciones en el gen WAC son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Desanto-Shinawi syndrome?

Uno de los principales y más tempranos síntomas identificados del síndrome es el retraso global del desarrollo, que generalmente se nota en la infancia.

La hipotonía (tono muscular bajo) y los problemas de alimentación también suelen ser comunes en la infancia y la primera infancia.

Los rasgos faciales únicos del síndrome incluyen cuello corto, frente ancha, ojos hundidos, cejas gruesas, estrabismo (ojos cruzados), ojos muy espaciados, puente nasal deprimido y anomalías oculares leves, incluido el astigmatismo.

El hirsutismo, el crecimiento excesivo del cabello también se ha relacionado con el síndrome.

Los problemas de comportamiento relacionados con el síndrome incluyen ansiedad, ADD, ADHD y trastorno del espectro autista.



¿Cómo se hace la prueba a alguien? Desanto-Shinawi syndrome?

La prueba inicial para Desanto-Shinawi syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Desanto-Shinawi syndrome

Mutations in WAC have been reported in large screening cohorts of patients with intellectual disability or autism. DeSanto et al. (2015) reported on six unrelated individuals with developmental delay, hypotonia, behavioural problems, eye abnormalities, constipation, feeding difficulties, seizures and sleep problems. All patients exhibited common dysmorphic features, including broad and prominent forehead, synophrys bushy eyebrows, depressed nasal bridge and bulbous nasal tip. Additional features included posteriorly rotated ears, hirsutism, deep-set eyes, thin upper lip, inverted nipples, hearing loss and branchial cleft anomalies. The disorder was caused by de novo heterozygous protein-truncating mutations in the WAC gene.
Lugtenberg et al (2016) reported additional 10 individuals with WAC gene mutations. The clinical features observed in individuals with WAC mutations have been previously reported in individuals with 10p12p11 microdeletion syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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