Distal 18q Deletion

¿Que es Distal 18q Deletion?

Es una enfermedad genética poco común que afecta a múltiples partes del cuerpo, como la cara, el sistema nervioso, el corazón y los riñones.

El síndrome se presenta en 1 en 55,000 nacidos vivos en los EE. UU.

¿Qué causan los cambios genéticos Distal 18q Deletion?

El síndrome es causado por la eliminación de una parte del brazo largo (q) del cromosoma 18. Distal se refiere al hecho de que la deleción está cerca de un extremo del cromosoma. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Distal 18q Deletion?

El síndrome se presenta con una variedad de síntomas que afectan múltiples sistemas y partes del cuerpo.

Los trastornos relacionados con el estado de ánimo y la conducta son síntomas del síndrome; incluido el trastorno del espectro autista. El síndrome provoca un deterioro de la producción de mielina en las personas afectadas, lo que afecta el sistema nervioso y conduce a un retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

Las características físicas asociadas con el síndrome incluyen baja estatura, canales auditivos estrechos que conducen a la pérdida de audición, pie zambo, pie de mecedora (donde las plantas del pie se redondean hacia afuera), problemas con el movimiento de los ojos, ojos hundidos, boca ancha, paladar hendido, orejas prominentes e hipoplasia del tercio medio facial (la mitad del rostro parece hundida).

Otros problemas de salud incluyen tiroides hipoactiva, defectos cardíacos congénitos, problemas renales, problemas genitales y problemas de la piel.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Distal 18q Deletion?

El diagnóstico inicial de Distal 18q Deletion síndrome puede comenzar con facial análisis genético proyección, según lo ofrecido por FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado. Con base en esta consulta clínica, las opciones y recomendaciones para las pruebas genéticas se compartirán con los padres / tutores de la persona y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas. Este proceso puede tener lugar en el transcurso de varias visitas a la clínica. Las pruebas genéticas incluirán una muestra de sangre. Los resultados de la prueba se enviarán de vuelta al genetista, quien explicará el informe resultante en detalle con los padres / tutores de la persona que se somete a la prueba.

Información médica sobre Distal 18q Deletion

Fourteen patients with partial deletions of 18q, including terminal and interstitial, were described by Linnankivi et. al. (2006). Clinical characteristics included small birth weight (7 patients), short stature (12), microcephaly (13), facial dysmorphism (12), aural atresia/stenosis (7), hand anomalies such as proximally placed thumbs and tapering fingers (9), foot deformities like overriding toes, club foot, pes cavus, severe planovalgus, and vertical talus(8), recurrent respiratory infections (8), atopic disorders such as eczema, food allergy, or asthma (8), dyscordination (12), hypotonia (10), dysmyelination (10), intellectual disability (8), and weak/absent deep tendon reflexes (7).
Otologic characteristics for 113 patients with distal chromosome 18q deletion were described by Perry et. al. (2014). Abnormalities reported included aural atresia and/or stenosis, enlargement of ear canal size with time, abnormalities of the palate (complete and incomplete clefts, submucous clefts, and velopharyngeal insufficiency), cleft lip and sensorineural hearing loss. A 1.6 Mb critical region for aural atresia/stenosis including the TSHZ1 gene was proposed.
Cody et. al. (2014) identified sixteen individuals with overlapping deletions within a 17.6 Mb region. The authors concluded that six genes TNX3, NETO1, ZNF407, TSHZ1, NFATC, and ATP9B may be dosage sensitive and responsible for the majority of phenotypic findings.

* This information is courtesy of the L M D.
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