Dubowitz syndrome

¿Que es Dubowitz syndrome?

Dubowitz syndromees una condición genética muy rara, con menos de 200 casos diagnosticados en todo el mundo hasta la fecha.

Actualmente, la investigación no ha revelado una causa genética común de la condición, y hay algunos investigadores y profesionales médicos que continúan argumentando que no es una condición simplemente una colección de síntomas.

Las principales características de la afección son la baja estatura y la susceptibilidad a cánceres específicos.

¿Qué causan los cambios genéticos Dubowitz syndrome?

Actualmente no existe una causa genética común identificada para causar el síndrome. Las mutaciones en los genes NSUN4 y LIG4 parecen causar características similares en algunos individuos.

La afección parece ser hereditaria y actualmente se cree que se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Dubowitz syndrome?

El retraso del crecimiento intrauterino y el bajo peso al nacer son a menudo los primeros indicadores de la síndrome. Las personas tienen una estatura baja, un crecimiento lento continuo y una susceptibilidad a ciertos tipos de cáncer, incluidos la leucemia y el linfoma.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza pequeña, una cara triangular o estrecha, ojos caídos, orejas demasiado bajas, cabello y cejas raros y una mandíbula pequeña.

Los problemas inmunológicos son comunes y esto desencadena infecciones recurrentes, como alergias y eccema.

Muchas personas con la síndrome también son diagnosticados con TDAH y los problemas de comportamiento no son infrecuentes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Ptosis, Cabello escaso del cuero cabelludo, Telecanto, Estrabismo, Microcefalia, Cantidad anormal de cabello, Sandalia, Talipes, Insuficiencia respiratoria, Palma corta, Escoliosis, Infecciones recurrentes, Espina bífida oculta, Neuroblastoma, Miopía, Hernia inguinal, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, Rostro estrecho, Línea del cabello anterior baja, Frente inclinada, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotación posterior, Linfoma, Hipermovilidad articular, Coloboma del iris, Ceja lateral escasa, Trombocitopenia, Hipotonía muscular, Anormalidad de los genitales externos femeninos, Megalocornea, Metatarsus adductus , Microftalmia, Pectus excavatum, Micrognatia, Nistagmo, Herencia autosómica recesiva, Pie plano, Otitis media, Sindactilia del dedo del pie, Convulsiones, Período de atención corto, Degeneración tapetoretiniana, Hoyuelo sacro, Fotosensibilidad cutánea, Boca ancha, Oreja protuberante, Rostro pequeño, Hendidura submucosa dura paladar, insuficiencia velofaríngea, anomalía de los neutrófilos, morfología anormal de la uña, anomalía de la ntihelix, anomalía de

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Dubowitz syndrome?

La prueba inicial para Dubowitz syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Dubowitz Síndrome

The children are short, microcephalic, have sparse hair, telecanthus, ptosis, blepharophimosis and prominent epicanthic folds. A palatal abnormality is a frequent finding, but it varies between a high-arched palate and a cleft. The nasal tip is broad, the jaw is small, and three-quarters of the patients have either prominent or mildly dysplastic ears. With time the face elongates, and the nasal bridge becomes more prominent and almost continuous with the forehead. The supraorbital ridges are hypoplastic with sparse arched eyebrows. Severe and unusual eczema is another cardinal feature. Early feeding difficulties are not uncommon, and mild-to-moderate intellectual disability, rather than severe intellectual disability, occurs.

The monozygotic twins first reported by Victor Dubowitz in 1965 were re-looked at by Urquhart et al., (2016) and found to have a 19q13.11-q13.12 deletion. The authors conclude that at least a subset of the syndrome will be found to have this deletion.

Tsukahara and Opitz (1996), Winter (1986), and Moller and Gorlin (1985) provide reviews. Vertebral anomalies might be a feature (Takahira et al., 2005) although this latter family is a little dubious.

Ilyina and Lurie (1990) described infants from three Byelorussian families with a possible subtype. They emphasized premature closure of the metopic suture and anal stenosis in these families. Anal atresia also occurred in the patient reported by Jifeng et al., (2010).

Thuret et al., (1991) reported two affected sisters who were found to have leukopenia, dysglobulinemia and increased chromosome breakage. However, no clinical photos were published, so the precise diagnosis remains uncertain.

Al-Nemri et al., (2000) reported a female infant, an offspring of first-cousin parents, with possible (perhaps dubious) features of Dubowitz syndrome who had an embryonal rhabdomyosarcoma of the chest wall. Increased chromosomal breakage was demonstrated.

Hansen et al., (1995) reported a long-term follow-up of a patient originally described by Grosse et al., (1971). Her age was 30 years, and she had mild retardation with an adult height of 146 cm and OFC of 48.5 cm.

Wallerstein et al., (1997) reported a possible case with normal development.

Ahmad et al., (1999) report a convincing case where there was a low cholesterol level, although cholesterol precursor levels were normal.

A possible case was described by Chehade et al., (2013). The urine smelled musty.

Other cases in the literature may not fit the overall phenotypic pattern (eg: Mohrenschlager et al., 1998; Kato et al., 1995; Mathieu et al., 1991; Stoll et al., 1980).

Stewart et. al. (2014) reported three patients with clinical diagnosis of Dubowitz syndrome including a pair of siblings. Clinical characteristics included IUGR, short stature, reduced head circumference, cognitive delay, and typical facial gestalt. Additional feature was median lymphocyte telomere length <1st centile and increased sensitivity to ionizing radiation. Molecullar testing showed a heterozygous missense mutation in the LIG4 gene in the siblings and a ~3.89 Mb deletion at chromosome 17q24.2 in the sporadic patient.

A female patient with a de novo 2.8 Mb deletion of 17q24.2-q24.3 was reported by Hancarova et. al. (2018). Her clinical features are similar to the third patient reported by Stewart et. al. (2014), and included intrauterine growth retardation, oligohydramnios, microcephaly, mild intellectual disability, hypotonia, feeding difficulties, recurrent respiratory and gastrointestinal infections, hypodontia with taurodontia and skeletal abnormalities (toe syndactyly, sandal gap, tapered digits, fifth finger clinodactyly, short stature, delayed bone age, and scoliosis). Dysmorphic features included blepharoptosis, epicanthal folds, blue sclerae, small eyes, strabismus, broad nasal bridge, hypertelorism, high forehead, prominent chin, microstomia, high-arched palate, thin lips, short philtrum, bulbous nose, long neck, and low-set small ears.

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