DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

¿Que es DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Esta rara enfermedad es una condición genética con síntomas que afecta a múltiples partes del cuerpo.

La discapacidad intelectual grave es un factor definitorio síntoma del síndrome. También se presenta con rasgos faciales únicos.

Esta síndrome también se conoce como:
Discapacidad intelectual: mutación DYRK1A Discapacidad intelectual: mutaciones DYRK1A MRD7

¿Qué causan los cambios genéticos DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

Las mutaciones en el gen DYRK1A son responsables del síndrome. El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

El principal síntoma del síndrome es una discapacidad intelectual grave y una falta de desarrollo del habla.

La ansiedad y los comportamientos autistas también son comunes en los síndrome.

Las características faciales de la afección incluyen una cabeza pequeña, ojos hundidos, orejas grandes y una punta nasal puntiaguda.

Otro síntomas del síndrome incluyen convulsiones, problemas de la marcha y dificultades para alimentarse en la infancia.

Posibles rasgos / características clínicas:
Discapacidad intelectual, frente estrecha, atrofia cortical cerebral, autismo, microcefalia, retraso del desarrollo global severo, ojo hundido, convulsiones febriles (dentro del rango de edad de 3 meses a 6 años), retraso del crecimiento en la infancia, autosómico dominante herencia, Hallux valgus

¿Cómo se hace la prueba a alguien? DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)?

La prueba inicial para el DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre DYRK1A Mutation (Mental Retardation, Autosomal Dominant 7; MRD7)

Van Bon et al. (2016) performed molecular analysis of the DYRK1A gene in nine patients with autistic spectrum disorder/developmental disability and in unaffected siblings. The authors identified truncating de novo mutations in DYRK1A among the patients. One affected individual carried an inherited splice variant affecting three of the four isoforms. Clinical characteristics of the affected individuals included intellectual disability, autistic spectrum disorder, microcephaly, intrauterine growth retardation, febrile seizures in infancy, impaired speech, hypertonia, and dysmorphic features. During infancy and childhood, the face was characterized by deep-set eyes, mild upslanting palpebral fissures, a short nose with a broad tip and a retrognathic but prominent chin. In adulthood, the nasal bridge became high and the alae nasi short, giving the nose a more prominent appearance.

Ji et al. (2015) reported on 14 individuals with de novo heterozygous mutations of DYRK1A including five patients with 21q22.12q22.3 microdeletions. All individuals shared congenital and postnatal microcephaly, intellectual disability, short stature, and dysmorphic facial features. The severity of the microcephaly varied from -2 SD to -5 SD. Intrauterine growth retardation, seizures, structural brain abnormalities, eye abnormalities, ataxia, minor skeletal abnormalities, and feeding difficulties were present in two-thirds of all affected individuals.

* This information is courtesy of the L M D.
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