Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

¿Que es Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

La displasia ectodérmica es un grupo diverso de trastornos genéticos, que se cree que tiene más de 180 tipos.

Estos trastornos congénitos se caracterizan por anomalías en dos o más estructuras ectodérmicas como el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas; pero sin otros hallazgos sistémicos.

Síndrome Sinónimos:
Displasia ectodérmica anhidrótica Christ-siemens-touraine Síndrome Cst Síndrome Displasia ectodérmica 1, tipo hipohidrótico / cabello / diente, ligada al cromosoma X; Displasia ectodérmica Ectd1 1; Displasia ectodérmica Ed1, anhidrótica, ligada al cromosoma X; Displasia ectodérmica de Eda, anhidrótica; Displasia ectodérmica de Eda, hipohidrótica, 1; Displasia ectodérmica Hed1, hipohidrótica; Hed Eda1 HED Hiperpigmentación de párpados Displasia ectodérmica hipohidrótica - forma Xlhed ligada al cromosoma X

¿Qué causan los cambios genéticos Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

El trastorno está ligado al cromosoma X y es el resultado de mutaciones en el gen EDA. Estas mutaciones afectan el ectodermo, la capa de células que rodea el exterior del cuerpo del feto en desarrollo a partir de la cual se desarrollan el cabello, la piel y las uñas. Esto desencadena el crecimiento de tejido anormal asociado con el síndrome.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

¿Cuales son los principales síntomas de Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

El tipo de síndrome que una persona pueda tener dependerá del tipo de trastorno que tenga.

Los diferentes tipos de trastorno desencadenan diferentes efectos físicos. síntomas que puede variar en grado y gravedad entre individuos.

Posible síntomas incluyen anomalías en los dientes, pelo suelto o ausente y problemas de la piel.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cantidad anormal de dientes, anormalidad de la frente, anormalidad de la nariz, anhidrosis, pezón ausente, cabello escaso, evertido del labio inferior bermellón, displasia ectodérmica, piel seca

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de displasia ectodérmica pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked (XHED)

Also called Christ-Siemens-Touraine syndrome, this is the commonest of the ectodermal dysplasias. Affected males are of normal intelligence but have sparse scalp hair, eyebrows and eyelashes, and no body hair. They do not sweat and often present in infancy with high fevers. Most teeth are missing and those that do appear are of abnormal shape, mostly conical in outline. There is often pigmentation and dryness of skin around the eyes and most males have a prominent forehead, a saddle nose, prominent lips and a hoarse voice. A collodion-like picture can occur (Thomas et al., 2006). Both lacrimation and salivary secretions can be reduced. The patient reported by Ben Simon and Grinbaum (2004), had keratoconus and corneal perforation. Obligate carrier females might have sparse hair, but the best diagnostic signs, not always present, are abnormal dentition (oligodontia and abnormal size and shape) (Ruhin et al., 2001) and an abnormal pattern of sweat distribution. Note the unusual family reported by Sandhu et al., (2007) with palmoplantar hyperkeratosis. Occasional fully affected females with balanced translocations affecting EDA locus have been reported (Zankl et al., 2001). A severely affected female (other females in the family were mild or unaffected - not stated) reported by Kim et al., (2011), in a Korean family had an additional G198R mutation, that was probably the cause of the severity. Carrier females can have amastia (Ali et al., 2014)
Milia is an unusual finding (Mehta et al., 2014)
Note that in hot countries, the hyperthermia can have serious consequences - cerebral infarction, elevated liver enzymes, muscle necrosis - Prasun et al., (2012).
A case with a neuroblastoma was reported by Buoni et al., (2007) and one with infantile bilateral glaucoma by Callea et al., (2013)
Note that some of the males might have hypodontia alone (Fan et al., 2008).
The gene has been mapped to Xq12-13 (See Zonana et al., 1992 for review). Zonana et al., (1993) reported a deletion of the probe DXS732 in a family, with the generation of a junction fragment. Zonana et al., (1994) demonstrated the origin of mutation in ten families using linkage studies (although three cases had molecular deletions). There was a 3.5:1 male to female excess of the origin of mutation.
Kere et al., (1996) demonstrated mutations in a gene encoding a predicted transmembrane protein expressed in keratinocytes, hair follicles and sweat glands. Ferguson et al., (1998) could only find mutations in about 7% of affected males, however. They concluded that the remainder of the patients were likely to have mutations in unidentified exons of the gene. Ezer et al., (1997) demonstrated that the protein associates with the cell membrane and induces rounding in epithelial cell lines. Bayes et al., (1998) showed that the gene (EDA1) undergoes alternative splicing. The longest transcript, EDA1--A encodes at 391 amino acid transmembrane protein with a short collagenous domain. SSCP analysis of the nine exons of the EDA1-A form identified mutations in twelve out of fifteen patients. Monreal et al., (1998) identified a new splice form of the EDA1 gene incorporating seven new exons. Mutations were found in 95% of patients. Further mutations were reported by Vincent et al., (2001), Visinoni et al., (2003) and Sekiguchi et al., (2005).
Munoz et al., (1997) provided good evidence that an autosomal recessive form does occur with features identical to the X-linked recessive forms in males. Bhat et al., (2009) reported a female with the full-blown picture born to 2nd cousin parents. Father to son transmission was reported by Ferrier et al., (2009). Further analysis showed paternal UPD (uniparental disomy). There is a suggestion (Cluzeau et al., (2012) that the EDAR370A might alter severity.

* This information is courtesy of the L M D.
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