Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

¿Que es Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

También conocido como pie zambo del pulgar en aducción síndrome, esta rara enfermedad es un trastorno hereditario del tejido conectivo.

Afecta a múltiples partes del cuerpo, incluida la cara, los órganos internos y el retraso en el desarrollo de un individuo.

Síndrome Sinónimos:
Pulgar en aducción - pie zambo síndrome Pulgar-pie zambo en aducción Síndrome; Atcs pulgar en aducción, pie zambo y laxitud progresiva de las articulaciones y la piel Síndrome Artrogriposis, distal, con facies peculiares e hidronefrosis ATCS D4ST1 Pie zambo en aducción de pulgar y pie zambo en aducción de sulfato de dermatán síndrome Dundar Síndrome EDS - Edsmc musculocontractural Ehlers-danlos Síndrome, Tipo Vib, Anteriormente; Eds6b, anteriormente

¿Qué causan los cambios genéticos Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

La mutación del gen CHSTI4 es responsable del síndrome del pie zambo en aducción del pulgar. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

El físico principal síntomas incluyen una constitución ligera, piel fina y fácil formación de moretones.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy abiertos, orejas grandes y una boca pequeña con paladar elevado.

También son frecuentes la hipermovilidad articular y las contracturas del pulgar y los pies. Como son los pies zambo.

En la infancia, muchas personas experimentarán una disminución del tono muscular y un retraso relacionado con su desarrollo psicomotor. Sin embargo, el síndrome no tiene ningún impacto en la capacidad cognitiva o el desarrollo.

El síndrome también puede causar defectos cardíacos, renales e intestinales que varían en gravedad entre individuos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Microrretrognatia, Pectus excavatum, Philtrum largo, Hipotonía muscular, Malrotación intestinal, Discapacidad intelectual, Laxitud articular, Fontanelas grandes, Luxación articular, Miopía, Boca estrecha, Defecto del tabique auricular, Aracnodactilia, Susceptibilidad a hematomas, Pulgar en aducción, Paladar hendido, Braquicefalia, Esclerosis azul , Morfología anormal de la cámara anterior, Anormalidad del duodeno, Cicatrización, Fino bermellón del labio superior, Hernia umbilical, Infecciones recurrentes de la piel, Estrabismo, Telecanto, Talipes equinovarus, Escoliosis, Criptorquidia, Artrogriposis múltiple congénita, Microcórnea, Ventriculomegalia, Diastasis recti Asimetría facial, Frente plana, Estreñimiento, Desprendimiento de retina, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Retraso motor, Cierre tardío de la sutura craneal, Herencia autosómica recesiva, Oído protuberante, Neumotórax, Orejas en rotación posterior, Deficiencia auditiva, Retraso global del desarrollo, Piel frágil, Glaucoma, Articulación generalizada laxitud, hidronefrosis, alta pal comió, Esquí hiperextensible

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Ehlers-Danlos, tipo musculocontractural 1 pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ehlers-Danlos syndrome, Musculocontractural Type 1 (EDSMC1)

The major features of the musculocontractural Type 1 form of Ehlers-Danlos syndrome include craniofacial dysmorphism, joint laxity, congenital contractures of distal joints, and ocular involvement. The syndrome is caused by mutations in the CHST14 gene, and inheritance is autosomal recessive.

Dundar et al., (1997) reported male and female cousins from a consanguineous Turkish pedigree, who had moderate-to-severe developmental delay. They had arachnodactyly with camptodactyly and adducted thumbs. There was also talipes equinovarus. There was a large anterior fontanelle, which closed late. There was also brachycephaly, a broad flat forehead, downslanting palpebral fissures, telecanthus and blue sclerae. The ears were prominent and posteriorly rotated. The neck was said to be short. There was reported to be joint laxity of the large joints.

Dundar et al., (2001) reported a further case. Detailed examination of the eye showed shallow anterior chambers with irregular displaced pupils and anterior synechiae. Intraocular pressures were high.

Janecke et al., (2001) reported two sibs with similar features. One sib was delivered at 32 weeks and died shortly after birth from respiratory failure. He had a large anterior fontanelle and sagittal craniosynostosis. Postmortem examination showed a large ASD and mild coarctation of the aorta, as well as a horseshoe kidney and a common mesentery. His brother had distal arthrogryposis but laxity of the major joints. There was a preauricular tag. Development was normal.

The authors provide a personal communication from Dundar to say that follow-up of his male patient at 7 years 2 months showed a normal IQ. It is not entirely certain whether all these children have the same condition. The cases of Dundar et al., (1997) had anterior chamber abnormalities, which were not present in the other cases.

Janecke et al., (2001) considers that the sibs reported by Dundar et al., (1997) and Sonoda and Kouno (2000) have the same condition.

A patient thought initially to have Marden-Walker was found to have a CHST14 mutation (Winters et al., 2012).

Malfait et al., (2010) have suggested that this condition is the same as Ehlers-Danlos type VIB - see elsewhere. However, Janecke et al., (2011) propose that they are different. Current wisdom is that this is the same as ED VIB, and the group as a whole should be called musculocontractural EDS (Mendoza-Londono et al., 2012)

The condition has been mapped and mutations detected in CHST14, which encodes N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase (Dundar et al., 2009).

Mizumoto et al., (2017) compared urinary dermatan sulfate levels in seven previously reported patients with Ehlers-Danlos musculocontractural type 1 and in healthy controls. Dermatan sulfate was not detected in the urine of patients with homozygous or compound heterozygous mutations in CHST14, suggesting that the quantification of dermatan sulfate in urine can be used for the initial diagnosis of this type of Ehlers-Danlos syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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