Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

¿Que es Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Esta rara enfermedad es un trastorno hereditario del tejido conectivo, ampliamente considerado como la forma más grave de Ehlers-Danos.

Afecta a varias partes del cuerpo y particularmente al sistema vascular.

Síndrome Sinónimos:
Eds Iv; Eds4 Ehlers-Danlos síndrome - tipo vascular Ehlers-danlos Síndrome, Tipo arterial Ehlers-danlos Síndrome, Tipo equimótico Ehlers-danlos Síndrome, Saco-barabas Tipo Ehlers-Danlos Síndrome, Tipo IV, Ehlers-danlos autosómico dominante Síndrome, Tipo Vascular

¿Qué causan los cambios genéticos Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Los cambios en el COL3A1 son responsables del síndrome. En raras ocasiones, las mutaciones en el gen COL1A1 también pueden ser la causa de la afección.

Se hereda con un patrón autosómico dominante. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Características físicas del síndrome incluyen piel fina, translúcida y fácil formación de moretones. Los labios finos, la barbilla pequeña y los ojos grandes también son característicos de la afección.

Síntomas también puede incluir el envejecimiento prematuro de la piel de las manos y los pies y las venas varicosas de aparición temprana.

El mas serio síntomas del síndrome están asociados con las frágiles arterias, músculos y órganos internos de las personas con la enfermedad. Estos son causados por defectos en la producción de colágeno, una proteína esencial, desencadenados por mutaciones en los genes responsables de este síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, nevo melanocítico, ausencia del lóbulo de la oreja, prolapso uterino, trismo, borde bermellón fino, osteoartritis, osteólisis, defectos osteolíticos de las falanges de la mano, periodontitis, fístula arteriovenosa periférica, piel fina, parto prematuro debido a insuficiencia cervical o fragilidad de la membrana , Insuficiencia venosa, Apariencia prematuramente envejecida, Conciencia reducida / confusión, Pérdida prematura de los dientes temporales, Pérdida prematura de los dientes, Ptosis, Telecanto, Proptosis, Hernia umbilical, Nacimiento prematuro, Neumotórax espontáneo, Insuficiencia respiratoria, Talipes equinovaro, Talipes, Vértigo, Uterino rotura, hipertensión renovascular, telangiectasia de la piel, acroosteólisis del pie, dilatación, alopecia del cuero cabelludo, alopecia, acrocianosis, cicatrización atípica de la piel, divertículo vesical, escleróticas azules, susceptibilidad a hematomas, dientes cariados, cicatrices de papel de cigarrillo, isquemia cerebral, dilatación la arteria cerebral, anomalía del hueso de la cadera, pestaña anormal m orfología, aplasia / hipopótamo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Ehlers-Danlos, de tipo vascular, pueden comenzar con un análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (EDSVASC)

This condition has always been referred to in the older literature as acrogeria, but more recently it has been included under EDS IV. The manifestations are known to be heterogeneous, although a defect of type III collagen is a common factor. There are severe autosomal recessive and milder recessive and dominant forms. Apart from a tendency to arterial rupture there can be rupture of other internal organs such as the bowel (Collins et al., 1999) and gravid uterus. There are characteristic facial features in some cases consisting of premature ageing because of thin skin, a pinched nose, prominent eyes and a thin, drawn appearance. The skin of the hands and feet is atrophic with prominent tortuous veins. Acro-osteolysis and Raynaud phenomenon may occur. The skin may not be hyperelastic and joint hypermobility can be minimal and limited to the small joints of the hands and feet. Inguinal hernia, keratoconus, periodontal disease and varicose veins may occur. Multiple strokes was the only manifestation reported by Dohle and Baehring (2012)
Death can occur in the second or third decade of life due to aortic rupture, or sometimes earlier due to rupture of other arteries or internal organs. Palmeri et al., (2003) reported a mutation proven family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures.Nishiyama et al., (2001) reported a family where myocardial infarctions occurred between the age of 25 and 60 years in the absence of coronary stenosis. A point mutation in the COL3A1 gene was demonstrated. Other features were pneumothorax, mediastinal emphysema and splenic artery rupture. Wunderlich et al., (2005) reported a case with severe aortic regurgitation and Lipinski et al., (2009) a case with deep vein thrombosis due to compression by large posterior tibial artery pseudoaneurism. A Dandy-Walker variant malformation has also been recorded (Notaridis et al., 2006). Keloids and amniotic band constrictions have been reported (Burk et al., 2007).
Palmeri et al., (2003) reported a family where, apart from acrogeric features, there was also a neurological presentation including chronic muscle pain and cramps, Achilles tendon retraction, finger flexion contractures, ischemic strokes and seizures. Premature loss of teeth hasalso been reported (Badauy et al., 2007).
Note the association with some bleeding disorders (Umekoji et al., 2008, Kaliyadan and Namboothiri, 2009)
Pepin et al., (2001) carried out an extensive review of 220 biochemically proven cases and 199 affected relatives with EDS IV. COL3A mutations were found in 135 index patients, but did these not correlate with clinical features. 25% of index patients had a first complication (usually bowel or arterial rupture) by the age of 20 years and more than 80% had had at least one complication by the age of 40 years. The nature of the first complication (bowel or arterial) did not seem to correlate with the nature of a second. The median survival of the entire cohort was 48 years, with the cause of death usually being arterial rupture, mainly of thoracic or abdominal vessels. About 10% of deaths resulted from central nervous system haemorrhage. Intracranial aneurysms (berry aneurysms) may also occur. North et al., (1995) reviewed the records of 202 individuals and found that 19 had had cerebrovascular complications. The average age of presentation of these complications was 28.3 years (range 17 to 48 years). The authors recommend non-invasive procedures such as Doppler and magnetic resonance angiography and suggest that anticoagulant therapy should be used with caution. Dowton et al., (1996) reported a case with respiratory problems (haemoptysis, haemo-pneumothorax and cavitary lesions in both lungs). They review the respiratory complications in this disorder. Hamel et al., (1998) stress the phenotypic variability with cases showing features of EDS type II, III, IV. There is no correlation between the type of collagen III abnormality and the clinical phenotype. The family reported as an example of acrogeria by Rezai-Delui et al., (1999) where four individuals from three inbred sibships were affected, probably had mandibulo-acral dysplasia (qv).
Nuytinck et al., (1994) review the mutational changes in the type III collagen gene in this condition. They point out that most mutations map to the extreme carboxyl-terminal end of the collagen type III chain (Kontusaari et al., 1992; Narcisi et al., 1993; Richards et al., 1993). Smith et al., (1997, Leistritz et al., 2011) also reviewed phenotype-genotype correlations. Pope et al., (1996) attempted further genotype-phenotype correlation in cases with COL3A1 mutations, most of which were heterozygous. Schwarze et al., (1997) presented data suggesting that splice-site mutations were common. Schwarze et al., (2001) reported four cases with mutations resulting in a null allele, which nevertheless caused a phenotype similar to classical EDS type IV. Phenotypes range from acrogeria to a normal physical appearance with tendency to arterial rupture. Beighton et al., (1998) provide an up to date classification.
Kroes et al., (2003) reported a mother and son with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV and, in the mother, amniotic band-like constrictions on one hand, a unilateral clubfoot, and macrocephaly caused by normal-pressure hydrocephaly and, in the son, an esophageal atresia and hydrocephaly. Protein analysis of collagen III in cultured fibroblasts of the mother showed no abnormalities. However, DNA analysis of the COL3A1 gene revealed a pathogenic mutation (388G-->T) in both the mother and the son. Homozygous mutations in COL3A1 (with consanguinity) have also been reported (Planvke et al., 2009). Unusual phenotypes occur in those with COL3A1 plus deletions of COL5A2 and MSTN 9 Meienberg et al., 2010). This includes muscle hypertrophy, abdominal aortic dissection and acrogeria.
Makrygiannis et al. (2015) identified a novel missense mutation in COL3A1 in a young patient with cervical artery dissection as the single manifestation of Ehlers-Danlos syndrome, type IV.

* This information is courtesy of the L M D.
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