Emanuel syndrome

¿Que es Emanuel syndrome?

Esta rara enfermedad es una afección cromosómica que se cree que se ha diagnosticado en más de 100 personas hasta la fecha.

Algunos de sus síntomas puede ser mortal en la infancia. La discapacidad intelectual de severa a profunda es una de las más prominentes síntomas del síndrome.

Síndrome Sinónimos:
Der supernumerario (22) t (11; 22) Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Emanuel syndrome?

El síndrome es causado por material genético adicional de parte de los cromosomas 11 y 22, producto de una translocación desequilibrada.

Los padres son portadores de translocaciones equilibradas entre los cromosomas 11 y 22 sin pérdida o ganancia de material genético, pero en la meiosis (generación de gametos o células reproductivas) estas translocaciones conducen a células desequilibradas, que obtienen material genético de los cromosomas 11 y 22.

¿Cuales son los principales síntomas de Emanuel syndrome?

En la infancia el principal síntomas incluyen un tono muscular débil y retraso del crecimiento debido a dificultades para alimentarse.

Los defectos cardíacos congénitos o los riñones muy pequeños en un individuo pueden poner en peligro la vida de un bebé.

El retraso severo en el desarrollo y la discapacidad intelectual profunda son características del síndrome.

Las características físicas de la afección incluyen una cabeza y mandíbula muy pequeñas, problemas en los oídos. Más del 50% de las personas afectadas nacen con paladar hendido o elevado.

Der supernumerario (22) t (11; 22) Síndrome
Conducto arterioso persistente, Mancha cutánea preauricular, Truncus arteriosus, Agenesia renal, Otitis media recurrente, Pliegue cutáneo nucal engrosado, Hipoplasia renal, Convulsiones, Arteria umbilical única, Hipoplasia del cuerpo calloso, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, Deficiencia auditiva, Paladar alto, Reflujo gastroesofágico, Retraso global del desarrollo, Cifosis, Estreñimiento, Luxación congénita de cadera, Hernia diafragmática congénita, Columela colgante baja, Erupción tardía de los dientes temporales, Apiñamiento dental, Ojo hundido, Criptorquidia, Asimetría facial, Dificultades de alimentación en la infancia, Hipotonía muscular, Preauricular fosa, macrotia, anomalía del metabolismo / homeostasis, miopía, orejas de implantación baja, filtrum largo, pezones de implantación baja, retraso del crecimiento intrauterino, discapacidad intelectual, hernia inguinal, micropene, micrognatia, estenosis pulmonar, defecto del tabique ventricular, microcefalia, estrabismo, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Mandíbula ancha, Escoliosis, Infecciones respiratorias recurrentes, Aórtica estenosis valvular

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Emanuel syndrome?

La prueba inicial para Emanuel syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Emanuel syndrome

DISEASE OVERVIEW:
Patients with Emanuel syndrome have severe global developmental delay and/or severe to profound intellectual disability (100%). The patient present further multiple additional features, like microcephaly (100%), cardiac defects - mostly aortic valve stenosis (60%), cleft palate (50%), renal malformations (30%), anal atresia or stenosis (20%), cerebral atrophy and hip dysplasia (30-80%, each). Additional findings are a typical dysmorphic face, craniofacial and skeletal abnormalities, gastroesophageal reflux, hypotonia, hearing loss, strabismus or other ophthalmologic issues, inguinal hernia, seizures, genital abnormalities (in males) and other less frequently observed manifestations. The syndrome is caused by a complex small supernumerary marker chromosome (sSMC) containing material from chromosomes 11 and 22. This is the result of 3:1 malsegregation of a parental balanced translocation between chromosomes 11 and 22; in human the translocation t(11;22)(q23;q11.2) is the most frequently observed one, excluding Robertsonian translocations.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Patients with Emanuel syndrome are severely mentally impaired and normally hardly able to communicate by single word sentences. They present with a typical facial appearance including  microcephaly, brachycephaly, prominent forehead, , downslanted palpebral fissures, epicanthal folds, depressed nasal bridge, long philtrum and microretrognathia. In children, round face with deeply set eyes are observed. Coarsening of facial features with time has been observed. Individuals with Emanuel syndrome are unable to walk at all or only with assistance. The physical capacities are primarily dependent on i) the severity of life-threatening conditions and the possibility to cure them by surgery and ii) the individual mental capacities of the patient, depending on its ‘genetic background’ apart from the syndrome.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Brain/nervous system: cerebral atrophy, developmental delay, intellectual disability, speech impairment, seizures, hearing loss, seizures
Face: cleft palate; typical dysmorphies, craniofacial abnormalities
Eyes: strabismus or other ophthalmologic issues
Bones: microcephaly, hip dysplasia, other skeletal complications
Heart: cardiac defects like aortic valve stenosis
Urogenital system: renal malformations, genital abnormalities (in males)
Colon: anal atresia or stenosis, gastroesophageal reflux, inguinal hernia
Muscles: hypotonia

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: In carriers of a t(11;22)(q23;q11.2) the sSMC is a result of 3:1 malsegregation of the balanced translocation within a gamete. There is no clear Mendelian mode of inheritance;the risk for a couple with one of the putative parents being a carrier of the translocation to have an affected child is between 2 to 6%.
PENETRANCE: 100%
PREVELANCE: 0.003% in newborn; 0.02 in intellectually disabled individuals
LIFE EXPECTANCY: Several decades (oldest known patient died in mid-40s)
AGE OF ONSET: Prenatal/at birth
PRENATAL PRESENTATION: Intrauterine growth retardation, microcephaly, ear abnormalities, cleft palate, heart defect, enhanced nuchal translucency; risk of abortion is estimated to be 30%.

MOLECULAR GENETICS:
GENE LOCATION(S): Partial trisomy chr11:116,440,000-116,920,000 and chr22: 0-21,767,000 [GRCh37/hg19]
KNOWN MUTATION(S): Copy number variant – partial trisomy of chromosomes 11 and 22
TYPE OF MUTATION(S): complex sSMC

KEY PUBLICATIONS:
Emanuel syndrome in connection with the der(22)t(11;22) was first described in 1980, also referring to older, partially misdiagnosed older reports from the 1970s (Zackai and Emanuel, 1980). Hill et al. (2000) reported the for the Emanuel syndrome typical breakpoints in chromosomes 11 and 22, and Kurahashi and Emanuel (2001) demonstrated that palindrome mediated double-strand breaks during meiosis cause illegitimate recombination between subbands 11q23 and 22q11. Also it seems that the specific translocation t(11;22) is predominantly formed de novo during male spermatogenesis (Kurahashi and Emanuel 2001; Kato et al. 2006). Carriers of the balanced constitutional t(11;22) translocation are phenotypically normal. However, there is a 2-6% risk of their having live-born progeny with ES (Liehr 2012). Clinical features and their frequencies are best summarized under https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/. Recently, it became possible to identify Emanuel syndrome patients based on facial photographies (Liehr et al., 2018).

SURVEILLANCE:
Follow up is based on the expression of each individual’s symptoms; regular developmental assessments and reevaluation by a clinical geneticist are recommended.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
As Emanuel syndrome cannot be cured, only symptomatic management is possible. Thus a multidisciplinary team is necessary; standard medication and surgical management of physical problems is indicated; also physical, occupational, and speech therapies should be prescribed; if applicable alternative communication methods maybe taught.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
- http://www.c22c.org/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9835/index
- http://www.rarechromo.org
- http://www.emanuelsyndrome.org/gandd.htm


AFFILIATIONS:
(1) Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Institute of Human Genetics, Am Klinikum 1, D-07747 Jena, Germany


DATE OF UPDATE:
mayo 16, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
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