Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

¿Que es Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Tambien conocido bajo Ohtahara síndrome, esta rara enfermedad se presenta con espasmos infantiles. Estos espasmos y convulsiones suelen ocurrir en los días posteriores al nacimiento, y el síndrome Suele ser evidente en un individuo afectado antes del primer año de vida.

Esta síndrome también se conoce como:
Epilepsia: encefalopatía epiléptica infantil Epilepsia: limitada a mujeres, epilepsia familiar, restringida a mujeres, con retraso mental; Efmr Juberg-hellman Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

Los cambios en los siguientes genes están asociados con la síndrome: ARX, CDKL5, SLC25A22, STXBP1, SPTAN1, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, SCN2A, PLCB1, SCN8A, ST3GAL3, TBC1D24, BRAT1. Aunque esta lista está creciendo todo el tiempo, con 94 genes actualmente identificados como responsables de causar la síndrome.

Las malformaciones o daños cerebrales también pueden causar la síndrome.

¿Cuales son los principales síntomas de Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

El principal síntoma del síndrome es convulsiones. Las convulsiones son de muchos tipos diferentes, pero generalmente las asociadas con la síndrome tienden a ocurrir justo después de que una persona afectada se ha despertado, y obligan a doblar la cintura y el cuello, y luego estirar los brazos y las piernas. Pueden durar unos segundos o, en algunos casos, unos minutos. Algunas personas se ven afectadas por más de cien en un día. En general, su gravedad y frecuencia empeoran con la edad, y algunas personas también desarrollan epilepsia y afecciones relacionadas. A medida que las convulsiones empeoran, también lo hacen la discapacidad intelectual y los problemas motores también asociados con la enfermedad. síndrome. Los espasmos asociados con el síndrome no responda a los medicamentos anticonvulsivos.

La esperanza de vida de alguien con síndrome no es alto. Quienes sobreviven a los dos primeros años de vida tienden a tener graves discapacidades cognitivas y físicas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Discapacidad intelectual, psicosis, convulsión no motora generalizada (ausencia), comportamiento agresivo, convulsión atónica, herencia ligada al cromosoma X, inicio infantil, estado epiléptico, retraso del desarrollo global, convulsión de inicio focal, convulsión tónico-clónica bilateral, convulsión mioclónica generalizada

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Epileptic Encephalopathy, Early Infantile?

La prueba inicial para Epileptic Encephalopathy, Early Infantile puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Epileptic Encephalopathy, Early Infantile

This entry refers to a small number of families in which there has been a clustering of generalized seizures, predominantly affecting females. In the family described by Juberg and Hellman (1971), and subsequently reinvestigated by Fabisiak and Erickson (1990), five generations of females were affected. It should be noted that only a proportion of the patients were mentally handicapped and no other neurological signs were noted. An interpretation of the genetic mechanism is difficult. X-linked dominant inheritance is possible, but other explanations are as likely.
Ryan et al., (1997) mapped the gene to Xq22. They provided a number of explanations for the fact that only females are affected including a functional homologue of the disease locus on the Y chromosome, metabolic interference, disturbance in the X-inactivation process and the possibility that the gene encodes a protein that is not required for development of the male brain.
Linkage of this condition to Xq22 is suggested (Ryan et al., 1997). The condition is also transmitted by totally unaffected males. Another four families were reported by Scheffer et al., (2008). Again there was transmission through unaffected males. Onset was in infancy (6-36 months), often with febrile convulsions. Multiple seizure types occurred and seizures ceased at a mean age of 12 years. Mutations in protocadherin 19, have now been shown to be causative (Dibbens et al., 2008). Two unrelated families with mutations, reported by Dibbens et al., (2011), had sisters and half-sisters affected. In both cases, parental mosaicism was found.
The clinical picture is reminiscent of Dravet syndrome - see elsewhere - and the whole condition is well reviewed by Depienne and LeGuern (2012).
Kurian et al. (2017) described five affected females with PCDH19 mutations. Age of onset was between 4.5 and 15 months. Clinical characteristics included normal intelligence or mild intellectual disability and pharmacoresistant seizures with clusters. Seizures types included focal seizures with secondary generalization, atypical absences, generalized tonic-clonic and atonic seizures and focal seizures. Radiological evidence of cortical dysplasia was obsrved in all cases.
Liu et al. (2018) reported five individuals with de novo mosaic PCDH19 genotype, including one female and two male patients, and two asymptomatic gonadal mosaic fathers. Both male patients had intellectual disability, aggression and were described as restless, one of them had autism spectrum disorder as well. The female patient had normal development. All three patients had normal brain MRIs.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish