Fabry Disease

¿Que es Fabry Disease?

El síndrome de Fabry se presenta principalmente en hombres y es el resultado de mutaciones en los genes que producen la enzima alfa-galactosidasa A.

La enfermedad se considera un trastorno progresivo de múltiples sistemas y una enfermedad de almacenamiento lisosómico.

¿Qué causan los cambios genéticos Fabry Disease?

El síndrome es el resultado de un gen GLA defectuoso, responsable de producir la enzima alfa-galactosidasa A.

Esta enzima es responsable de descomponer la grasa GB3 / GL- 3. Sin esta enzima, la grasa se acumula en el cuerpo y desencadena el síndrome de Fabry y sus síntomas.

Como trastorno genético ligado al cromosoma X, el síndrome es más común en hombres que en mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Fabry Disease?

El principal síntomas del síndrome incluyen dolor episódico, manchas de color rojo oscuro en la piel e incapacidad para sudar eficazmente.

Individuos con el síndrome también experimenta problemas renales y cardíacos. El enturbiamiento de las córneas tampoco es infrecuente.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen problemas gastrointestinales y dolor en las articulaciones, así como una incapacidad para aumentar de peso y un mayor riesgo de accidente cerebrovascular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Vértigo, Ataque isquémico transitorio, Herencia recesiva ligada al cromosoma X, Densidad mineral ósea reducida, Bermellón grueso del labio inferior, Telangiectasia de la piel, Tenesmo, Comienzo juvenil, Vómitos, Insuficiencia respiratoria, Deficiencia auditiva neurosensorial, Atrofia óptica, Convulsiones, Insuficiencia renal, Proteinuria , Parestesia, disautonomía, fasciculaciones, pubertad tardía, aterosclerosis coronaria, distrofia corneal, anemia, rasgos faciales toscos, telangiectasia conjuntival, insuficiencia cardíaca congestiva, enfisema, diarrea, diabetes insípida, regresión del desarrollo, nefrótico síndrome, Malabsorción, Opacificación del estroma corneal, Baja estatura, Hematuria, Espasmo muscular, Hipohidrosis, Deterioro cognitivo, Glomerulopatía, Hipertensión, Hiperqueratosis, Miocardiopatía hipertrófica, Angioqueratoma, Angina de pecho, Anorexia, Arterialgia, Obstrucción pulmonar crónica, Isritis pulmonar crónica de la morfología del fémur, Morfología anormal del túbulo renal, Morfología anormal de la válvula mitral, Anormalidades del comportamiento

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Fabry Disease?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Fabry pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Fabry Disease

Fabry Disease is an x-linked recessive metabolic condition characterized by dark red skin lesions as well as pain in the extremities and genitals. Corneal opacity, cardiac defects and renal failure are also commonly seen. Initial symptoms are usually episodes of burning, intense pain felt deep in the skin, which may last for minutes or persist for weeks. (Ries et al., (2003). This often occurs in the fingers and toes, but may also present in the abdomen and genitalia, and is influenced by temperature. Thus patients often seek cool environments. At the same time, skin lesions appear as clusters of dark red papules at about 1mm in diameter. These often develop on the lower trunk and first appear in late childhood, but become more profuse during the third and fourth decades. Renal failure and cerebrovascular accidents are relatively common. The ocular signs include opacification of the cornea, said to be whirl-like in configuration. Edema of the eyelids and retinal vessel thrombosis have also been described. Death usually occurs as a result of renal failure in middle life, but even within families there is great variability, as reported by Verovnik et al., (2004). Cardiac defects occur in 30% of patients and include mitral valve prolapse and cardiomyopathy. Redonnet-Vernhet et al., (1996) described monozygotic female twins where one was affected due to uneven X inactivation. MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Further female cases were reported by Guffon (2003). MacDermot et al., (2001) reviewed 98 cases. Mean survival was 50 years. Neuropathic pain was present in 77%. Cerebrovascular complications occurred in 24% and renal failure in 30%. Germain et al., (2005) reported that of 23 patients, 87% had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Germain et al., (2006) reported four patients with the Chiari I malformation. MacDermot et al., (2001) also studied a cohort of 60 obligate carrier females. Median survival was 70 years. 30% of carrier females were deemed to have multiple and serious manifestations. 30% had transient ischaemic attacks or cerebrovascular accidents and 3% had renal failure. 3% had disabling neuropathic pain. About 10% had a personality disorder or suicidal thoughts. Note the two sisters reported by Lipsker et al., (2006), with angiokeratoderma corporis diffusum, without any enzymatic or molecular evidence of Fabry Disease. The same situation was reported by Lu et al., (2015). Rolfs et al., (2005) looked for mutations in 721 German adults aged between 18-55 years that, who had, had an unexplained stroke. Nearly 5% of males and 2.4% of females were found to carry mutations. Accordingly, Germain et al., (2005) reported that 87% of 23 patients had a significantly decreased bone density, either representing as osteopenia or osteoporosis. Juchniewicz et al. (2017) described 12 carrier females from families with Fabry Disease. Age of onset was between five and 35 years. Initial symptoms included pain (extremities, hands and feet, abdominal, head, burning sensation), increased body temperature, hypohidrosis, fatigue, fainting, arrhythmia, and chronic proteinuria. Evaluation of X chromosome inactivation did not show correlation with severity of manifestations.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish