Fetal Valproate syndrome

¿Que es Fetal Valproate syndrome?

Esta rara enfermedad es una afección que puede desarrollarse cuando un feto se expone al ácido valproico o al valproato de sodio en el primer trimestre. El valproato de sodio se usa en un medicamento común para la epilepsia, la migraña y el trastorno bipolar. No todos los bebés expuestos nacen afectados por la síndrome, pero la exposición aumenta el riesgo.

La exposición al valproato de sodio en el útero aumenta el riesgo de que un feto expuesto nazca con defectos congénitos. Estos pueden incluir anomalías craneales, faciales y esqueléticas.

Esta síndrome también se conoce como:
Fetal Valproate syndrome; Fvs Valproato

¿Qué causan los cambios genéticos Fetal Valproate syndrome?

El síndrome no es causado por cambios genéticos, es causado por la exposición al ácido valproico o valproato de sodio en el primer trimestre.

Las causas ambientales, o la exposición a factores ambientales externos, a veces pueden contribuir a la causa de una enfermedad rara.

¿Cuales son los principales síntomas de Fetal Valproate syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen defectos del tubo neural, el más común es la espina bífida en la que los huesos de la columna no se cierran correctamente. Los bebés expuestos al valproato de sodio tienen un 20% más de probabilidades de desarrollar Fetal Valproate syndrome.

Otro síntomas incluyen defectos cardíacos y anomalías musculoesqueléticas. El retraso en el desarrollo y otros trastornos del comportamiento, como el TDA y el trastorno del espectro autista también están relacionados con la síndrome.

Los bebés también corren el riesgo de nacer con labio leporino y paladar hendido, cabeza pequeña, uñas poco desarrolladas, pie zambo y ablandamiento de la tráquea.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Fetal Valproate syndrome?

La prueba inicial para Fetal Valproate syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Fetal Valproate syndrome

The initial concern about maternal valproate ingestion in pregnancy was the increased frequency of neural tube defects, but a distinctive dysmorphic syndrome is seen in some cases (Clayton-Smith and Donnai, 1995). The proportion of infants affected when mother is on monotherapy is said to lie between 2.5 and 10%, however, risk figures at the lower end of the range where there has not been a previously affected child, would seem to be appropriate (Friedman and Polifka, 1994). Clayton-Smith and Donnai (1995) suggest that where one child has been affected subsequent sibs might have a higher recurrence risk. Christianson et al., (1994) reported two sets of affected siblings. Malm et al., et al., (2002) reported three sets of affected siblings and Schorry et al., (2005) reported 5 half-siblings. Williams and Hersh (1997) reported a case with features of autism and additional evidence of an association by Williams et al., (2001). McMahon and Braddock (2001) reported a case with septo-optic dysplasia. Santos de Oliveira et al., (2006) reported 3 cases with features of Baller-Gerold syndrome ie., radial defects and craniosynostosis. Shah et al., (2014) and Jackson et al., (2014) have reported cases with colobomata.
The craniofacial features consist of brachycephaly with a high forehead, shallow orbits and prominent eyes. The eyebrows are thin, arched or 'neat'. There is said to be an unusual fold of skin below the lower eyelid. The mouth is small, the upper lip long and thin and the lower lip prominent. The face is doll-like, the cheeks full, the chin relatively small and the philtrum well defined (Kini et al., 2006). Limb abnormalities can include postaxial polydactyly (Pandya and Jani 2000), preaxial polydactyly (Buntinx, 1992), radial defects (Verloes et al., 1990; Sharony et al., 1993; Espinasse et al., 1996) and ectrodactyly (Thomas et al., 2005). From an epidemiological study Rodriguez-Pinilla et al., (2000) estimated the risk of a limb abnormality to be 0.42%. Hubert et al., (1994) reported a case with a scalp defect. In one prospective series (Jager-Roman et al., 1986) a major malformation occurred in four out of fourteen cases. The other worrying feature has been the high frequency of fetal distress which seems to occur in just under half of the infants. Overall assessment of all the photographs of affected infants suggests that metopic ridging and a long philtrum with a shallow, but well-formed groove may be characteristic. Boussemart et al., (1995) reported a case with an omphalocele. Barrera et al., (1994) reported an exposed infant with partial hydranencephaly. Mo and Ladusans (1999) reported two cases with an anomalous right pulmonary artery. McMahon and Braddock (2001) reported a case with typical valproate embryopathy who had hypoplasia of the optic chiasm and absence of the septum pellucidum.
Kozma (2001) reported two affected siblings and provide a good review of the literature from 1978 to 2000. The author points out that neural tube defects are seen in 3% of reported cases, 12% of affected children die in infancy, and 29% of surviving patients have developmental deficits/mental retardation. Although 15% of patients have growth retardation, overgrowth can occur in 9%. In the study of Vajda and Eadie, (2005), 1400 mg per day was the cut-off point between a high and low fetal risk of malformation.
Laegreid et al., (1992) suggested that benzodiazepines given with valproate might accentuate the teratogenic effects of the latter. In mice, valproate-induced neural tube defects can be prevented by giving folic acid to the mother.
Dean et al., (1999) studied the incidence of the 677C-> T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in 57 patients with features of anticonvulsant syndrome whose mothers had taken phenytoin, valproate or carbamazepine. There was a significant difference in 677C-> frequency in the mothers of affected children but not in the children or the fathers.
Faiella et al., (2000) showed that different mouse strains had variable teratogenicity for the effects of valproate. They also showed that the maternal genotype is more strongly associated than the paternal genotype with valproic acid-induced teratogenicity. Many of the malformations caused were homeotic transformations and it was shown that HOX gene expression was altered.
Dean et al., (2002) carried out a retrospective study of 149 mothers taking anti-epileptic drugs during pregnancy. After allowing for the family history, 19% of exposed children and 3 percent of controls had developmental delay. 31% of exposed children had either major malformations or developmental delay. 52% of exposed children had facial dysmorphism compared with 25 percent of those not exposed. The most common 'major malformation' appeared to be an inguinal hernia. The next most common were pyloric stenosis, talipes equinovarus, congenital dislocation of the hip, congenital heart disease and neural tube defects. Phenobarbitone appeared to give the lowest risk of developmental delay.
Dolk and McElhatton (2002), Holmes (2002) and Shorvon (2002) provide good reviews of the epidemiological aspects, teratogenic effects, and medication in pregnancy for anticonvulsant drugs. In a large American study (Wyszynski et al., 2005) found the risk of having an abnormality was 10.7% vs 2.9% in controls.
Information for 29 Irish patients was collected by Mohd-Yunos et. al. (2018). Most patients (76%) were diagnosed before the age of 5 years. Craniofacial features were prominent metopic ridge, midface hypoplasia, epicanthal folds, micrognathia, broad and flat nasal bridge and cleft palate (cleft palate was reported in 38% of the patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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