Filippi syndrome (FLPIS)

¿Que es Filippi syndrome (FLPIS)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome. Desde 1985 se han diagnosticado menos de 25 casos en todo el mundo, hasta la fecha.

El síndrome se caracteriza por sus rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual y membranas de los dedos de manos y pies.

Síndrome Sinónimos:
Scott Craniodigital Síndrome Con sindactilia de retraso mental, tipo I, con microcefalia y retraso mental

¿Qué causan los cambios genéticos Filippi syndrome (FLPIS)?

Los cambios en el gen CKAP2L son responsables del síndrome, que se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Filippi syndrome (FLPIS)?

Las principales características físicas del síndrome incluyen una cabeza pequeña, un puente nasal deprimido, una frente alta, fosas nasales delgadas y ojos muy separados.

Las correas y la fusión de los dedos de las manos y los pies son características de la síndrome. Como es una flexión hacia adentro del 5 ésimo dígito.

La mayoría de las personas con síndrome tiene una discapacidad intelectual de leve a grave y retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla. Algunas personas nunca aprenden a hablar.

El bajo peso al nacer y la baja estatura son características comunes, y la mayoría de los bebés con síndrome también se les diagnostica retraso del crecimiento. Las anomalías dentales tampoco son infrecuentes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cabello escaso, Proptosis, Protuberancia frontal, Defecto del tabique ventricular, Microcefalia, Filtrum corto, Discapacidad intelectual, Retraso del crecimiento intrauterino, 2-4 sindactilia del dedo del pie, Deficiencia neurológica del habla, Microdoncia, Puente nasal ancho, Genitales ambiguos, Atrofia cerebelosa, Frente ancha, Prominente puente nasal, hipertricosis, retraso del crecimiento posnatal, deterioro cognitivo, hipodoncia, ala nasal subdesarrollada, deterioro visual, estatura baja, borde bermellón delgado, herencia autosómica recesiva, atrofia óptica, convulsiones, pliegue palmar transversal único, sindactilia de los dedos, maduración esquelética tardía, distonía , Criptorquidia, Disminución del peso corporal, Clinodactilia del 5 dedo dedo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Filippi syndrome (FLPIS)?

La prueba inicial para el síndrome de Filippi puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Filippi syndrome (FLPIS)

Three sibs had an unusual constellation of signs (Filippi, 1985). Perhaps the most useful for the clinician was bilateral syndactyly of the third and fourth fingers, and the almost complete syndactyly of toes 2 and 3 (sometimes 2, 3 and 4). This is an unusual manifestation and should alert the clinician to the possible diagnosis of this condition. There was also retardation of growth and mental development and, in the males, bilateral cryptorchidism. Facially, there was a broad and prominent nasal root and aplasia of the alae nasi. Zerres et al., (1992) reported a somewhat similar case (qv). Meinecke (1993) reported two further sibs where the pattern of syndactyly was similar, but not as extensive as in the original cases. Toriello and Higgins (1995) reported an 18-month-old boy with features of the condition, associated with a cleft soft palate. Heron et al., (1995) reported a 9-year-old girl with the condition. She had additional skeletal abnormalities including hypoplasia of the radial heads with dislocation of the elbows, synostosis of carpal bones, ankylosis of the interphalangeal joints of the thumbs and brachymesophalangism of the 5th finger.
Fryer (1996) reported two brothers who had mild developmental delay.
It is difficult to classify the case reported by Orrico and Hayek (1997) with postaxial oligodactyly of the toes. See also the syndrome of Woods (1992) for something similar.
Two brothers and an isolated case were reported by Walpole et al., (1999). They noted microdontia as a feature of the condition. One case also had spastic cerebral palsy, hypertonicity, hyperreflexia and poverty of spontaneous movement with extensor plantar responses in the lower limbs.
Three other possible cases were reported by Williams et al., (1999). One patient was said to have polydactyly in the abstract, but the nature of this was not certain from reading the full paper. Two unrelated children were reported by Sharif and Donnai (2004). Both had the syndactyly, growth and developmental delay, but both had ectodermal features (coarse hair, hirsutism, abnormally shaped and absent teeth). These authors provide an excellent review of the subject.
Battaglia et al., (2008) studied the neurological features of a new child. An MRI showed symmetric enlargement of the subarachnoid space over the frontal convexity, and a megacisterna magna.
Mutations have now been found in CKAP2 (Hussain et al., 2014).
Capecchi et. al., (2017) reported a male patient with a homozygous protein-truncating mutation in the CKAP2L gene. Clinical characteristics included microcephaly, growth delay with growth hormone deficiency, bilateral fifth finger clinodactyly, bilateral syndactyly of second, third, and fourth toes, and dystrophic toenails. Dysmorphic features were plagiocephaly, thin hair, high hairline, arched eyebrows, long eyelashes, large ear pinnae, wide nasal bridge, bulbous nasal tip with hypoplastic alae nasi, long philtrum, thin lips, small wide-spaced teeth and pointed chin.

* This information is courtesy of the L M D.
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